Zaburzenia rozwojowe wywołane uszkodzonym genem obejmują tkanki pochodzące z tzw. listków zarodkowych, czyli zespołu podstawowych komórek, z których "zbudowany" jest cały organizm zarówno człowieka, jak i zwierząt. Wadliwy gen uniemożliwia ich prawidłowy rozwój oraz zaburza funkcjonowanie większości połączeń i związków między tkankami. Schorzenie najczęściej zaczyna się rozwijać między 3 - 4 tygodniem życia płodu . Duża część zmian chorobowych ewoluuje w nowotwory.
Objawy
Fakomatozy wywołują zmiany w obrębie układu nerwowego i naczyniowego oraz powodują uszkodzenia niektórych narządów wewnętrznych. Jednak najbardziej charakterystyczne są zmiany skórne. Najczęściej przybierają one formę płaskich plam przypominających kolorem kawę z mlekiem , guzów podskórnych lub naczyniaków płaskich. Niemal u wszystkich chorych pojawiają się guzy ośrodkowego układu nerwowego, zmiany w płucach (guzy, wielotorbielowatość), nerkach, skórze oraz siatkówce (guzy o charakterze nienowotworowym).
Wszystkie schorzenia z grupy fakomatoz (jest ich ok. 15) po raz pierwszy zostały opisane i sklasyfikowane w latach 20 ubiegłego wieku. Schorzenia zaliczane do tej grupy to:
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1
- Nerwiakowłókniakowatość typu 2
- Stwardnienie guzowate
- Zespół Sturge'a-Webera
- Zespół von Hippla-Lindaua
- Zespół Klippla i Trénaunaya
- Zespół ataksja-teleangiektazja
- Hipomelanoza Ito
- Ogniskowa dysplazja korowa Taylora
- Choroba Rendu-Oslera-Webera
- Nietrzymanie barwnika
- Zespół Gorlina-Goltza
- Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa
Diagnoza i leczenie
Rozpoznanie opiera się o badania przedmiotowe (przede wszystkim analiza zmian skórnych). Aby ocenić zmiany wewnątrz- narządowe wykonuje się tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny.
Schorzenia z grupy fakomatoz są nieuleczalne. Jedyną formą walki z chorobą jest łagodzenie jej skutków i próba zahamowania dalszych zmian w organizmie pacjenta.
