Rozwijające się już u bardzo małych dzieci schorzenie jest uwarunkowane genetycznie i prowadzi do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego. Zdaniem badaczy o jej wystąpieniu może decydować blisko 50 różnych mutacji genowych.

• choroby metaboliczne
• układ nerwowy

Glikogen to jeden z najważniejszych i najcenniejszych wielocukrów w ludzkim organizmie. Czasem, wskutek wady genetycznej, nie jest prawidłowo metabolizowany i zaczyna odkładać się w niektórych narządach. Medycyna takie zaburzenie nazywa chorobą...

• choroby metaboliczne
• wątroba

Przyczyna rozwoju tej rzadkiej choroby metabolicznej nadal nie została poznana. Wiadomo jedynie, że związana jest z niedoborem jednego z enzymów i zaleganiem w organizmie pacjenta szkodliwych dla niego substancji. Medycyna wyróżnia aż dziewięć...

• choroby metaboliczne
• enzymy
• genetyka

Ta rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym rozpoznawana jest raz na każde 250 tysięcy urodzeń. Jej najbardziej charakterystycznym objawem jest odkładanie się kwasu homogentyzynowego w organizmie. Jego zaleganie może sprzyjać powstawaniu...

• choroby genetyczne
• stawy
• układ kostny

Ta rzadka choroba metaboliczna związana jest z mutacja genetyczną prowadzącą do niedoboru jednego z enzymów (tzw. choroby spichrzeniowe). Jego brak poważnie uszkadza układ kostny oraz całkowicie upośledza odporność pacjentów. W Polsce ze schorzeni...

• choroby genetyczne
• choroby metaboliczne
• enzymy

Schorzenie, nazywane także chorobą Takahary, zaliczane jest do chorób metabolicznych i charakteryzuje się nieprawidłowym działaniem jednego z enzymów. Akatazja najczęściej diagnozowana jest wśród mieszkańców Japonii, a pierwsze objawy można...

• choroby metaboliczne
• jama ustna
• owrzodzenie
• zęby

Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.

• biegunka
• choroby genetyczne
• choroby metaboliczne
• wymioty

Charakterystyczny ból języka, a często i jamy ustnej, bywa spowodowany problemem stomatologicznym, laryngologicznym czy gastrologicznym. Czasem to objaw schorzenia dotyczącego odległego narządu. Bywa, że nie udaje się znaleźć uchwytnej przyczyny...

• aids
• ból
• cukrzyca
• drożdżyca
• kiła

"Na SOR-ze trwa 'wojna', a ty będziesz jej elementem. Najważniejsze to przeżyć" - ostrzega autor przewodnika, który wywołał ostatnio w sieci niemałe poruszenie. Czy dobrze oddaje to, co dzieje się na SOR-ach w całej Polsce? Czy pomoże nam odnaleźć...

• słuzba zdrowia

Czy ząb musi boleć po zabiegu? Dlaczego leczenie odbywa się "na raty"? Po co korona po leczeniu? Na te i wiele innych pytań odpowiada specjalista

• ból zęba
• leczenie kanałowe
• stomatolog
• zapalenie miazgi
• znieczulenie stomatologiczne