Więcej tematów o tematyce zdrowotnej na stronie głównej Gazeta.pl
Śmiertelne wady rozwojowe płodu
Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) w wyniku wad rozwojowych każdego roku na świecie umiera 295 tys. noworodków w ciągu 28 dni od urodzenia. Wady letalne (co dosłownie oznacza wady śmiertelne - od łacińskiego słowa letalis) to różnego typu zmiany strukturalne w jednej lub kilku częściach ciała płodu, do których dochodzi w okresie życia wewnątrzmacicznego. Wady letalne zwykle diagnozuje się jeszcze podczas ciąży lub tuż po urodzeniu.
Wada letalna to najcięższa postać wady wrodzonej płodu lub noworodka. Jest śmiertelna - taka anomalia rozwojowa prowadzi nieuchronnie do śmierci płodu lub noworodka, mimo wdrożonego leczenia czy postępowania lekarskiego. Śmiertelna wada rozwojowa płodu przyczynia się albo do samoistnego poronienia, albo do obumarcia płodu wewnątrz macicy lub też do przedwczesnego porodu. Dziecko, które urodziło się z wadą letalną, szybko umiera, nawet jeśli lekarze starają się podtrzymywać jego funkcje życiowe.
Trudno jest ustalić, dlaczego dochodzi do tak ciężkich nieprawidłowości w rozwoju płodu. Około połowy wszystkich wrodzonych wad u dziecka nie daje się powiązać z żadną konkretną przyczyną, wymienia się jednak kilka czynników ryzyka, w tym czynniki genetyczne, środowiskowe, a także społeczno-ekonomiczne i demograficzne.
Wady letalne pojawiają się w wyniku zaburzeń genetycznych płodu zwykle już na bardzo wczesnym etapie, podczas podziałów komórek płciowych (aberracje chromosomowe). Efektem tych nieprawidłowości jest nieprawidłowa liczba chromosomów u płodu (podwójny lub poczwórny zestaw chromosomów lub pojawienie się dodatkowego chromosomu w parze). W pierwszych tygodniach ciąży dochodzi też czasem do zaburzeń w procesie rozwoju układu nerwowego (wady cewy nerwowej), prowadzące do najcięższych wad rozwojowych płodu.
Dziecko, które urodzi się z wadą letalną, wymaga potem stosowania mechanicznej wentylacji, ciągłego podawania środków przeciwbólowych, czasem operacji na krótko przedłużających życie. Medycyna lecznicza nie jest w stanie mu pomóc.
Rodzaje wad letalnych
Wśród najczęściej występujących wad letalnych znajdują się wady cewy nerwowej (np. bezmózgowie, bezczaszkowie i inne), trisomie (obecność dodatkowego chromosomu - zespół Edwardsa, zespół Patau), agenezja nerek (brak obu nerek), krytyczne wady serca.
Wady cewy nerwowej pojawiają się w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu, kiedy to zaczyna się rozwijać system nerwowy płodu. Takie wady związane są z nieprawidłowościami podczas procesu zamykania się cewy nerwowej, czyli zalążka mózgu i rdzenia kręgowego. Nie jest jasne, dlaczego do nich dochodzi. Niekiedy są to przyczyny natury genetycznej, a ponadto wskazuje się na niedobory kwasu foliowego u matki w tym newralgicznym okresie ciąży, jednak w wielu przypadkach powód pozostaje nieznany.
Wady cewy nerwowej to jedna z najczęstszych przyczyn samoistnego poronienia w I trymestrze ciąży, a także zgonów wśród noworodków. Jak pokazują statystyki, na 1000 żywych urodzeń wady cewy nerwowej dotykają 2-3 noworodków,
Wady cewy nerwowej dzieli się na wady mózgowia i wady czaszki. Należą do nich bezmózgowie, bezczaszkowie, przepukliny mózgowe, rozszczep czaszki i kręgosłupa, wady rdzenia kręgowego, wady kanału kręgowego, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep rdzenia, wodordzenie i jamistość rdzenia kręgowego.
Do letalnych zespołów genetycznych zaliczane są także m.in. trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua). Istnieją ponadto inne wady, przynoszące złe rokowania, takie jak agenezja nerek czy niektóre wady serca (bardzo ciężkie wady serca, krytyczne wady serca z hipoplazją płuc, ciężka ektopia serca, brak serca), brak narządów moczowo-płciowych.
Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) to wada genetyczna w zdecydowanej większości przypadków prowadząca do samoistnego poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. Po urodzeniu dzieci z tą wadą żyją zwykle nie dłużej niż dwa miesiące, w rzadkich przypadkach - rok. Dziecko ma wadę serca, anomalie szkieletu, deformacje czaszki i wiele innych schorzeń i nieprawidłowości, które nie dają szans na wyleczenie i życie.
Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua) występuje rzadko, ale przynosi najcięższe anomalie. W większości przypadków płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. W przypadkach, gdy udaje się urodzić żywe dziecko obarczone zespołem Pataua, nie przeżywa więcej niż 3 lata. Takie dzieci są niepełnosprawne intelektualnie i fizycznie (wady serca, mózgu, rdzenia kręgowego, dodatkowe palce, rozszczep wargi i inne anomalie).
Diagnozowanie wad letalnych
Stwierdzenie nieprawidłowości rozwojowych płodów jest możliwe dzięki takim badaniom jak USG, echokardiografia, badania genetyczne.
