Artykuł jest częścią publikacji pochodzącej z nowej serii Biblioteki Gazety Wyborczej pt.: Wielka Encyklopedia Medyczna, którą nabyć można w Kulturalnym Sklepie lub w każdą środę w kiosku
Obrazy kliniczne tych chorób charakteryzują się występowaniem już od pierwszych lat życia skrajnych nieprawidłowości rozwojowych, obejmujących przede wszystkim kompetencje związane z komunikacją, interakcją społeczną oraz działaniem wyobraźni. Pojęcie PDD obejmuje jednoczesne upośledzenie kilku aspektów rozwoju. Dysfunkcje podstawowe kształtują rozwój umysłowy rozwijającej się osoby i wpływają na wykształcające się dopiero kompetencje, nabierając różnorodnego znaczenia w odniesieniu do ogólnej organizacji organizmu w różnych fazach rozwoju.
Autyzm może więc być definiowany jako biologicznie determinowany zespół wpływający na zachowanie, rozpoczynający się podczas 3 pierwszych lat życia, zmieniający normalne procesy rozwojowe oraz procesy rozwoju kognitywnego. Pociąga to za sobą:
1) brak możliwości zbudowania osobowości na podstawie samoświadomości, relacji z innymi osobami oraz intencjonalności; 2) upośledzenie funkcji odczuwania, wyrażania i opisywania emocji oraz radzenia sobie z cierpieniem psychicznym; 3) ograniczony lub zakłócony rozwój tożsamości i poczucia rzeczywistości.
Autyzm prowadzi do niepełnosprawności "trwałej", ale zmieniającej się wg kilku stadiów i momentów krytycznych, i towarzyszącej osobie dotkniętej tą dolegliwością przez całe życie. Z perspektywy klinicznej charakteryzuje się szeregiem opóźnień lub wad rozwojowych wpływających na rozwój społeczny i zdolności komunikacyjnych oraz występowaniem ograniczonych, powtarzających się i stereotypowych zachowań, zainteresowań i aktywności.
Epidemiologia
Pierwsze badania epidemiologiczne, przeprowadzone w Wielkiej Brytanii w połowie lat 60. XX w., wskazywały na chorobowość na poziomie 4 osób na 10 000. Od tamtego czasu przeprowadzono na całym świecie kolejne badania, przyjmując podejście typu diagnostyczno-kategoryzacyjnego i opierając się na założeniu, że autyzm obejmuje formy poważnego upośledzenia kompetencji komunikacyjnych i językowych, integracji społecznej, zachowania oraz umiejętności zabawy. Pogłębiona analiza 32 badań opublikowanych w latach 1966-2001 wskazuje na kilka interesujących faktów [Fombonne 2005]:
1) obecnie chorobowość autyzmu wynosi ok. 10 przypadków na 10 000; w 30% przypadków obserwuje się dobrze rozwinięte funkcje kognitywne, u pozostałych 70% chorych w różnym stopniu występuje opóźnienie w rozwoju kognitywnym, rozkładające się wg następującej proporcji: 30% - opóźnienie lekkie lub średnie, 40% - opóźnienie bardzo duże; choroba 4 razy częściej dotyka mężczyzn niż kobiety, choć u tych ostatnich obserwuje się poważniejsze postaci kliniczne;
2) w niektórych badaniach próbowano ocenić chorobowość na bazie obrazów klinicznych zaliczanych do PDD-NOS, uzyskując wynik 15 przypadków na 10 000 osób;
3) inne obrazy kliniczne zawierające się w PDD charakteryzują się niższą chorobowością, a dokładniej: 2,5 na 10 000 osób w przypadku zespołu Aspergera, 0,1 na 10 000 osób w przypadku dziecięcego zaburzenia dezintegracyjnego i 1 na 10 000 osób w przypadku zespołu Retta.
