Amyloidoza pierwotna (typ odkładającego się białka oznacza się symbolem AL) łączy się z nieprawidłową produkcją białka przez szpik kostny. Wytworzone przeciwciała po usunięciu zagrożenia zamiast ulegać odnowie zaczynają odkładać się w organizmie. Złogi białkowe zazwyczaj pojawiają się w wątrobie, sercu, nerkach, śledzionie , jelitach lub pod skórą. Mimo że nie ma związku z inną chorobą niekiedy diagnozowana jest u pacjentów ze szpiczakiem mnogim. W grupie największego ryzyka są osoby, które ukończyły 40. rok życia
Za postać wtórną skrobiawicy odpowiada przewlekły proces zapalny lub zakażenie wywołane innym stanem chorobowym jak reumatoidalne zapalenie stawów, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów lub gruźlica. Białko zazwyczaj zalega w wątrobie, nerkach, śledzionie lub węzłach chłonnych .
Wariant rodzinny schorzenia ma podłoże genetyczne i jest diagnozowany niezwykle rzadko.
Objawy
Pojawiające się u chorych dolegliwości są ściśle związane z zajętym organem. Mimo to u większości z nich może pojawić się szereg bardzo podobnych objawów, najczęściej są to:
- obrzęki wokół kostek i podudzi
- uczucie pieczenia, mrowienia dłoni oraz stóp, zaburzenia czucia w dłoniach i stopach
- ogólne osłabienie; spadek masy ciała
- duszność, męczliwość
- biegunki lub zaparcia
- zawroty głowy po gwałtownej zmianie pozycji z leżącej na stojącą
- powiększenie języka (najbardziej charakterystyczny objaw choroby, występuje jednak tylko w 10 proc. przypadków)
- arytmia
- krwawe wybroczyny na skórze, szczególnie wokół oczu
- kłopoty z połykaniem, wrażenie pełności nawet po małym posiłku
- powiększenie wątroby i/lub śledziony, białko w moczu
Diagnoza
Niejednoznaczne objawy sprawiają, że postawienie prawidłowej diagnozy jest stosunkowo trudne. Dlatego w pierwszej kolejności wykonuje się szereg podstawowych badań, zarówno laboratoryjnych, jak i obrazowych. Niezbędny i bardzo cenny etap rozpoznania stanowi wywiad z pacjentem. Jeśli zebrane w ten sposób informacje nadal budzą wątpliwości zleca się biopsję. Materiał do badania pobierany jest z tkanki tłuszczowej podskórnej brzucha.
Leczenie
Metoda leczenia zależy przede wszystkim od typu amyloidozy. W postaci pierwotnej podaje się glikokortykosteroidy oraz leki immunosupresyjne pozwalające zmniejszyć produkcję odkładającego się białka. Walka ze skrobiawicą wtórną skupia się przede wszystkim na leczeniu schorzenia podstawowego. Najskuteczniejszą formą leczenia odmiany rodzinnej jest przeszczep zajętego organu. Dodatkowo, niezależnie od zdiagnozowanego typu schorzenia, wszystkich pacjentów zachęca się przejścia na zdrową dietę oraz, w miarę możliwości, do aktywności fizycznej.
Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza
