Miopatie - schorzenia wci nieuleczalne, ale medycyna pozwala znacznie poprawi jako ycia chorego

Miopatie to zesp zmian chorobowych prowadzcych do osabienia, a w konsekwencji do cakowitego zaniku mini. Skala zmian zalena jest od typu choroby. Jej rozwj moe by spowodowany wad genetyczn, zaburzeniami hormonalnymi lub infekcj.
Docz do Zdrowia na Facebooku!

Przyczyny wystpowania choroby mog by bardzo rne. Najczciej jednak jest ona spowodowana uwarunkowaniami genetycznymi, nieprawidowym steniem hormonw bd infekcj (wirusowa, pasoytnicz lub bakteryjn). Zdaniem niektrych naukowcw miopatie aktywowane s przez nowotwr, niedobr witaminy D lub toksyczne substancje zawarte w niektrych lekach.

Pojawiajce si w organizmie zmiany dotykaj pierwotnej tkanki miniowej. Ich obecno prowadzi do obnienia napicia, osabienia a w konsekwencji do zaniku mini. Medycyna wyrnia kilkanacie typw i dzieli je na:

- dystrofie miniowe postpujce (np. posta Duchenne'a, posta obrczowo-koczynowa typ. Erba, posta twarzowo- opatkowo-ramienna typ Landouzy Dejerine'a)

- zespoy miotoniczne (m.in. Miotonie wrodzona (choroba Thomsena). Paramiotonia wrodzona (choroba Eulenburga)

- dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)

- miastenie

- miopatie samoistne strukturalne (Miopatia typu "central core" Miopatia nitkowata)

- miopatie metaboliczne (m.in. Glikogenozy, Miopatia mitochondrialna)

- rdzeniowy zanik mini

Objawy

Najbardziej charakterystycznymi objawami miopatii jest przede wszystkim postpujce osabienie mini, szybka mczliwo oraz znaczne osabienie, w konsekwencji cakowity brak odruchw gbokich. Chorzy skar si take na sabe napicie mini, silny bl oraz kurczliwo mini. Towarzyszce schorzeniu dolegliwoci w duej mierze zale od typu zmiany. W przypadku dystrofii u pacjentw mog si pojawi m.in. skrcenie staww, deformacja ydek, zaburzenie pracy serca, spadek masy miniowej. Dodatkowo maj problemy z utrzymaniem rwnowagi, ograniczony zakres ruchw, skolioz . Czasem pojawia si opadanie powieki oraz powane kopoty z chodzeniem - kaczy chd.

Przy zespoach miotonicznych, przeduenie skurczu mini szkieletowych nie pozwala na ich rozlunienie. Napicie moe si nasila przy niskich temperaturach, zmczeniu oraz silnych emocjach. Typowym dla tej miopatii jest niemono rozprostowania doni.

U pacjentw z miastemi zazwyczaj pojawiaj si opadanie uchwy, zaburzenie ruchw mimicznych twarzy (opadanie powieki, zez ), niedowad podniebienia, zanik gosu w czasie mwienia, opadanie gowy.

Miopatie samoistne strukturalne cechuj si wrodzon wiotkoci, osabieniem mini tuowia, karku, twarzy, zewntrznych mini gaki ocznej.

Rozwj miopatii metabolicznej wie si ze znacznym powikszeniem wtroby , nerek i serca. Czasem pojawia si skrzywienie krgosupa, ble oraz kurcze mini, osabienie koczyn. Zdarza si, e u pacjentw obserwuje si opnienie w rozwoju.

Osoby z rdzeniowym zanikiem mini maj przede wszystkim due problemy z poruszaniem si, skala i postp zmiany ma zwizek z charakterem choroby. W najciszej postaci, tzw. typ 1, pacjent jest przykuty do ka i wymaga cigej, staej opieki. Pozostae warianty przechodz duo agodniej, chorzy, czasem ze znacznym opnieniem, zaczynaj chodzi i staj si w miar samodzielni.

Diagnoza

Przy rozpoznaniu, obok wywiadu z pacjentem lub, w przypadku dzieci, z rodzicami, wykorzystuje si przede wszystkim badania elektrofizjologiczne (EMG). Konieczne jest wykonanie biopsji i badania histopatologicznego . U pacjentw bdcych w grupie ryzyka, tj. obcionych genetycznie, zleca si badania genetyczne.

Leczenie

Miopatie zaliczane s do chorb nieuleczalnych, a farmakologia pozwala jedynie agodzi dolegliwoci. Szczeglnie istotnym elementem leczenia jest rehabilitacja. Dziki niej udaje si wzmocni minie, zwikszy zakres ruchw oraz poprawi przepyw krwi. Mimo e aktywno fizyczna jest w tym przypadku niezbdna naley pamita aby nie wystawia mini na zbyt due obcienie.



Czytaj take:

Dystrofia miniowa Duchenne'a

Spastyczno mini

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

SDR, czyli skuteczny sposb na poraenie mzgowe?

Atonia