Albinizm (bielactwo wrodzone) - podłoże genetyczne
Choroba genetyczna, jakim jest albinizm, objawia się raz na 20 tysięcy urodzeń. W niektórych rejonach świata zdarza się jednak częściej, na przykład w Afryce Południowej, czy w Tanzanii. Wadliwy gen, powodujący schorzenie, jest przekazywany potomkowi przez oboje rodziców. Przy czym, zarówno matka, jak i ojciec, sami nie muszą mieć objawów tego schorzenia, wystarczy, że są nosicielami źle działającego genu i przekażą go potomstwu.
Albinizm to całkowity lub częściowy brak w skórze barwnika, zwanego melaniną. Za produkcję melaniny, czyli pigmentu w skórze, odpowiada enzym o nazwie tyrozynaza. Melanina wytwarzana jest w melanocytach, wyspecjalizowanych komórkach, które znajdziemy w warstwie podstawnej naskórka oraz w błonie naczyniowej oka i w uchu wewnętrznym. Produkowany przez melanocyty pigment jest gromadzony w pęcherzykach, zwanych melanosomami, a stamtąd transportowany do zewnętrznych warstw skóry. Melanina ma za zadanie chronić skórę przed działaniem promieniowania ultrafioletowego, czyli słońca.
U osób z bielactwem proces produkcji melaniny jest zakłócony z powodu złego działania genu, odpowiedzialnego za produkcję enzymu - tyrozynazy. Istnieją dwie główne postaci albinizmu oczno-skórnego, związanego z brakami w produkcji tyrozynazy: tyrozynazododatni (częściowy) oraz tyrozynazoujemny (całkowity).
Albinizm (bielactwo wrodzone) - rodzaje schorzenia
Wyróżnia się kilka rodzajów albinizmu:
- uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie recesywnie
- uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie dominująco
- albinizm oczny dziedziczony jako cecha sprzężona z płcią
- piebaldyzm (albinizm lokalny) dziedziczony autosomalnie dominująco
Uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie recesywnie to najcięższa postać schorzenia. W tym przypadku bielactwo już się nie cofa i prowadzi do utraty wzroku i - najczęściej - ciężkich schorzeń skóry, w tym raka skóry.
Objawy to:
- biała lub kremowa skóra
- jasne włosy
- szare lub niebieskoszare tęczówki, czasami przeświecają przez nie naczynka krwionośne, co daje efekt czerwonych oczu
- światłowstręt
- niedorozwój centralnej części siatkówki i związany z tym oczopląs, słabszy wzrok, a nawet ryzyko utraty wzroku
W drugim przypadku albinizmu dziecko rodzi się także z białą skórą i białymi włosami oraz bez pigmentu w tęczówkach. Jednak z wiekiem, w wyniku niewielkiej produkcji melaniny w organizmie, takie osoby zyskują nieco barwnika w skórze, która z białej robi się różowa bądź kremowa. Włosy nabierają zwykle jasnobrązowego koloru, tęczówka staje się niebieska lub żółtobrązowa, a na skórze widać piegi i znamiona w brązowawym kolorze.
Albinizm oczny, w którym brak pigmentu ogranicza się do tęczówki, charakteryzuje się osłabieniem ostrości wzroku, oczopląsem, światłowstrętem, a czasem zezem. Skóra oraz włosy pozostają w zwykłym kolorze.
Piebaldyzm (albinizm lokalny) to częściowy brak pigmentu w skórze: na czole, brwiach, podbródku, klatce piersiowej, brzuchu, na kończynach. Ponadto, bywa że takie osoby mają różnobarwne tęczówki. We włosach natomiast widzimy charakterystyczne białe pasmo.
Albinizm (bielactwo wrodzone) - metody leczenia
Całkowite wyleczenie bielactwa jest na razie niemożliwe. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie i jedyne, co można zrobić, to niwelować jej skutki.
Osoby z bielactwem całe życie muszą dbać o ochronę skóry przed słońcem i stosować kremy z odpowiednimi filtrami UV, a także nosić odzież ochronną. Albinizm oznacza większe ryzyko zachorowania na choroby nowotworowe skóry, dlatego konieczna jest także systematyczna kontrola dermatologiczna.
Ponadto takie osoby potrzebują stałej opieki okulistycznej, gorzej widzą, a w wyniku schorzenia może u nich dojść do utraty wzroku. Wady wzroku koryguje się odpowiednimi okularami lub soczewkami. Przy światłowstręcie konieczne jest noszenie ciemnych okularów lub noszenie szkieł kontaktowych, które są specjalnie skonstruowane, tak aby chronić tęczówkę.