Chorobowość wszystkich trwałych zaburzeń na podstawie przedstawionych powyżej danych można określić na poziomie 36 na 10 000, chociaż niedawno przeprowadzone badania wskazują na wartości 58-67 przypadków na 10 000. Rozbieżności te wynikają z cech poszczególnych badań, sposobu doboru próbek populacji, wykorzystanych narzędzi diagnostycznych oraz stopnia rygorystyczności kryteriów nozograficznych. Największą chorobowość stwierdzono w badaniach przeprowadzonych na populacji wyselekcjonowanej na podstawie występowania PDD, natomiast chorobowość na poziomie 36 przypadków na 10 000 obejmuje dane odnoszące się do konkretnego obrazu klinicznego.
Należy jednak zwrócić uwagę, że:
1) kategorię PDD-NOS cechuje największa chorobowość, której wartość będzie prawdopodobnie wzrastać;
2) niedorozwój umysłowy ma kluczowy wpływ na dyskryminację osób cierpiących na autyzm; można tu wyróżnić trzy grupy: osoby o dobrych, średnich i słabych funkcjach kognitywnych; pomimo tego podziału w obrębie każdej z tych grup występuje silne zróżnicowanie stopnia rozwoju funkcji kognitywnych oraz możliwości intelektualnych; osoby o dobrze rozwiniętych funkcjach kognitywnych można uplasować między dolnymi wartościami granicznymi normy a wartościami odpowiadającymi normie, a nawet wyżej; biorąc pod uwagę, że chorobowość w tej grupie wynosi 4 przypadki na 10 000 osób, prawdopodobieństwo spotkania osoby autystycznej o wysokiej inteligencji jest bardzo niskie;
3) zespół Aspergera dopiero niedawno został włączony do najważniejszych systemów nozograficznych, przez co istnieje niewiele badań wykazujących rzeczywistą chorobowość w przypadku tego obrazu klinicznego, a te, które są dostępne, przedstawiają niejednolite wyniki;
4) analiza danych na podstawie obrazu klinicznego i funkcji kognitywnych wskazuje chorobowość na poziomie 0,6 na 1000 w przypadku osób o dobrych funkcjach kognitywnych oraz z zespołem Aspergera, 0,9 na 1000 w przypadku autyzmu związanego z opóźnieniem w rozwoju oraz 2 na 1000 w przypadku PDD-NOS; oznacza to całkowitą chorobowość na poziomie 3,6 na 1000 (przy czym, jak już wspomniano, wartość ta będzie wzrastać), w której ponad połowa to PDD-NOS.
Informacje kliniczne
Z klinicznego punktu widzenia PDD charakteryzują się istotnymi i trwałymi wadami, opóźnieniami i nieprawidłowościami wpływającymi na rozwój zdolności komunikacyjnych i interakcję społeczną oraz występowaniem powtarzających się i stereotypowych zachowań oraz aktywności.
Nieprawidłowości obejmują wiele kompetencji jednocześnie i nie odpowiadają osiągniętemu stopniowi rozwoju. Omawiane obrazy kliniczne należy odróżnić od specyficznych zaburzeń rozwoju, które dotyczą tylko jednego aspektu rozwoju, a także od ogólnego opóźnienia rozwoju, w którym nie występuje korelacja między upośledzeniem nabywania poszczególnych funkcji a wiekiem umysłowym.
