Gigantyzm powiązany jest z nieprawidłowym funkcjonowaniem przysadki mózgowej, która produkuje hormon wzrostu, czyli somatotropinę. Przysadka mózgowa to niewielki gruczoł znajdujący się u podstawy mózgu. Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu prowadzi do zaburzeń rozwoju kości u dzieci. Zaburzenia te dotyczą zarówno wzrostu wzwyż, jaki obwodu ciała.
Objawy gigantyzmy początkowo są trudne do wykrycia. Istotne jest przy tym wdrożenie leczenia na możliwe najwcześniejszym etapie choroby, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian. Dzięki temu można zatrzymać lub też spowolnić produkcję hormonu wzrostu, prowadzącą do znacznie wykraczającego poza normę wzrostu kośćca i masy tkanek u dziecka.
O gigantyzmie mówimy, gdy wzrost dziecka przekracza 97 centyla dla danej populacji. Centyl to metoda oceny rozwoju fizycznego dzieci. Ocenia się w ten sposób wzrost, przybór masy ciała i powiększanie się obwodu głowy na tle populacji (np. mieszkańców danego kraju).
Istnieją dwie główne odmiany gigantyzmu: gigantyzm przysadkowy (nadmierna produkcja hormonu wzrostu) i gigantyzm eunuchoidalny (niedobór hormonów płciowych). Istnieją także inne rzadkie choroby, które mogą wywołać u dzieci zaburzenia wzrostu.
Mogą to być:
Gigantyzm przysadkowy w zdecydowanej większości przypadków wywoływany jest przez guza w przysadce mózgowej, zwanego gruczolakiem. Gruczolak to łagodny rodzaj guza, sadowiący się w zagłębieniu kości klinowej, zwanej inaczej siodłem tureckim. Guz wydziela hormony prolaktynowe, kortykotropowe lub hormon wzrostu. Gruczolak jest powodem zaburzeń hormonalnych, co prowadzi do zaburzeń wzrostu i nadmiernego powiększania się masy ciała.
Dziecko, u którego dochodzi do zaburzeń w wydzielaniu hormonu wzrostu, staje się wyraźnie większe od rówieśników. W dodatku niektóre części ciała także nadmiernie sięrozrastają. Obserwujemy takie zmiany jak:
Rozrastający się gruczolak, który zaczyna naciskać na nerwy w mózgu, powoduje silne i nawracające bóle głowy, a nawet nudności. Ponadto dziecko nadmiernie się poci, cierpi na zaburzenia snu, może zacząć tracić słuch. Dochodzi ponadto do zaburzeń widzenia. Dojrzewanie płciowe jest opóźnione, a u dziewcząt ponadto pojawia się nieregularna miesiączka.
Chorobę można zdiagnozować robiąc badania krwi w celu zmierzenia poziomu hormonu wzrostu oraz insulinopodobnego czynnika wzrostu (tzw. IGF-1). Insulinopodobny czynnik wzrostu IGF-1 jest to produkowany w wątrobie hormon, zbudowany podobnie jak insulina i wydzielany pod wpływem hormonu wzrostu. Dodatkowo wykonywany jest doustny test tolerancji glukozy. W tym celu podaje się dziecku specjalny napój z dodatkiem glukozy, przedtem i potem pobierając próbkę krwi. Jeżeli poziomy cukru we krwi pozostaną takie same, oznacza to że w ciele dziecka znajduje się nadmiar hormonu wzrostu (u zdrowego dziecka pod wpływem glukozy spada poziom tego hormonu).
W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badanie przysadki mózgowej przy pomocy rezonansu magnetycznego MRI. Dzięki obrazowaniu potwierdza się obecność guza, a także sprawdza jego wielkość i lokalizację.
Celem jest spowolnienie lub zatrzymanie produkcji hormonu wzrostu u dziecka. Lekarz wykonuje zabieg chirurgicznego usunięcia gruczolaka przy pomocy takich specjalistycznych narzędzi i mikrokamery, wprowadzanych przez przegrodę nosową. W ten sposób leczy się około 80 procent przypadków gigantyzmu.
Drugim sposobem leczenia jest podawanie odpowiednich leków, mających na celu zmniejszenie lub spowolnienie rozrostu gruczolaka i hamujących wytwarzanie hormonu wzrostu. Dzieje się tak w sytuacji, w której operacja chirurgiczna jest niemożliwa z powodu specyficznego umiejscowienia gruczolaka. Leczenie farmakologiczne wybiera się, gdy istnieje ryzyko uszkodzenia nerwów lub ważnego naczynia krwionośnego.
Inną opcją leczenia jest radiochirurgia z użyciem noża gamma (Gamma Knife). Jest to rodzaj urządzenia wykorzystującego skoncentrowane wiązki promieni, niszczące guza bez uszkadzania otaczających tkanek. To długi proces, który może potrwać nawet kilka lat. Łączy się go z leczeniem hormonalnym. Jest to jednak metoda stosowana tylko w sytuacji, gdy inne sposoby leczenia zawodzą, powoduje bowiem sporo zaburzeń, takich jak rozregulowanie gospodarki hormonalnej u dziecka, zaburzenia emocjonalne, problemy z otyłości oraz kłopoty z uczeniem się.