Sferocytoza wrodzona: objawy, diagnoza, leczenie
Niedokrwisto¶æ, czyli anemia mo¿e pojawiæ siê z ró¿nych przyczyn. W przypadku sferocytozy zwi±zana jest z wad± genetyczn±, która nie tylko zmienia kszta³t krwinek, ale sprawia, ¿e ich rozk³ad jest nieprawid³owy. Schorzenie wystêpuje g³ównie w Europie i diagnozowane jest raz na ka¿de 5 tysiêcy urodzeñ.
Do³±cz do Zdrowia na Facebooku!
Rozwój schorzenia to konsekwencja mutacji genetycznej. Zaburzenie to sprawia, ¿e okalaj±ca krwinkê b³ona jest nieprawid³owa. Uszkodzenie ³añcucha jednego z bia³ek (spektryny lub ankyryny) b±d¼ ich ca³kowity brak sprawia, ¿e erytrocyty maj± nie tylko zmieniony kszta³t (staj± siê kuliste), ale znacznie krócej ¿yj± w ludzkim organizmie. Dodatkowo staj± siê bardziej podatne na odkszta³cenia, a ich kr±¿enie w naczyniach krwiono¶nych nie jest ju¿ tak swobodne. Sferocytoza jest chorob± wrodzon± i mo¿e wystêpowaæ w trzech postaciach ³agodnej, umiarkowanej oraz ciê¿kiej.
Sferocytoza wrodzona objawy
Towarzysz±ce sferocytozie wrodzonej dolegliwo¶ci mog± mieæ bardzo ró¿ne nasilenie i zazwyczaj ich intensywno¶æ zale¿na jest od sposobu dziedziczenia. Czasem zdarza siê, ¿e choroba nie wywo³uje ¿adnych objawów i rozpoznawana jest przypadkowo. Jednak tym co powinno zwróciæ uwagê s± znaczne os³abienie, problemy z koncentracj±, zawroty g³owy oraz wra¿enie przyspieszonego rytmu serca. U pacjentów z postaci± umiarkowan± obserwuje siê ¿ó³taczkê oraz znaczne powiêkszenie ¶ledziony. Przy postaci ciê¿kiej ¿ó³taczka mo¿e przebiegaæ bardzo gwa³townie, czasem towarzysz± jej bóle brzucha w okolicy pêcherzyka ¿ó³ciowego. Ten rodzaj anemii bywa niebezpieczny dla p³odu, w skrajnych przypadkach mo¿e doprowadziæ do jego obumarcia.
Sferocytoza wrodzona diagnoza
Podstaw± rozpoznania sferocytozy wrodzonej jest w pierwszej kolejno¶ci wywiad z pacjentem oraz badania fizykalne (potwierdza ból brzucha, powiêkszenie ¶ledziony oraz zmianê zabarwienia skóry). Nastêpnie zleca siê szereg badañ laboratoryjnych, w tym morfologiê, której wynik zazwyczaj nie pozostawia w±tpliwo¶ci. O sferocytozie ¶wiadczy nie tylko zmieniony kszta³t erytrocytów, ale znacznie podwy¿szony poziom potasu oraz obecno¶æ przeciwcia³ typu IgG , które w przypadku niedokrwisto¶ci wchodz± w reakcjê z okalaj±cymi erytrocyty antygenami.
Czasem, je¶li lekarz wykry³ inne niepokoj±ce zmiany w organizmie zlecane s± badania obrazowe tj. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej oraz tomografia komputerowa.
Sferocytoza wrodzona leczenie
Ca³kowite wyeliminowanie choroby sferocytozy wrodzonej nie jest mo¿liwe, dlatego te¿ stosuje siê jedynie leczenie dora¼ne. Obserwacja i sta³a kontrola stanu zdrowia pacjenta pozwalaj± na zastosowanie odpowiednich ¶rodków gdy choroba siê zaostrzy. Do najczê¶ciej podawanych leków nale¿± androgeny, glikokortykosteroidy, erytropoetyna. U niektórych pacjentów stosuje siê przetaczanie krwi a w skrajnych przypadkach, gdy stan chorego jest wyj±tkowo trudny, a wt³aczanie osocza jest bardzo czêste, konieczne jest usuniêcie ¶ledziony. Zabieg ten nie jest wykonywany u dzieci poni¿ej 6 roku ¿ycia.
Czytaj tak¿e:
Badanie krwi od kuchni
Anemia i jej przyczyny
Choroby mikrokr±¿enia
Ferrytyna
Menorrhagia
Rozwój schorzenia to konsekwencja mutacji genetycznej. Zaburzenie to sprawia, ¿e okalaj±ca krwinkê b³ona jest nieprawid³owa. Uszkodzenie ³añcucha jednego z bia³ek (spektryny lub ankyryny) b±d¼ ich ca³kowity brak sprawia, ¿e erytrocyty maj± nie tylko zmieniony kszta³t (staj± siê kuliste), ale znacznie krócej ¿yj± w ludzkim organizmie. Dodatkowo staj± siê bardziej podatne na odkszta³cenia, a ich kr±¿enie w naczyniach krwiono¶nych nie jest ju¿ tak swobodne. Sferocytoza jest chorob± wrodzon± i mo¿e wystêpowaæ w trzech postaciach ³agodnej, umiarkowanej oraz ciê¿kiej.
