Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa): objawy, przyczyny, leczenie

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis Bullosa Acquisita) jest chorobą autoimmunologiczną, dotykającą najczęściej osoby w drugiej i siódmej dekadzie życia, chociaż może też wystąpić w każdym wieku. Objawia się pęcherzami na skórze i błonach śluzowych, które zanikając pozostawiają blizny i prosaki.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis Bullosa Acquisita, EBA) - charakterystyka choroby, przyczyny, współwystępowanie innych schorzeń

Jest to przewlekła nabyta choroba autoimmunologiczna, która objawia się zmianami skórnymi pojawiającymi się głównie w miejscach narażonych na urazy mechaniczne, takich jak łokcie, kolana, ręce i stopy. Zdarza się także, że umiejscawia się na błonach śluzowych, głównie w jamie ustnej, a nawet w przełyku.

Przewlekły stan zapalny skóry prowadzi do powstawania pęcherzy w podnaskórkowej, które ustępując pozostawiają po sobie blizny i prosaki. Choroba powiązana jest z wieloma innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak autoimmunologiczne zapalenie wątroby, toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie okrężnicy, choroba Leśniowskiego-Crohna. Może ponadto towarzyszyć szpiczakowi, chłoniakom i innym chorobom układowym, w tym cukrzycy, białaczce, amyloidozie.

Choroba dotyka osoby w każdym wieku, ale najczęściej zachorowanie przypada na drugą i siódmą dekadę życia.

Częstość występowania EBA nie jest dokładnie znana, ale szacuje się, że pojawia się dość rzadko. Istnieją pewne różnice etniczne, jeżeli chodzi o liczbę przypadków. Zauważono bowiem więcej zachorowań w Korei Południowej niż w krajach zachodnich. Uważa się, że ta różnica może wynikać z powiązania tej choroby z ludzkim antygenen leukocytów (HLA) klasy II.

Do rozwoju choroby dochodzi, gdy układ immunologiczny zaczyna produkować nadmierne ilości przeciwciał przeciwko kolagenowi typu VII w skórze, w okolicy skórno-naskórkowej. Kolagen typu VII to główny składnik kotwiczących struktur włóknistych zlokalizowanych w miejscu połączenia skórno-naskórkowego, tuż pod blaszką właściwą. Struktury te utrzymują razem warstwy naskórka i skóry właściwej. Przeciwciała przeciwko kolagenowi typu VII zaburzają funkcję kotwiczących włókienek, co powoduje że te dwie warstwy skóry przestają do siebie przylegać. Z takim miejscu dochodzi wówczas do tworzenia się pęcherzy pod wpływem nawet niewielkiego urazu.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka - objawy

Objawy kliniczne choroby mogą być zróżnicowane i dzieli się je na kilka rodzajów. Wyróżnia się postać klasyczną, mechaniczno-pęcherzową oraz formy nieklasyczne (zapalne). Postać nieklasyczna przypomina nieco inną chorobę podnaskórkową o nazwie pemfigoid pęcherzowy (BP). W innej postaci choroba obejmuje błonę śluzową z pęcherzami, nadżerkami i bliznami w błonie śluzowej spojówek i jamy ustnej, ale może również dotnąć krtani i cewkę moczową, odbyt, narządy płciowe. Czwartym możliwą formą jest choroba IgA, w której pośredniczy kolagen anty-typu VII, przypominająca pęcherzową dermatozę IgA i opryszczkowate zapalenie skóry.

Choroba objawia się szczególną wrażliwością skóry i błon śluzowych na niewielkie nawet urazy. Na skórze pojawiają się duże, napięte pęcherze oraz nadżerki. Stan zapalny skóry powoduje powiem, że skóra staje się niezwykle wrażliwa na uszkodzenia. Pęcherze tworzą się najczęściej tam, gdzie łatwo o urazy, a więc na łokciach i kolanach, na górnej powierzchni dłoni oraz na stopach i w okolicy ścięgna Achillesa. W jamie ustnej i przełyku utrudniają przełykanie pokarmu. Zanikające pęcherze pozostawiają bowiem blizny oraz prosaki.

Zmiany na skórze pojawiają się natychmiast lub w kilka godzin po niewielkim nawet urazie. Pęcherze skórne utrzymują się długo, zapadając się i wiotczejąc przed pęknięciem. Mogą być także krwotoczne.

Chorobie towarzyszy silny świąt i pieczenie skóry. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka może ponadto łączyć się z innymi schorzeniami skóry, takimi jak łysienie bliznowaciejące oraz dystrofia i utrata paznokci. W ciężkich przypadkach dochodzi nawet do deformacji rąk, przypominających wtedy jakby rękawiczki, będące wynikiem zwłóknienia skóry dłoni i palców.

Zmiany bliznowaciejące mogą spowodować poważne uszkodzenie przełyku, krtani, tchawicy, oskrzeli i spojówek, jeżeli choroba dotknęła tych miejsc. Najcięższe uszkodzenie przełyku polega na jego zwężeniu, co grozi dysfagią, utratą masy ciała, niedożywieniem, a nawet infekcją płuc. Bliznowacenie w krtani lub w tchawicy zagraża życiu, ponieważ powoduje trudności z oddychaniem. Ciężka postać choroby może postępować szybko i spowodować niepełnosprawność fizyczną, a nawet zagrozić życiu.

Zobacz wideo Jaka dieta, taka twarz. Uważaj, co jesz, bo to widać na twarzy!

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka - diagnoza i leczenie

Chorobę rozpoznaje się po charakterystycznych zmianach skórnych, umiejscowionych w miejscach narażonych na urazy. Zmianom towarzyszy świąt i pieczenie. Zanikające pęcherze pozostawiają na skórze i na błonach śluzowych blizny i prosaki. Decydujące są testy immunologiczne skóry oraz badanie krwi na obecność określonych przeciwciał. Ważne jest także zdiagnozowanie chorób współwystępujących.

Jeżeli schorzenie obejmuje błony śluzowe, zanik paznokci i łysienie niezwykle trudno poddaje się leczeniu. Postać skórna jest łatwiejsza do wyleczenia, czasem zmiany ustępują też samoistnie.

Lekiem pierwszego rzutu jest doustna kolchicyna (u pacjentów bez nieswoistego zapalenia jelit). Pomocny może być także lek o nazwie Dapsone. Czasem stosuje się leki immunosupresyjne, takie jak doustna cyklosporyna A, ale rzadko, ponieważ ma poważne skutki uboczne. W klasycznej postaci EBA terapie immunosupresyjne (takie jak steroidy ogólnoustrojowe, azatiopryna, mykofenylan mofetylu) są zwykle nieskuteczne, ale mogą być pomocne w zapalnych odmianach EBA.

Testuje się ponadto takie formy leczenia jak dożylna terapia immunoglobulinami, pozaustrojowa fotochemioterapia oraz terapia rytuksymabem. Rany opatruje się przy użyciu środków odkażających i maści na bazie glikokortykosteroidów.

Żródło: ncbi.nih.gov