Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Występująca u osób z ARS mutacja genetyczna sprawia, że przednie części oka ulegają uszkodzeniu. Przede wszystkim obserwuje się zmiany w obrębie tzw. kąta przesączenia, na odcinku w którym rogówka przechodzi w twardówkę, a od tęczówki zaczynają odchodzić części obwodowe. Dodatkowo żadna z tych struktur nie jest zbudowana prawidłowo np. tęczówka jest znacznie większa niż zazwyczaj a źrenica ulega przemieszczeniu. Zmiany rozwijają się równocześnie z dwóch stron.
Jedną z bardziej charakterystycznych zmian występujących wraz z ARS jest tzw. zespół Riegera. Schorzenie to prowadzi do deformacji uzębienia oraz budowy szczęki . W efekcie twarz chorego znacznie odbiega od typowego kształtu.
Zespół Axenfelda-Riegera - objawy
Typowe i najbardziej charakterystyczne objawy choroby widoczne są gołym okiem. Jest to specyficzny wygląd oczu oraz twarzy tj. szeroki grzbiet nosa i bardzo szeroko rozstawione oczy, ułożenie może sugerować zeza zbieżnego. Duża część pacjentów wraz z rozwojem choroby skarży się na światłowstręt oraz nieprzyjemne odblaski (w ich łagodzeniu doskonale sprawdzają barwione soczewki kontaktowe). Zmiany w narządzie wzroku u pacjentów z ARS sprzyjają rozwojowi astmy a ta u blisko połowy chorych przyczynia się do całkowitej utraty wzroku.
W obrębie uzębienia obserwuje się szczerbate zęby, bardzo często są nieprawidłowo, wręcz dziwnie ułożone i znacznie mniejsze niż typowe zęby (tzw. mikrodoncja). Nieproporcjonalna i mała jest także sama szczęka. Dokładniejsze przyjrzenie się pozwala zauważyć brak jednego lub kilku zębów, które stanowią naturalną część uzębienia. Niekiedy obserwuje się również zmiany w obrębie układu krwionośnego .
Zespół Axenfelda-Riegera - diagnoza
Ze względu na bardzo charakterystyczne objawy widoczne gołym okiem postawienie diagnozy jest stosunkowo proste. Wywiad z pacjentem oraz badania okulistyczne zazwyczaj nie pozostawiają wątpliwości. Dla całkowitej pewności zleca się badania genetyczne pod katem mutacji genów PITX2 i FOXC1, które zdaniem badaczy decydują o rozwoju choroby.
Zespół Axenfelda-Riegera - leczenie
ARS należy do chorób nieuleczalnych. Podstawowym celem terapii jest niedopuszczenie do postępu jaskry , a w konsekwencji do utraty wzroku. Dlatego, u tych chorych u których ryzyko jest bardzo duże, wykonuje się zabieg operacyjny.