Sferocytoza wrodzona objawy
Towarzysz±ce sferocytozie wrodzonej dolegliwo¶ci mog± mieæ bardzo ró¿ne nasilenie i zazwyczaj ich intensywno¶æ zale¿na jest od sposobu dziedziczenia. Czasem zdarza siê, ¿e choroba nie wywo³uje ¿adnych objawów i rozpoznawana jest przypadkowo. Jednak tym co powinno zwróciæ uwagê s± znaczne os³abienie, problemy z koncentracj±, zawroty g³owy oraz wra¿enie przyspieszonego rytmu serca. U pacjentów z postaci± umiarkowan± obserwuje siê ¿ó³taczkê oraz znaczne powiêkszenie ¶ledziony. Przy postaci ciê¿kiej ¿ó³taczka mo¿e przebiegaæ bardzo gwa³townie, czasem towarzysz± jej bóle brzucha w okolicy pêcherzyka ¿ó³ciowego. Ten rodzaj anemii bywa niebezpieczny dla p³odu, w skrajnych przypadkach mo¿e doprowadziæ do jego obumarcia.
Sferocytoza wrodzona diagnoza
Podstaw± rozpoznania sferocytozy wrodzonej jest w pierwszej kolejno¶ci wywiad z pacjentem oraz badania fizykalne (potwierdza ból brzucha, powiêkszenie ¶ledziony oraz zmianê zabarwienia skóry). Nastêpnie zleca siê szereg badañ laboratoryjnych, w tym morfologiê, której wynik zazwyczaj nie pozostawia w±tpliwo¶ci. O sferocytozie ¶wiadczy nie tylko zmieniony kszta³t erytrocytów, ale znacznie podwy¿szony poziom potasu oraz obecno¶æ przeciwcia³ typu IgG , które w przypadku niedokrwisto¶ci wchodz± w reakcjê z okalaj±cymi erytrocyty antygenami.
Czasem, je¶li lekarz wykry³ inne niepokoj±ce zmiany w organizmie zlecane s± badania obrazowe tj. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej oraz tomografia komputerowa.
Sferocytoza wrodzona leczenie
Ca³kowite wyeliminowanie choroby sferocytozy wrodzonej nie jest mo¿liwe, dlatego te¿ stosuje siê jedynie leczenie dora¼ne. Obserwacja i sta³a kontrola stanu zdrowia pacjenta pozwalaj± na zastosowanie odpowiednich ¶rodków gdy choroba siê zaostrzy. Do najczê¶ciej podawanych leków nale¿± androgeny, glikokortykosteroidy, erytropoetyna. U niektórych pacjentów stosuje siê przetaczanie krwi a w skrajnych przypadkach, gdy stan chorego jest wyj±tkowo trudny, a wt³aczanie osocza jest bardzo czêste, konieczne jest usuniêcie ¶ledziony. Zabieg ten nie jest wykonywany u dzieci poni¿ej 6 roku ¿ycia.
Czytaj tak¿e:
Badanie krwi od kuchni
Anemia i jej przyczyny
Choroby mikrokr±¿enia
Ferrytyna
Menorrhagia
POPULARNE
NAJNOWSZE
-
Jak koronawirus uszkadza mózg - nowe wyja¶nienie
-
Kiedy masz szansê siê zaszczepiæ? To wielka niewiadoma, ale spróbujmy stworzyæ optymistyczny harmonogram szczepieñ Polaków
-
Czy morsowanie jest zdrowe i bezpieczne? Morsowanie - przeciwwskazania, wady, zalety
-
Depresja i stres os³abiaj± skuteczno¶æ niektórych szczepionek. Czy mog± os³abiæ szczepionkê na COVID-19?
-
Naukowcy stworzyli test laboratoryjny, który mo¿e wykryæ odpowied¼ immunologiczn± na COVID-19 w dwie-trzy minuty
- COVID-19: W jednym z chiñskich miast robot pobiera wymazy z gard³a
- Postaæ Rejenta Milczka wymy¶li³: Mickiewicz, Fredro czy Krasicki? Znasz odpowied¼?
- Kiedy masz szansê siê zaszczepiæ? To wielka niewiadoma, ale spróbujmy stworzyæ optymistyczny harmonogram szczepieñ Polaków
- Wiesz, co znacz± te trzyliterowe s³owa? Quiz tylko dla erudytów
- Naukowcy pracuj± nad szczepionk±, która mo¿e chroniæ przed wieloma szczepami koronawirusów