Sferocytoza wrodzona: objawy, diagnoza, leczenie

Niedokrwisto¶æ, czyli anemia mo¿e pojawiæ siê z ró¿nych przyczyn. W przypadku sferocytozy zwi±zana jest z wad± genetyczn±, która nie tylko zmienia kszta³t krwinek, ale sprawia, ¿e ich rozk³ad jest nieprawid³owy. Schorzenie wystêpuje g³ównie w Europie i diagnozowane jest raz na ka¿de 5 tysiêcy urodzeñ.

Do³±cz do Zdrowia na Facebooku!

Rozwój schorzenia to konsekwencja mutacji genetycznej. Zaburzenie to sprawia, ¿e okalaj±ca krwinkê b³ona jest nieprawid³owa. Uszkodzenie ³añcucha jednego z bia³ek (spektryny lub ankyryny) b±d¼ ich ca³kowity brak sprawia, ¿e erytrocyty maj± nie tylko zmieniony kszta³t (staj± siê kuliste), ale znacznie krócej ¿yj± w ludzkim organizmie. Dodatkowo staj± siê bardziej podatne na odkszta³cenia, a ich kr±¿enie w naczyniach krwiono¶nych nie jest ju¿ tak swobodne. Sferocytoza jest chorob± wrodzon± i mo¿e wystêpowaæ w trzech postaciach ³agodnej, umiarkowanej oraz ciê¿kiej.

Sferocytoza wrodzona objawy

Towarzysz±ce sferocytozie wrodzonej dolegliwo¶ci mog± mieæ bardzo ró¿ne nasilenie i zazwyczaj ich intensywno¶æ zale¿na jest od sposobu dziedziczenia. Czasem zdarza siê, ¿e choroba nie wywo³uje ¿adnych objawów i rozpoznawana jest przypadkowo. Jednak tym co powinno zwróciæ uwagê s± znaczne os³abienie, problemy z koncentracj±, zawroty g³owy oraz wra¿enie przyspieszonego rytmu serca. U pacjentów z postaci± umiarkowan± obserwuje siê ¿ó³taczkê oraz znaczne powiêkszenie ¶ledziony. Przy postaci ciê¿kiej ¿ó³taczka mo¿e przebiegaæ bardzo gwa³townie, czasem towarzysz± jej bóle brzucha w okolicy pêcherzyka ¿ó³ciowego. Ten rodzaj anemii bywa niebezpieczny dla p³odu, w skrajnych przypadkach mo¿e doprowadziæ do jego obumarcia.

Sferocytoza wrodzona diagnoza

Podstaw± rozpoznania sferocytozy wrodzonej jest w pierwszej kolejno¶ci wywiad z pacjentem oraz badania fizykalne (potwierdza ból brzucha, powiêkszenie ¶ledziony oraz zmianê zabarwienia skóry). Nastêpnie zleca siê szereg badañ laboratoryjnych, w tym morfologiê, której wynik zazwyczaj nie pozostawia w±tpliwo¶ci. O sferocytozie ¶wiadczy nie tylko zmieniony kszta³t erytrocytów, ale znacznie podwy¿szony poziom potasu oraz obecno¶æ przeciwcia³ typu IgG , które w przypadku niedokrwisto¶ci wchodz± w reakcjê z okalaj±cymi erytrocyty antygenami.

Czasem, je¶li lekarz wykry³ inne niepokoj±ce zmiany w organizmie zlecane s± badania obrazowe tj. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej oraz tomografia komputerowa.

Sferocytoza wrodzona leczenie

Ca³kowite wyeliminowanie choroby sferocytozy wrodzonej nie jest mo¿liwe, dlatego te¿ stosuje siê jedynie leczenie dora¼ne. Obserwacja i sta³a kontrola stanu zdrowia pacjenta pozwalaj± na zastosowanie odpowiednich ¶rodków gdy choroba siê zaostrzy. Do najczê¶ciej podawanych leków nale¿± androgeny, glikokortykosteroidy, erytropoetyna. U niektórych pacjentów stosuje siê przetaczanie krwi a w skrajnych przypadkach, gdy stan chorego jest wyj±tkowo trudny, a wt³aczanie osocza jest bardzo czêste, konieczne jest usuniêcie ¶ledziony. Zabieg ten nie jest wykonywany u dzieci poni¿ej 6 roku ¿ycia.

Czytaj tak¿e:

Badanie krwi od kuchni

Anemia i jej przyczyny

Choroby mikrokr±¿enia

Ferrytyna

Menorrhagia