W obrębie kategorii PDD znajdują się również obrazy kliniczne różniące się pod względem wieku, w jakim choroby się rozpoczynają i w jakim pojawiają się objawy, a także nasileniem się objawów oraz obszarów, które obejmują, ewolucją i prognozami, a dokładniej:
1) autyzm klasyczny rozpoczyna się przed 3. rokiem życia, a wiek, w którym obserwuje się jego objawy, zależy od wagi obrazu klinicznego oraz funkcji kognitywnych danej osoby; zespół ten charakteryzuje niezwykle zmienna symptomatologia, która obejmuje wszystkie aspekty rozwoju jednostki;
2) zespół Aspergera, wiąże się z dobrze rozwiniętymi funkcjami kognitywnymi i właściwymi kompetencjami komunikacyjnymi, przynajmniej w pierwszych latach choroby; jest to związane z późniejszym wiekiem, w jakim obserwuje się objawy występujące w takich obszarach, jak interakcja społeczna oraz ograniczone i powtarzalne zachowania/zainteresowania;
3) dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (CDD) charakteryzuje się rozwojem pozostającym w normie w okresie pierwszych 3 lat życia, po czym następuje całkowita utrata wszystkich lub prawie wszystkich nabytych już kompetencji komunikacyjnych, interakcyjnych i kognitywnych; w wyniku tego zjawiska pojawia się symptomatologia podobna do towarzyszącej autyzmowi, związana z poważnym opóźnieniem rozwoju kognitywnego;
4) zespół Retta to genetycznie uwarunkowana postać choroby, która dotyczy przede wszystkim kobiet (dotknięte tą chorobą płody płci męskiej umierają zazwyczaj przed urodzeniem); już od pierwszych miesięcy życia objawami choroby zostaje objęty obszaru ruchowo-praksyjny, interaktywny i komunikacyjny; dziewczynki dotknięte tą chorobą charakteryzują się także mniejszym obwodem czaszki (normalnym zaraz po porodzie) oraz opóźnieniem rozwoju kognitywnego w stopniu średnim; objawy obejmują różne aspekty rozwoju oprócz rozwoju społecznego, który jest częściowo utrzymany w stopniu odpowiadającym stopniowi rozwoju ogólnego
5) trwałe zaburzenia rozwoju niezdiagnozowane inaczej to szczególna kategoria; w jej obrębie znajdują się osoby, u których pomimo wad lub nieprawidłowości dotyczących różnych aspektów rozwoju nie występują objawy pozwalające na zdiagnozowanie autyzmu klasycznego lub innego PDD; kategoria ta charakteryzuje się funkcjami kognitywnymi rozwiniętymi w stopniu dobrym lub plasującymi się w pobliżu dolnej granicy normy, zmiennością i nietrwałością obrazu klinicznego, który jednak obfituje w nieprawidłowości, przy jednoczesnym występowaniu obszarów cechujących się dużą integralnością i dobrze rozwiniętymi funkcjami; nie jest jeszcze jasne, czy PDD-NOS to łagodniejsze formy autyzmu, czy też są to zupełnie odrębne zaburzenia; w praktyce klinicznej do kategorii PDD-NOS zalicza się dzieci o bardzo różnych profilach neurokognitywnych, rozwojowych i behawioralnych, a także różnych rokowaniach; według niektórych naukowców, w obręb kategorii PDD-NOS mogą wchodzić nietypowe przypadki autyzmu, np. zespół wielu złożonych zaburzeń rozwojowych (multiplex developmental disorders) oraz zaburzeń semantyczno-pragmatycznych; w przypadku PDD-NOS diagnoza dyferencjalna musi obejmować nie tylko typową postać autyzmu, lecz także inne zaburzenia neuropsychiatryczne, np. zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej, zaburzenia mowy, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, osobowość schizoidalną, osobowość unikającą.
Opis kliniczny autyzmu
Autyzm jest prawdopodobnie najbardziej znanym spośród wszystkich PDD. Liczne badania przeprowadzone w ostatnich dziesięcioleciach pozwoliły na dokładne opisanie tej dolegliwości oraz zdefiniowanie jej objawów i ich części składowych. W opisie obrazu klinicznego tego zespołu nie można pominąć roli funkcji kognitywnych oraz skrajnej zmienności i niestałości obrazu klinicznego w zależności od etapu rozwoju danej osoby.
