Wadliwy gen powoduje obumieranie komórek nerwowych w jądrze ogoniastym (skupisko istoty szarej w mózgu) i skorupie (część jądra podstawowego, odpowiedzialnego za kontrolę ruchów, procesy poznawcze, emocje i uczenie się), przez co cierpiący na Huntingtona mają kłopoty z kontrolowaniem ruchów i emocji oraz z zapamiętywaniem.
Objawy
Huntington jest chorobą dziedziczną. Osoby, które miały w rodzinie cierpiącego na to schorzenie maja 50 proc. szans na uniknięcie choroby. Pierwsze objawy najczęściej pojawiają się między 30-45 rokiem życia. Zdarzają się jednak przypadki, że Huntington ujawnia się już u pięcioletnich dzieci lub dorosłych, którzy skończyli 70 lat. Znany jest również typ młodzieńczy (postać Westphala), występuje on u osób, które nie ukończyły jeszcze 20 lat.
W przypadku Huntingona wyróżnia się trzy typy objawów:
- objawy fizykalne tj. nieporadność i mimowolne wykonywanie ruchów tzw. ruchy pląsawicze
- objawy emocjonalne (depresja, drażliwość, skłonność do natręctw)
- zaburzenia poznawcze (problemy z zapamiętywaniem, trudności w podejmowaniu decyzji)
Diagnoza
Mimo że choroba znana jest od końca XIX wieku po dziś dzień nie wiadomo w jaki sposób uszkodzony gen wpływa na jej występowanie. Do tej pory udało się ustalić, że u osób chorych białko o nazwie "huntingtyna" dzieli się na dwie części - krótszą i dłuższą. Krótsze elementy łączą się ze sobą i tworzą tzw. kulki białkowe. Te odkładają się w komórkach nerwowych i powodują ich obumieranie. Postawienie właściwej diagnozy ułatwiają badania obrazowe TK (tomografia komputerowa) i MRI (rezonans magnetyczny). Na ich podstawie można określić poszerzenie układu komórkowego mózgowia. Jednoznaczną odpowiedź dają również badania genetyczne.
Leczenie
Lek na chorobę Huntingtona nie istnieje. Obecne leczenie ogranicza się do łagodzenia jej objawów.
