Hemochromatoza

Hemochromatoza, czyli cukrzyca brunatna to schorzenie metaboliczne. Organizm chorego nieprawidłowo przyswaja, dostarczane mu wraz z pożywieniem, żelazo, którego nadmiar może poważnie uszkodzić wątrobę, serce lub stawy. Bardzo często jest dziedziczona.

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Za nadmierne wchłanianie może odpowiadać wada genetyczna lub zaburzenie w obrębie układu krążenia. Gdy schorzenie wywołane jest mutacją genetyczną mówi się o hemochromatozie pierwotnej, w pozostałych przypadkach rozróżnia się postać wtórną oraz mieszaną. Pierwszy typ schorzenia charakteryzuje się nadmiernym pobieraniem żelaza z treści układu pokarmowego. Hemochromatoza wtórna uwalnia zbyt duże ilości żelaza z erytrocytów (czerwonych krwinek) oraz komórek wątrobowych. Postać mieszana pobiera pierwiastek zarówno z układu pokarmowego, jak i krwi.

Nagromadzone w organizmie chorego żelazo stopniowo odkłada się m. in. w wątrobie , trzustce , sercu, stawach wywołując nieodwracalne zmiany.

Objawy

Choroba zazwyczaj rozwija się bardzo powoli już u młodych osób. Towarzyszące jej pierwsze dolegliwości, najczęściej pojawiają są między 20-40 rokiem życia i w żaden sposób nie sugerują cukrzycy. Pacjenci trafiający do lekarza skarżą się na osłabienie, bóle stawów , znużenie. U mężczyzn, u których hemochromatoza występuje dużo częściej, pojawiają się zaburzenia erekcji oraz spadek popędu seksualnego. Pierwszym niepokojącym objawem z jakim kobiety zgłaszają się do lekarza są zaburzenia miesiączkowania. U części pacjentów może pojawić się zanik owłosienia łonowego jak i zarostu. Skóra przybiera szarobrązowe zabarwienie.

Diagnoza

Niejednoznaczne objawy towarzyszące chorobie sprawiają, ze hemochromatoza jest trudna w diagnozie. Najczęściej wykonywanymi testy są badania krwi (znacznie podwyższony poziom żelaza), biochemiczne (wykazują nieprawidłowe stężenie enzymów wątrobowych). Niekiedy sięga się po biopsję wątroby, która może potwierdzać marskość narządu. W zaawansowanej postaci choroby kolejne badania kliniczne pokazują niewydolność serca oraz gruczołów wydzielania wewnętrznego.

Leczenie

Hemochrematoza jest nieuleczalna, a dostępne środki pozwalają zahamować i ustabilizować poziom żelaza. Najskuteczniejszą formą leczenia są tzw. upusty krwi (1-2 razy w tygodniu). Po ich wykonaniu należy przyjmować duże ilości płynów oraz zrezygnować z aktywności fizycznej. U pacjentów, u których zabieg nie jest możliwy do przeprowadzenia np. z powodu niedokrwistości stosuje się leczenie farmakologiczne.

Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj także:

Niedokrwistość (anemia) z niedoboru żelaza

Kwasica metaboliczna

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Cukrzyca odbiera nam zdrowie po cichu

Trzustka: wrażliwa i niedoceniana