Dzieci autystyczne prezentują objawy równie liczne, złożone i wyraźne, co niejednoznaczne, a w związku z tym:
1) objawy są lub mogą być wielorakie, choć nie wszystkie muszą występować u konkretnej osoby; różnią się też natężeniem;
2) objawy występujące w konkretnym przypadku klinicznym tworzą konfigurację psychologiczną, kognitywną i interaktywną, która jest analizowana jako całość;
3) konfiguracja symptomatologiczna różni się pod względem nasilenia, znaczenia psychologicznego oraz diagnostyczno-prognostycznego w zależności od wieku, w którym przeprowadza się obserwacje, oraz wagi podstawowego obrazu klinicznego.
Różne deficyty i nieprawidłowości są na ogół kategoryzowane wg obszarów symptomatologicznych, składających się na konkretne zaburzenia.
Zaburzenia interakcji społecznych
Zaburzenia interakcji społecznych, uważane za wysoce specyficzne i paradygmatyczne dla tej dolegliwości, objawiają się przez:
1) znaczne upośledzenie niewerbalnych zachowań komunikacyjnych (kontaktu wzrokowego, mimiki, postaw ciała i gestów, które umożliwiają inter-akcję społeczną);
2) niezdolność do wykształcenia interakcji społecznych odpowiednich do etapu rozwoju;
3) brak samodzielnych zachowań poznawczych i dzielenia zainteresowań, celów i stanów emocjonalnych z innymi osobami;
4) brak wzajemności społecznej lub emocjonalnej.
Dzieci autystyczne łączy trudność w "dawaniu i braniu" w czasie interakcji społecznej, która jest zmodyfikowana już we wczesnym stadium choroby na skutek deficytu kontaktu wzrokowego i nieprawidłowości w pierwszych zachowaniach związanych z budowaniem więzi. Wraz z postępowaniem rozwoju objawy ulegają zmianie i przekształcają się, powodując nieprawidłowości w bardziej skomplikowanych formach interakcji - dzieci mają problemy z uczeniem się mniej lub bardziej sprecyzowanych zasad interakcji społecznej, nie reagują, kiedy woła się je po imieniu, nie odczuwają potrzeby udziału innych osób w ich zajęciach i nikogo do nich nie włączają.
Występuje deficyt umiejętności rozszyfrowania i interpretowania myśli innych osób (używanej w sposób wyłącznie instrumentalny), a interakcja, jeśli w ogóle występuje, jest ukierunkowana na zaspokojenie własnych potrzeb, a nie dzielenie doświadczeń z innymi. Trudności te są najwyraźniejsze, kiedy komunikacja staje się bardziej złożona, wieloznaczna i wymaga analizy kilku możliwych znaczeń i interpretacji oraz reakcji na nie. Pociąga to za sobą tendencję, wyraźną zwłaszcza w pierwszych latach życia, do izolowania się, a w związku z tym powoduje niewielkie zainteresowanie kontaktem z innymi.
Zaburzenia komunikacji
Zaburzenia komunikacji można uznać za funkcjonalne niepowodzenie rozwoju werbalnego i niewerbalnego, co objawia się anomaliami o charakterze jakościowym i ilościowym o różnym natężeniu, którym nie towarzyszą próby kompensacji za pomocą strategii alternatywnych. Komunikacja jest zaburzona na wszystkich płaszczyznach: ekspresyjnej, receptywnej i niewerbalnej. Pierwsze obserwowane objawy dotyczą komunikacji przedwerbalnej, a przede wszystkim kontaktu wzrokowego, mimiki i gestów, które albo w ogóle nie występują, albo służą wyłącznie do zaspokojenia konkretnych potrzeb (brak lub opóźnione pojawienie się gestu służącego do wskazywania i proszenia oraz gestu deklaratywnego, a także ogólnie gestów referencyjnych oraz gestów nacechowanych emocjonalnie). W tej fazie występuje więc ograniczone wykorzystywanie ciała jako kanału komunikacji, a w związku z tym ma miejsce niedostateczne nabywanie kompetencji mowy odpowiednich dla danego okresu rozwoju.
