Każdy z występujących w ludzkim organizmie genów ma ściśle przypisaną funkcje. Niejednokrotnie ich uszkodzenie lub mutacja odpowiedzialna jest za choroby genetycznej lub jak w przypadków genów oznaczonych skrótem BRCA, zwiększenie ryzyka choroby nowotworowej. Jednym z nich jest BRCA 2.
Co to jest BRCA 2?
BRCA 2 to gen umiejscowiony w 13 chromosomie i zaliczany jest, podobnie jak BRCA 1, do tzw. genów supresorowych. Grupa tych genów odpowiedzialna jest za hamowanie procesów poliferacji komórkowej (geny bramkowe) oraz stabilizuję procesów, dzięki którym możliwe jest utrzymanie równowagi genetycznej komórek (tzw. geny opiekujące).
Białko zakodowane w genie pozwala odbudować uszkodzoną strukturę DNA. W połączeniu z białkiem RAD51 reguluje jego działanie zarówno w obrębie pojedynczej komórki, jak w całym łańcuchu DNA. Zaburzenie tego wiązania sprzyja rozwojowi choroby nowotworowej przede wszystkim w obrębie sutka, jajnika , prostaty oraz trzustki . Uszkodzone komórki są słabsze, bardziej wrażliwe na uszkodzenie (np. promieniowanie jonizujące, leki cytostatyczne), co prowadzi do pękania nici DNA.
BRCA 2 uczestniczy również w odpowiedzi komórki na zablokowaną replikację DNA.
Uszkodzony lub wadliwy gen może prowadzić do wystąpienia tzw. niedokrwistości Fanconiego. To rodzaj niedokrwistości aplastycznej charakteryzującej się wadami serca i nerek oraz zwiększonym ryzykiem wystąpienia zmian nowotworowych.
Uszkodzony gen i co dalej?
Wystąpienie wady genetycznej nie oznacza wcale, że pacjent zachoruje na raka. Osobom znajdującym się w grupie ryzyka zaleca się jedynie częstsze wykonywanie badań profilaktycznych oraz pozostawanie pod stałą opieką specjalistów. Całkowite usunięcie "zagrożonych" organów wykonywane jest stosunkowo rzadko. Innym rozwiązaniem jest podawanie leków stosowanych przy chemioterapii. Jednak w tym przypadku istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań.
Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza
