Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
U zdrowych dzieci gen MECP2 reguluje pracę poszczególnych komórek genowych, także tych wpływających na kształt układu nerwowego . Część jest "uspakajana" a część pobudzana do działania. W przypadku zespołu Retta mechanizm ten jest całkowicie zaburzony. Schorzenie zazwyczaj dotyka dziewczynki, chłopcy dotknięcie mutacją w obrębie tego genu umierają jeszcze w czasie życia płodowego.
Zespół Retta - objawy
Zespół Retta przebiega w czterech etapach. Pierwszy pojawia się ok. szóstego miesiąca życia dziecka. Niespodziewanie staje się nieobecne, zabawa przestaje je interesować, ma także duże trudności z utrzymaniem kontaktu wzrokowego. Druga faza może trwać od kilku tygodni do kilku miesięcy. Najbardziej charakterystycznym objawem jest znacznie mniejszy obwód głowy niż u dzieci w tym samym przedziale wiekowym. Dziecko zaczyna wkładać rączki do buzi, wykręca je lub zbyt często myje. Obserwuje się boczne skrzywienie kręgosłupa . Trzeci etap pojawia się między 2 a 10 rokiem życia. Widoczna jest wtedy regresja, utrata zdobytych już umiejętności. Czasem przychodzi moment w którym wydaje się, że autyzm częściowo ustąpił, jest to jednak pozorne wrażenie. Czwarta i ostatnia faza utrzymuje się do wieku dorosłego. Pojawiające się stopniowo upośledzenie ruchowe, napięcie i sztywność mięśni bardzo szybko postępują, chory ma bardzo poważne problemy z poruszaniem się.
Niewielką grupę pacjentów nękają ataki padaczki oraz problemy żołądkowo-jelitowe. Znacznie częściej obserwuje się cechy porażenia mózgowego, zgrzytanie zębami i ataksję .
Zespół Retta - diagnoza
Sama analiza objawów może okazać się niewystarczająca. Zazwyczaj, w zależności od objawów konieczne jest wykonanie USG , EEG, EKG . Bardzo pomocne są także konsultacje z psychologiem, psychiatrą oraz neurologiem . Ostateczną odpowiedź dają badania genetyczne.
Zespół Retta - leczenie
Zespół Retta jest schorzeniem nieuleczalnym i jedyne co medycyna może zaoferować chorym to próbę złagodzenia dolegliwości. Szczególnie ważnym punktem terapii jest rehabilitacja oraz zajęcia poprawiające zdolności manualne.
Czytaj także:
Świat osób z Zespołem Aspergera
Dysleksja i inne zaburzenia uczenia się
