Sferocytoza wrodzona: objawy, diagnoza, leczenie

Niedokrwistość, czyli anemia może pojawić się z różnych przyczyn. W przypadku sferocytozy związana jest z wadą genetyczną, która nie tylko zmienia kształt krwinek, ale sprawia, że ich rozkład jest nieprawidłowy. Schorzenie występuje głównie w Europie i diagnozowane jest raz na każde 5 tysięcy urodzeń.

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Rozwój schorzenia to konsekwencja mutacji genetycznej. Zaburzenie to sprawia, że okalająca krwinkę błona jest nieprawidłowa. Uszkodzenie łańcucha jednego z białek (spektryny lub ankyryny) bądź ich całkowity brak sprawia, że erytrocyty mają nie tylko zmieniony kształt (stają się kuliste), ale znacznie krócej żyją w ludzkim organizmie. Dodatkowo stają się bardziej podatne na odkształcenia, a ich krążenie w naczyniach krwionośnych nie jest już tak swobodne. Sferocytoza jest chorobą wrodzoną i może występować w trzech postaciach łagodnej, umiarkowanej oraz ciężkiej.

Sferocytoza wrodzona objawy

Towarzyszące sferocytozie wrodzonej dolegliwości mogą mieć bardzo różne nasilenie i zazwyczaj ich intensywność zależna jest od sposobu dziedziczenia. Czasem zdarza się, że choroba nie wywołuje żadnych objawów i rozpoznawana jest przypadkowo. Jednak tym co powinno zwrócić uwagę są znaczne osłabienie, problemy z koncentracją, zawroty głowy oraz wrażenie przyspieszonego rytmu serca. U pacjentów z postacią umiarkowaną obserwuje się żółtaczkę oraz znaczne powiększenie śledziony. Przy postaci ciężkiej żółtaczka może przebiegać bardzo gwałtownie, czasem towarzyszą jej bóle brzucha w okolicy pęcherzyka żółciowego. Ten rodzaj anemii bywa niebezpieczny dla płodu, w skrajnych przypadkach może doprowadzić do jego obumarcia.

Sferocytoza wrodzona diagnoza

Podstawą rozpoznania sferocytozy wrodzonej jest w pierwszej kolejności wywiad z pacjentem oraz badania fizykalne (potwierdza ból brzucha, powiększenie śledziony oraz zmianę zabarwienia skóry). Następnie zleca się szereg badań laboratoryjnych, w tym morfologię, której wynik zazwyczaj nie pozostawia wątpliwości. O sferocytozie świadczy nie tylko zmieniony kształt erytrocytów, ale znacznie podwyższony poziom potasu oraz obecność przeciwciał typu IgG , które w przypadku niedokrwistości wchodzą w reakcję z okalającymi erytrocyty antygenami.

Czasem, jeśli lekarz wykrył inne niepokojące zmiany w organizmie zlecane są badania obrazowe tj. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej oraz tomografia komputerowa.

Sferocytoza wrodzona leczenie

Całkowite wyeliminowanie choroby sferocytozy wrodzonej nie jest możliwe, dlatego też stosuje się jedynie leczenie doraźne. Obserwacja i stała kontrola stanu zdrowia pacjenta pozwalają na zastosowanie odpowiednich środków gdy choroba się zaostrzy. Do najczęściej podawanych leków należą androgeny, glikokortykosteroidy, erytropoetyna. U niektórych pacjentów stosuje się przetaczanie krwi a w skrajnych przypadkach, gdy stan chorego jest wyjątkowo trudny, a wtłaczanie osocza jest bardzo częste, konieczne jest usunięcie śledziony. Zabieg ten nie jest wykonywany u dzieci poniżej 6 roku życia.

Czytaj także:

Badanie krwi od kuchni

Anemia i jej przyczyny

Choroby mikrokrążenia

Ferrytyna

Menorrhagia