enzymy
-
Mukopolisacharydoza
Ta niezwykle rzadka choroba występuje raz na 100 tys. urodzeń. Powoduje zaburzenia metabolizmu, odkładanie szkodliwych substancji w narządach.
-
Choroba Gauchera
Choroba Gauchera zaliczana jest do rzadkich schorzeń genetycznych. Może uszkadzać wątrobę oraz mózg. Na szczęście leczenie pozwala zupełnie zniwelować jej skutki.
-
Fenyloketonuria - uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna
Fenyloketonuria to wrodzona wada, prowadząca do gromadzenia i odkładania w organizmie toksycznych aminokwasów. Za występowanie choroby odpowiedzialna jest mutacja genu, która zaburza procesy metaboliczne w organizmie.
-
Choroba Fabry'ego
Chorują na nią przeważnie chłopcy. Od wystąpienia objawów do prawidłowej diagnozy mija średnio 15 lat. Choroba Fabry'ego często mylona jest z innymi schorzeniami. Źle leczona może mieć bardzo poważne konsekwencje.
-
Trawienie - jego etapy i przyczyny niestrawności
Proces fizycznego i chemicznego przetwarzania żywności w substancje możliwe do wchłonięcia przez ścianę jelita i wykorzystania przez organizm.