Rozwój mowy charakteryzuje się dużą zmiennością - niektórym dzieciom nie udaje się przyswoić żadnych umiejętności ekspresji werbalnej, inne natomiast nabywają takie umiejętności z opóźnieniem i w sposób nietypowy, jeszcze inne wykazują stopniowy rozwój języka, który może pozwalać na płynne i wyraźne wypowiedzi, które jednak zawsze są niezadowalające pod względem jakościowym.
Wiele dzieci zaczyna mówić po długim okresie braku komunikacji werbalnej, przechodząc przez długą fazę mowy echolalicznej. W fazie początkowej występują wyłącznie echolalie natychmiastowe, polegające na powtarzaniu usłyszanych przed chwilą słów. W kolejnej fazie pojawiają się również echolalie odroczone, polegające na powtarzaniu zasłyszanych w podobnych pod względem emocjonalnym lub informacyjnym sytuacjach słów lub wyrażeń (często zdarzają się wypowiedzi w trzeciej osobie i zmiany zaimkowe). W trzeciej fazie albo występują wyłącznie echolalie odroczone, o częściowo zmniejszonej wartości komunikacyjnej, albo rozpoczyna się ich modyfikowanie przez wprowadzanie przekształceń gramatycznych i generalizacji metaforycznych. W czwartej fazie mowa echolaliczna może zostać zastąpiona mową komunikatywną, w której poszczególne komunikaty werbalne są konstruowane wg zasad generatywnych. Po kilku latach osoby autystyczne posługujące się mową mogą automatycznie powtarzać utarte zwroty w sposób pseudoecholaliczny. Pseudoecholalia ta, o ile występuje, jest stereotypowa, powtarzalna, monotonna, idiosynkratyczna i ekscentryczna; charakteryzuje się też istotnymi trudnościami w wykorzystywaniu mowy, objawiającymi się m.in. upośledzeniem umiejętności nawiązywania i podtrzymywania "interakcji" werbalnej.
Rozumienie mowy, często bardziej upośledzone od samej umiejętności wypowiadania się, może być kontekstowe, dosłowne i powiązane z czymś konkretnym (brak umiejętności rozpoznawania ukrytych sensów, rozumienia rozbieżności między intencjami a rzeczywistą wypowiedzią, rozumienia dowcipów, gier językowych, metafor i kłamstw).
Podobnie jak w przypadku interakcji społecznych, mowa jest wykorzystywana w celu zaspokojenia określonych potrzeb, a nie w celu porozumienia się. Język traci więc swoje funkcje społeczne; pytania odnoszą się wyłącznie do bezpośrednio je poprzedzających wydarzeń lub konkretnych spraw interesujących daną osobę, nie służą natomiast nigdy do zrozumienia stanów umysłowych czy uczuć innej osoby.
Zaburzenia rozwoju symbolicznego
Trudności związane z komunikacją i interakcją społeczną wiążą się z bardzo słabym i nietypowym rozwojem umiejętności zabawy. Dzieci autystyczne często nie wykorzystują zabawek w sposób wynikający z ich budowy i funkcji. Wykazują często zainteresowanie wyłącznie wybranymi częściami danej zabawki i ich nietypowym wykorzystaniem. Szczególne trudności dotyczą rozumienia zabawki (i ogólnie przedmiotów) jako całości - uwaga skupia się na cechach zmysłowych przedmiotów oraz możliwości przywołania za ich pomocą ruchów powtarzalnych i stereotypowych. Zabawa polegająca na udawaniu nie występuje prawie nigdy, a jeśli się pojawia, przybiera charakterystyczną postać: opiera się na krótkich, często powtarzalnych sekwencjach związanych ze znanymi sytuacjami (życie codzienne, sceny z kreskówek czy książek); nie występuje rzeczywista przyjemność z dzielenia takich zabaw z innymi osobami. Na pewnym etapie rozwoju dziecko autystyczne osiąga sprawność w wykonywaniu ruchów praksyjnych, ale nie symbolicznych, w związku z czym czynności nie nabierają złożonych znaczeń, co sprzyja powtarzaniu ich w sposób stereotypowy i bezcelowy.
