choroby genetyczne

Ten zespół wad wrodzonych, choć rozpoznawany jest zaledwie u jednego dziecka na każde 70 tysięcy urodzeń, uznawany jest za jedną z częściej występujących chorób dziedzicznych wątroby u dzieci. Wywołująca schorzenie mutacja genetyczna poważnie...

• choroby genetyczne
• drogi żółciowe
• serce
• układ krążenia
• wątroba

Ta specyficzna, często dziedziczona, choroba genetyczna atakuje przede wszystkim narząd wzroku. Mimo że, rozpoznawana jest wyjątkowo rzadko, może być bardzo niebezpieczna. Pojawiająca się wraz z jej rozwojem jaskra u większości pacjentów przyczyni...

• choroby genetyczne
• choroby oczu
• oczy

Krew to z całą pewnością najważniejszy ?płyn? krążący w ludzkim ciele. Niestety, mutacje genetyczne a czasem czynniki zewnętrzne sprawiają, że przestaje ona prawidłowo spełniać swoje funkcje. W przypadku trombofili zaburzona zostaje zdolność...

• choroby genetyczne
• choroby krwi
• hemofilia
• krew
• skazy krwotoczne

Makrocefalia, czyli wielogłowie to rodzaj za burzenia anatomicznego pojawiającego niezależnie od wieku i płci pacjenta. Najczęściej podłożem tej niecodziennej zmiany jest choroba uwarunkowana genetycznie.

• choroby genetyczne
• czaszka
• kości
• układ kostny
• wady anatomiczne

Ta rzadka, autoagresywna, choroba nerek diagnozowana jest zaledwie raz na każde sto tysięcy pacjentów. Mimo że schorzenie znane jest medycynie od lat 20-tych minionego wieku, to nadal nie poznano przyczyny jej rozwoju. Zdaniem specjalistów w grupi...

• choroby genetyczne
• choroby nerek
• nerki

Rogowacenie, czyli keratynizacja to naturalnie zachodzący w skórze proces. Polega na wytwarzaniu przez komórki naskórka, włosa oraz paznokcia keratyniny, białka będącego podstawowym budulcem ludzkiej skóry. Zaburzenia, najczęściej wywołane wadami...

• choroby genetyczne
• choroby skóry
• skóra

Ta uwarunkowana genetycznie choroba dotyka przede wszystkim mieszkańców basenu śródziemnego lub Dalekiego Wschodu. Jej najbardziej charakterystycznym objawem są napady bólu brzucha połączone z wysoką gorączką. Jest dziedziczona, a pierwsze symptom...

• amyloidoza
• ból brzucha
• choroby genetyczne
• gorączka
• nerki

Zmiany chorobowe w obrębie układu kostnego mogą mieć bardzo różne podłoże. W przypadku dysplazji są uwarunkowane genetycznie, a pierwsze objawy dające się zauważyć już w pierwszym roku życia nie pozostawiają żadnych wątpliwości. Schorzenie...

• choroby genetyczne
• choroby układu kostnego
• dysplazja
• układ kostny

Ta szczególna grupa schorzeń, nazywanych także chorobami prionowymi, mają podłoże genetyczne i prowadzą do nieodwracalnych zmian w obrębie układu nerwowego. Mimo że znane od starożytności i pierwszy raz zostały opisane w połowie XVIII wieku, to...

• białka
• choroby genetyczne
• priony
• układ nerwowy

Przyzwojak to rodzaj łagodnego guza tworzącego się w obrębie układu neuroendokrynnego. Najczęściej pojawia się po 40 roku życia, a jego rozwój zazwyczaj związany jest z uwarunkowaniami genetycznymi. Budowa i towarzyszące mu objawy bywają...

• choroby genetyczne
• układ odechowy
• układ pokarmowy