Malformacje naczyń są wadami wrodzonymi, które pojawiają się już na etapie życia płodowego, zwykle między 4. a 19. tygodniem rozwoju płodu. Dotychczas nie stwierdzono jednoznacznie jaka jest przyczyna rozwoju takich zmian. W większości przypadków zmiana jest widoczna od pierwszych dni życia dziecka, jednak czasami ujawnia się dopiero po kilku miesiącach albo nawet kilku latach. Czasami zmiany nie są widoczne, w związku z czym nie zostają zdiagnozowane wcale albo diagnozuje się je przy okazji innych badań. Niekiedy takie ukryte zmiany ujawniają się, gdy dojdzie do urazu w rejonie występowania zmiany lub rozrosną się one pod wpływem wahań hormonalnych, w okresie dojrzewania albo podczas ciąży. Wady tego typu nigdy nie znikają samoistnie, a ich rozmiar wzrasta wraz ze wzrostem dziecka.
Malformacja – rodzaje
Malformacje naczyniowe występują w kilku odmianach:
- Malformacje żylne - mają postać skupisk żył o nieprawidłowym kształcie i budowie. Są umiejscowione zazwyczaj na skórze lub w tkankach podskórnych, czasami w mięśniach lub błonach śluzowych. Zmiany tego typu przyjmują postać sprężystych, miękkich wybrzuszeń o niebieskim zabarwieniu. Malformacje żylne stopniowo powiększają się, aż do momentu rozpoczęcia leczenia;
- Malformacje kapilarne - są zmianami w obszarze naczyń włosowatych, występują zwykle na skórze, znacznie rzadziej na błonach śluzowych. Są widoczne od razu po urodzeniu, jednak często myli się je z krwiakiem spowodowanym urazem albo siniakiem;
- Malformacje tętniczo-żylne - składają się na nie naczynia żylne oraz tętnicze, które łączą się ze sobą z pominięciem naczyń włosowatych. Zmiany tego typu występują najczęściej na skórze głowy i szyi, w obszarze kończyn, miednicy, a także w ośrodkowym układzie nerwowym. Mogą powodować silne krwawienia, w związku z czym stanowią zagrożenie życia pacjenta;
- Malformacje limfatyczne - mają postać płaskiego lub jamistego naczyniaka, a wyglądem przypominają miękką torbiel, która umiejscowiona jest pod zdrową skórą. Takie malformacje występują najczęściej na klatce piersiowej, rękach, szyi, a także błonach śluzowych. Zmiany tego typu nie zawsze mają charakter wrodzony, czasami pojawiają się jako powikłanie po urazie lub infekcji.
Jeżeli u pacjenta występują malformacje różnego typu mówi się o malformacjach mieszanych. Często takie zmiany towarzyszą chorobom genetycznym, takim jak zespół Parksa i Webera, zespół Beana, zespół Proteusza czy zespół Rileya i Smitha.
Oprócz tego rozróżnia się malformacje niskoprzepływowe, które obejmują elementy naczyń limfatycznych, włosowatych oraz żylnych, a także wysokoprzepływowe obejmujące naczynia tętnicze.
Malformacja – objawy
Malformacje naczyniowe występujące na skórze są widoczne jako plamy o ciemnoczerwonym zabarwieniu. W przypadku malformacji limfatycznych pod skórą pojawia się torbielowata, miękka w dotyku zmiana, z której czasami sączy się płyn tkankowy. Takie zmiany często powiększają się podczas kaszlu. Jeżeli zmiany dotyczą naczyń żylnych, objawami mogą być dolegliwości bólowe, krwawienie oraz obrzęki w miejscach zmian struktury żył. Powikłaniem takich zmian mogą być zaburzenia krzepnięcia krwi, a w efekcie zakrzepica. Objawami malformacji tętniczo-żylnych są obrzęki, zapalenia, pieczenie, a w przypadkach zaawansowanej choroby nawet niewydolność serca.
Malformacja – leczenie
Zazwyczaj, aby zdiagnozować malformacje wystarczy wywiad lekarski oraz badanie fizykalne. Czasami zanim podejmie się leczenie zmianę obserwuje się przez pewien czas albo przeprowadza się badania obrazowe. W przypadku malformacji stosowane są różne metody leczenia, które są uzależnione od umiejscowienia zmian, ich rozległości oraz odmiany. Malformacje żylne oraz kapilarne zazwyczaj leczy się poprzez fotokoagulację laserową, natomiast zmiany o charakterze tętniczo-żylnym często leczy się operacyjnie. Inne stosowane metody leczenia to między innymi kompresoterapia oraz skleroterapia. Zmiany w obrębie czaszki są leczone radioterapią, embolizacją lub na drodze operacji neurochirurgicznych. Niestety, niezależnie od zastosowanej metody leczenia, niektóre malformacje odnawiają się, w związku z czym konieczne może być ponawianie operacji lub zabiegów.