Występowanie ruchów ograniczonych, powtarzalnych i stereotypowych
Osoby cierpiące na autyzm wykazują często szczególne zainteresowanie jednym lub kilkoma rodzajami aktywności. Zazwyczaj ściśle trzymają się swoich przyzwyczajeń czy specyficznych rytuałów i często poświęcają nadmierną uwagę wybranym kwestiom, co może przeradzać się w reakcje obsesyjne. Zachowania te wiążą się często z silnym cierpieniem związanym z nawet najmniejszymi zmianami w otoczeniu, a także ze stereotypowymi i powtarzalnymi czynnościami ruchowymi (klas-kanie, uderzanie dłońmi w głowę, wykręcanie rąk i głowy lub złożone ruchy całego ciała). Dzieci autystyczne nie tolerują nawet najmniejszych zmian w ich środowisku i przyzwyczajeniach. Zmiany miejsca lub modyfikacje wprowadzane w sposobie urządzenia domu mogą wywoływać poważną udrękę. W niektórych przypadkach ciągłe noszenie ze sobą konkretnych przedmiotów zapewnia wrażenie stabilności i niezmienności otoczenia.
Postawa ta przejawia się również w kontrolowaniu przyzwyczajeń związanych z życiem codziennym, interakcjach z pojedynczymi osobami oraz zabawach, które muszą ściśle przestrzegać określonych schematów.
Wczesne oznaki autyzmu
Autyzm jest zaburzeniem rozpoczynającym się wcześnie w życiu osobniczym. Jego objawy pojawiają się w ciągu pierwszych 3 lat życia. Ostatnio wielu badaczy próbowało określić najwcześniejsze objawy i atypie o różnym stopniu widoczności w zależności od wieku, w którym się pojawiają. Kiedy mówi się o wczesnym rozpoznawaniu choroby, należy odróżnić czas pojawienia się objawów od czasu ich zaobserwowania. Ponadto, poszczególne objawy, przynajmniej w początkowym stadium autyzmu, nie mają charakteru patognomicznego, tzn. nie są specyficznie znamienne dla autyzmu, ponieważ mogą towarzyszyć wielu zaburzeniom rozwojowym.
Obecnie badacze są zgodni, że autyzm może być rozpoznany między 2. a 3. rokiem życia, chociaż między 8. a 18. miesiącem można już wyróżnić kilka oznak, które pomimo charakteru niespecyficznego muszą być uznawane za atypowe, a więc wymagające dokładniejszego zbadania przez specjalistów.
W 90% przypadków matki dzieci autystycznych twierdzą, że pierwsze oznaki dawały się zauważyć już w 1. roku życia. Były to przede wszystkim anomalie związane z patrzeniem, zabawą, uczestnictwem w życiu rodziny i tendencją do izolacji. Współwystępujące opóźnienie kognitywne pozwala na ogół na zaobserwowanie wcześniejszych objawów, ponieważ w takich przypadkach oznaki autyzmu są wyraźniejsze.
Analiza udostępnionych naukowcom filmów z pierwszych lat życia dzieci, u których później stwierdzono autyzm, wykazała anomalie w zabawach z innymi osobami, brak zainteresowania innymi, niewielkie zdolności naśladowcze, niedostatecznie wykształcone umiejętności niewerbalne [brak gestów protodeklaratywnych (skupiających uwagę) i kontaktu wzrokowego lub upośledzenie tych umiejętności, a także brak aktywności symbolicznej]. Zaobserwowano także, również w pierwszych latach życia dzieci autystycznych, anomalie związane z patrzeniem, brak reakcji antycypacyjnych, ruchy stereotypowe, brak inicjatywy, bierność, tendencję do izolacji, odmowę kontaktu fizycznego i brak zainteresowania otoczeniem.
