Miopatie - schorzenia wci±¿ nieuleczalne, ale medycyna pozwala znacznie poprawiæ jako¶æ ¿ycia chorego

Miopatie to zespó³ zmian chorobowych prowadz±cych do os³abienia, a w konsekwencji do ca³kowitego zaniku miê¶ni. Skala zmian zale¿na jest od typu choroby. Jej rozwój mo¿e byæ spowodowany wad± genetyczn±, zaburzeniami hormonalnymi lub infekcj±.

Do³±cz do Zdrowia na Facebooku!

Przyczyny wystêpowania choroby mog± byæ bardzo ró¿ne. Najczê¶ciej jednak jest ona spowodowana uwarunkowaniami genetycznymi, nieprawid³owym stê¿eniem hormonów b±d¼ infekcj± (wirusowa, paso¿ytnicz± lub bakteryjn±). Zdaniem niektórych naukowców miopatie aktywowane s± przez nowotwór, niedobór witaminy D lub toksyczne substancje zawarte w niektórych lekach.

Pojawiaj±ce siê w organizmie zmiany dotykaj± pierwotnej tkanki miê¶niowej. Ich obecno¶æ prowadzi do obni¿enia napiêcia, os³abienia a w konsekwencji do zaniku miê¶ni. Medycyna wyró¿nia kilkana¶cie typów i dzieli je na:

- dystrofie miê¶niowe postêpuj±ce (np. postaæ Duchenne'a, postaæ obrêczowo-koñczynowa typ. Erba, postaæ twarzowo- ³opatkowo-ramienna typ Landouzy Dejerine'a)

- zespo³y miotoniczne (m.in. Miotonie wrodzona (choroba Thomsena). Paramiotonia wrodzona (choroba Eulenburga)

- dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)

- miastenie

- miopatie samoistne strukturalne (Miopatia typu "central core" Miopatia nitkowata)

- miopatie metaboliczne (m.in. Glikogenozy, Miopatia mitochondrialna)

- rdzeniowy zanik miê¶ni

Objawy

Najbardziej charakterystycznymi objawami miopatii jest przede wszystkim postêpuj±ce os³abienie miê¶ni, szybka mêczliwo¶æ oraz znaczne os³abienie, w konsekwencji ca³kowity brak odruchów g³êbokich. Chorzy skar¿± siê tak¿e na s³abe napiêcie miê¶ni, silny ból oraz kurczliwo¶æ miê¶ni. Towarzysz±ce schorzeniu dolegliwo¶ci w du¿ej mierze zale¿± od typu zmiany. W przypadku dystrofii u pacjentów mog± siê pojawiæ m.in. skrócenie stawów, deformacja ³ydek, zaburzenie pracy serca, spadek masy miê¶niowej. Dodatkowo maj± problemy z utrzymaniem równowagi, ograniczony zakres ruchów, skoliozê . Czasem pojawia siê opadanie powieki oraz powa¿ne k³opoty z chodzeniem - kaczy chód.

Przy zespo³ach miotonicznych, przed³u¿enie skurczu miê¶ni szkieletowych nie pozwala na ich rozlu¼nienie. Napiêcie mo¿e siê nasilaæ przy niskich temperaturach, zmêczeniu oraz silnych emocjach. Typowym dla tej miopatii jest niemo¿no¶æ rozprostowania d³oni.

U pacjentów z miastemi± zazwyczaj pojawiaj± siê opadanie ¿uchwy, zaburzenie ruchów mimicznych twarzy (opadanie powieki, zez ), niedow³ad podniebienia, zanik g³osu w czasie mówienia, opadanie g³owy.

Miopatie samoistne strukturalne cechuj± siê wrodzon± wiotko¶ci±, os³abieniem miê¶ni tu³owia, karku, twarzy, zewnêtrznych miê¶ni ga³ki ocznej.

Rozwój miopatii metabolicznej wi±¿e siê ze znacznym powiêkszeniem w±troby , nerek i serca. Czasem pojawia siê skrzywienie krêgos³upa, bóle oraz kurcze miê¶ni, os³abienie koñczyn. Zdarza siê, ¿e u pacjentów obserwuje siê opó¼nienie w rozwoju.

Osoby z rdzeniowym zanikiem miê¶ni maj± przede wszystkim du¿e problemy z poruszaniem siê, skala i postêp zmiany ma zwi±zek z charakterem choroby. W najciê¿szej postaci, tzw. typ 1, pacjent jest przykuty do ³ó¿ka i wymaga ci±g³ej, sta³ej opieki. Pozosta³e warianty przechodz± du¿o ³agodniej, chorzy, czasem ze znacznym opó¼nieniem, zaczynaj± chodziæ i staj± siê w miarê samodzielni.

Diagnoza

Przy rozpoznaniu, obok wywiadu z pacjentem lub, w przypadku dzieci, z rodzicami, wykorzystuje siê przede wszystkim badania elektrofizjologiczne (EMG). Konieczne jest wykonanie biopsji i badania histopatologicznego . U pacjentów bêd±cych w grupie ryzyka, tj. obci±¿onych genetycznie, zleca siê badania genetyczne.

Leczenie

Miopatie zaliczane s± do chorób nieuleczalnych, a farmakologia pozwala jedynie ³agodziæ dolegliwo¶ci. Szczególnie istotnym elementem leczenia jest rehabilitacja. Dziêki niej udaje siê wzmocniæ miê¶nie, zwiêkszyæ zakres ruchów oraz poprawiæ przep³yw krwi. Mimo ¿e aktywno¶æ fizyczna jest w tym przypadku niezbêdna nale¿y pamiêtaæ aby nie wystawiaæ miê¶ni na zbyt du¿e obci±¿enie.

Czytaj tak¿e:

Dystrofia miê¶niowa Duchenne'a

Spastyczno¶æ miê¶ni

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

SDR, czyli skuteczny sposób na pora¿enie mózgowe?

Atonia