Sferocytoza wrodzona: objawy, diagnoza, leczenie

Niedokrwisto, czyli anemia moe pojawi si z rnych przyczyn. W przypadku sferocytozy zwizana jest z wad genetyczn, ktra nie tylko zmienia ksztat krwinek, ale sprawia, e ich rozkad jest nieprawidowy. Schorzenie wystpuje gwnie w Europie i diagnozowane jest raz na kade 5 tysicy urodze.
Docz do Zdrowia na Facebooku!

Rozwj schorzenia to konsekwencja mutacji genetycznej. Zaburzenie to sprawia, e okalajca krwink bona jest nieprawidowa. Uszkodzenie acucha jednego z biaek (spektryny lub ankyryny) bd ich cakowity brak sprawia, e erytrocyty maj nie tylko zmieniony ksztat (staj si kuliste), ale znacznie krcej yj w ludzkim organizmie. Dodatkowo staj si bardziej podatne na odksztacenia, a ich krenie w naczyniach krwiononych nie jest ju tak swobodne. Sferocytoza jest chorob wrodzon i moe wystpowa w trzech postaciach agodnej, umiarkowanej oraz cikiej.

Sferocytoza wrodzona objawy

Towarzyszce sferocytozie wrodzonej dolegliwoci mog mie bardzo rne nasilenie i zazwyczaj ich intensywno zalena jest od sposobu dziedziczenia. Czasem zdarza si, e choroba nie wywouje adnych objaww i rozpoznawana jest przypadkowo. Jednak tym co powinno zwrci uwag s znaczne osabienie, problemy z koncentracj, zawroty gowy oraz wraenie przyspieszonego rytmu serca. U pacjentw z postaci umiarkowan obserwuje si taczk oraz znaczne powikszenie ledziony. Przy postaci cikiej taczka moe przebiega bardzo gwatownie, czasem towarzysz jej ble brzucha w okolicy pcherzyka ciowego. Ten rodzaj anemii bywa niebezpieczny dla podu, w skrajnych przypadkach moe doprowadzi do jego obumarcia.

Sferocytoza wrodzona diagnoza

Podstaw rozpoznania sferocytozy wrodzonej jest w pierwszej kolejnoci wywiad z pacjentem oraz badania fizykalne (potwierdza bl brzucha, powikszenie ledziony oraz zmian zabarwienia skry). Nastpnie zleca si szereg bada laboratoryjnych, w tym morfologi, ktrej wynik zazwyczaj nie pozostawia wtpliwoci. O sferocytozie wiadczy nie tylko zmieniony ksztat erytrocytw, ale znacznie podwyszony poziom potasu oraz obecno przeciwcia typu IgG , ktre w przypadku niedokrwistoci wchodz w reakcj z okalajcymi erytrocyty antygenami.

Czasem, jeli lekarz wykry inne niepokojce zmiany w organizmie zlecane s badania obrazowe tj. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej oraz tomografia komputerowa.

Sferocytoza wrodzona leczenie

Cakowite wyeliminowanie choroby sferocytozy wrodzonej nie jest moliwe, dlatego te stosuje si jedynie leczenie dorane. Obserwacja i staa kontrola stanu zdrowia pacjenta pozwalaj na zastosowanie odpowiednich rodkw gdy choroba si zaostrzy. Do najczciej podawanych lekw nale androgeny, glikokortykosteroidy, erytropoetyna. U niektrych pacjentw stosuje si przetaczanie krwi a w skrajnych przypadkach, gdy stan chorego jest wyjtkowo trudny, a wtaczanie osocza jest bardzo czste, konieczne jest usunicie ledziony. Zabieg ten nie jest wykonywany u dzieci poniej 6 roku ycia.



Czytaj take:

Badanie krwi od kuchni

Anemia i jej przyczyny

Choroby mikrokrenia

Ferrytyna

Menorrhagia