Według niektórych badaczy, już ok. 18. miesiąca życia można zaobserwować oznaki wymagające dokładniejszego zbadania, do których należą przede wszystkim: brak podzielności uwagi, występowanie wyłącznie gestów służących do proszenia, a nie wskazywania, brak spojrzenia obserwującego (np. czynności, osoby), brak aktywności symbolicznej i ograniczony kontakt wzrokowy, nieznaczna interakcja społeczna oraz brak gestów referencyjnych.
Zjawisko regresji
W kontekście wczesnych objawów autyzmu należy wspomnieć o ok. 20-40% dzieci, u których po okresie normalnego rozwoju obserwuje się utratę, mniej lub bardziej niespodziewaną, zainteresowania innymi osobami i otoczeniem, zanik słów, gestów komunikacyjnych i naśladowczych oraz kompetencji kognitywnych. Zjawisko to, zwane regresją, występuje na ogół między 10. a 30. miesiącem życia, przy czym w większości przypadków ma miejsce ok. 18. miesiąca.
Analiza cech takiej regresji, na podstawie wrażeń rodziców i materiałów przygotowanych z myślą o badaniach naukowych, pozwoliła wyróżnić dwie grupy dzieci o różnym rodzaju regresji:
1) grupa dzieci, u których regresja towarzyszy deficytowemu rozwojowi w jednym lub wielu obszarach;
2) grupa dzieci, u których obserwuje się rzeczywistą utratę wcześniej nabytych kompetencji.
Podsumowując, regresję można uznać za dekompensację, która zazwyczaj pojawia się u osób lekko opóźnionych w rozwoju lub osób o rozwoju atypowym.
Jest to zjawisko często występujące w populacji autystycznej, a wiele jego aspektów nie zostało jeszcze wyjaśnionych. Mechanizm patogenetyczny leżący u podstaw tego rodzaju utraty kompetencji nie został jeszcze dobrze poznany. Sformułowano różne hipotezy na ten temat (zmiany neurofizjologiczne, szczepienia, traumatyczne wydarzenia), ale przy obecnym stanie wiedzy nie można wskazać jeszcze czynnika neurologicznego, medycznego lub fizycznego, który wyjaśniłby etiopatogenezę zjawiska. Niejasne pozostają również aspekty specyficzności, zarówno neurobiologicznej, jak i innego rodzaju, która odróżnia to towarzyszące autyzmowi zjawisko od podobnych zjawisk występujących przy innych dolegliwościach, np. zespole Landaua-Kleffnera, dziecięcym zaburzeniu dezintegracyjnym oraz wczesnych formach schizofrenii.
Rozwój autyzmu
Autyzm jest zaburzeniem trwałym, ale - jak już wspomniano - ewoluuje wg szeregu stadiów i momentów krytycznych. Osoba cierpiąca na autyzm rozwija się razem ze swoją dolegliwością i z czasem wykształca niektóre kompetencje. Rozwój obrazu klinicznego zależy w dużym stopniu od poziomu rozwoju kognitywnego, przy czym bierze się tu pod uwagę wyznaczniki prognostyczne i wiarygodne wskaźniki wyników (ang. outcome), chociaż kilku badaczy wykazało, że iloraz inteligencji równy lub wyższy niż 70 nie gwarantuje dostosowania do życia w społeczeństwie.
Pojawienie się mowy w ciągu pierwszych 5 lat życia można uznać za pozytywny czynnik prognostyczny, choć osoby używające mowy na ogół charakteryzują się lepszymi funkcjami kognitywnymi. W dorosłym życiu objawy pozostają trwałe i to od nich zależy stopień niepełnosprawności, ograniczenia w życiu społecznym oraz autonomii. Prawie wszyscy dorośli cierpiący na autyzm nie są w stanie prowadzić samodzielnego życia i potrzebują stałej opieki osób trzecich; niewielka część z nich może żyć i pracować w społeczeństwie, w różnym stopniu niezależności.
