Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Priony to rodzaj białek naturalnie występujących w ludzkim organizmie. Ich najważniejszą funkcją jest wspomaganie przepływu impulsów czy bodźców między komórkami układu nerwowego . Czasem jednak mutacja genetyczna sprawia, że aminokwasy zamiast usprawniać działanie całego organizmu przekształcają się w tzw. białka infekcyjne i prowadzą do rozwoju choroby. Do tego typu schorzeń zalicza się m.in. chorobę szalonych krów, chorobę Creutzfeldta-Jakoba, kuru czy zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera.
Mutacja genetyczna to jednak nie jedyny czynnik sprzyjający rozwojowi chorób prionowych. Uszkodzone białko może trafić do ludzkiego organizmu wraz z pożywieniem, przede wszystkim z zakażonego mięsa. Niezależnie od jej typu i formy zakażenia są nieuleczalne.
Objawy
Dolegliwości u pacjentów pojawiają się nie tylko ze strony układu nerwowego. Zanikające komórki nerwowe sukcesywnie zaburzają funkcjonowanie całego organizmu.
Choroba kuru nazywana śmiejącą się śmiercią przebiega w czterech etapach. Pierwsza z nich charakteryzuje się bólami brzucha , głowy oraz kończyn, przede wszystkim w obrębie stawów. Duża część pacjentów szybko traci masę ciała. W drugiej fazie choroby chory zaczyna mieć problemy z poruszaniem i utrzymaniem równowagi. Trzeci etap choroby pozwala pacjentowi jedynie na utrzymanie pozycji siedzącej. Czwarta, terminalna faza, uniemożliwia wykonywanie jakichkolwiek ruchów. Dodatkowo pacjenci nie są wstanie kontrolować czynności fizjologicznych (nie trzymają moczu oraz kału). Bardzo często obserwuje się u nich nawrót pierwotnych zachowań jak ssanie czy gryzienie. Zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym wywołują naprzemiennie stan depresji i euforii. To właśnie dzięki tej "huśtawce" emocjonalnej schorzenie zawdzięcza swoją nazwę.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba może występować w czterech postaciach - samoistna (sporadyczna) choroba Creutzfeldta-Jakoba, przepasażowana choroba Creutzfeldta-Jakoba (jatrogenna), rodzinna choroba Creutzfeldta-Jakoba, wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba oznaczony symbole V (tzw. vCJD). Mimo że różnią się one od siebie formą oraz czynnikiem zakażenia ich przebieg oraz objawy są niemal identyczne. Najbardziej charakterystycznym objawem jest otępienie (nie pojawia się jedynie przy chorobie kuru), bezsenność , mioklonia (tzw. "zrywanie" mięśni), osłabienie oraz zaburzone łaknienie. Szybki postęp zmian neurologicznych, mimo leczenia, daje pacjentom nie więcej niż rok życia.
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera to najrzadsza postać encefalopatii . Schorzenie charakteryzuje się ataksją, czyli stopniowym zanikiem poruszania i koordynacji ruchowej wywołanej zmianami w układzie nerwowym. Wraz z postępem choroby pojawia się otępienie, oczopląs, zaburzenie widzenia oraz kłopoty z artykulacją. Pierwsze dolegliwości pojawiają się między 35 a 55 rokiem życia.
Diagnoza i leczenie
Długi czas inkubacji i rozwoju każdej z chorób znacznie utrudnia postawienie diagnozy. Czasem powód do niepokoju dają wyniki podstawowych badań laboratoryjnych jednak nie zawsze są one jednoznaczne. Nawet przy zaawansowanej postaci jest to bardzo trudne i przyczynę zmian udaje się rozpoznać dopiero w badaniu post morten.
Medycyna nie zna skutecznego sposobu na ich leczenie. Jedyne co może zaoferować pacjentom to farmaceutyki pozwalające złagodzić przebieg i towarzyszące im dolegliwości.
Czytaj także:
Progeria (Zespół progerii Hutchinsona - Gilforda)
Zespół Churga i Strauss (Eozynofilowe ziarniniakowe zapalenie naczyń)
