Miopatie - schorzenia wci±¿ nieuleczalne, ale medycyna pozwala znacznie poprawiæ jako¶æ ¿ycia chorego
Miopatie to zespó³ zmian chorobowych prowadz±cych do os³abienia, a w konsekwencji do ca³kowitego zaniku miê¶ni. Skala zmian zale¿na jest od typu choroby. Jej rozwój mo¿e byæ spowodowany wad± genetyczn±, zaburzeniami hormonalnymi lub infekcj±.
Do³±cz do Zdrowia na Facebooku!
Przyczyny wystêpowania choroby mog± byæ bardzo ró¿ne. Najczê¶ciej jednak jest ona spowodowana uwarunkowaniami genetycznymi, nieprawid³owym stê¿eniem hormonów b±d¼ infekcj± (wirusowa, paso¿ytnicz± lub bakteryjn±). Zdaniem niektórych naukowców miopatie aktywowane s± przez nowotwór, niedobór witaminy D lub toksyczne substancje zawarte w niektórych lekach.
Pojawiaj±ce siê w organizmie zmiany dotykaj± pierwotnej tkanki miê¶niowej. Ich obecno¶æ prowadzi do obni¿enia napiêcia, os³abienia a w konsekwencji do zaniku miê¶ni. Medycyna wyró¿nia kilkana¶cie typów i dzieli je na:
- dystrofie miê¶niowe postêpuj±ce (np. postaæ Duchenne'a, postaæ obrêczowo-koñczynowa typ. Erba, postaæ twarzowo- ³opatkowo-ramienna typ Landouzy Dejerine'a)
- zespo³y miotoniczne (m.in. Miotonie wrodzona (choroba Thomsena). Paramiotonia wrodzona (choroba Eulenburga)
- dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)
- miastenie
- miopatie samoistne strukturalne (Miopatia typu "central core" Miopatia nitkowata)
- miopatie metaboliczne (m.in. Glikogenozy, Miopatia mitochondrialna)
- rdzeniowy zanik miê¶ni
Objawy
Najbardziej charakterystycznymi objawami miopatii jest przede wszystkim postêpuj±ce os³abienie miê¶ni, szybka mêczliwo¶æ oraz znaczne os³abienie, w konsekwencji ca³kowity brak odruchów g³êbokich. Chorzy skar¿± siê tak¿e na s³abe napiêcie miê¶ni, silny ból oraz kurczliwo¶æ miê¶ni. Towarzysz±ce schorzeniu dolegliwo¶ci w du¿ej mierze zale¿± od typu zmiany. W przypadku dystrofii u pacjentów mog± siê pojawiæ m.in. skrócenie stawów, deformacja ³ydek, zaburzenie pracy serca, spadek masy miê¶niowej. Dodatkowo maj± problemy z utrzymaniem równowagi, ograniczony zakres ruchów, skoliozê . Czasem pojawia siê opadanie powieki oraz powa¿ne k³opoty z chodzeniem - kaczy chód.
Przy zespo³ach miotonicznych, przed³u¿enie skurczu miê¶ni szkieletowych nie pozwala na ich rozlu¼nienie. Napiêcie mo¿e siê nasilaæ przy niskich temperaturach, zmêczeniu oraz silnych emocjach. Typowym dla tej miopatii jest niemo¿no¶æ rozprostowania d³oni.
U pacjentów z miastemi± zazwyczaj pojawiaj± siê opadanie ¿uchwy, zaburzenie ruchów mimicznych twarzy (opadanie powieki, zez ), niedow³ad podniebienia, zanik g³osu w czasie mówienia, opadanie g³owy.
Miopatie samoistne strukturalne cechuj± siê wrodzon± wiotko¶ci±, os³abieniem miê¶ni tu³owia, karku, twarzy, zewnêtrznych miê¶ni ga³ki ocznej.
Rozwój miopatii metabolicznej wi±¿e siê ze znacznym powiêkszeniem w±troby , nerek i serca. Czasem pojawia siê skrzywienie krêgos³upa, bóle oraz kurcze miê¶ni, os³abienie koñczyn. Zdarza siê, ¿e u pacjentów obserwuje siê opó¼nienie w rozwoju.
Osoby z rdzeniowym zanikiem miê¶ni maj± przede wszystkim du¿e problemy z poruszaniem siê, skala i postêp zmiany ma zwi±zek z charakterem choroby. W najciê¿szej postaci, tzw. typ 1, pacjent jest przykuty do ³ó¿ka i wymaga ci±g³ej, sta³ej opieki. Pozosta³e warianty przechodz± du¿o ³agodniej, chorzy, czasem ze znacznym opó¼nieniem, zaczynaj± chodziæ i staj± siê w miarê samodzielni.
Diagnoza
Przy rozpoznaniu, obok wywiadu z pacjentem lub, w przypadku dzieci, z rodzicami, wykorzystuje siê przede wszystkim badania elektrofizjologiczne (EMG). Konieczne jest wykonanie biopsji i badania histopatologicznego . U pacjentów bêd±cych w grupie ryzyka, tj. obci±¿onych genetycznie, zleca siê badania genetyczne.
Leczenie
Miopatie zaliczane s± do chorób nieuleczalnych, a farmakologia pozwala jedynie ³agodziæ dolegliwo¶ci. Szczególnie istotnym elementem leczenia jest rehabilitacja. Dziêki niej udaje siê wzmocniæ miê¶nie, zwiêkszyæ zakres ruchów oraz poprawiæ przep³yw krwi. Mimo ¿e aktywno¶æ fizyczna jest w tym przypadku niezbêdna nale¿y pamiêtaæ aby nie wystawiaæ miê¶ni na zbyt du¿e obci±¿enie.
Czytaj tak¿e:
Dystrofia miê¶niowa Duchenne'a
Spastyczno¶æ miê¶ni
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
SDR, czyli skuteczny sposób na pora¿enie mózgowe?
Atonia
Przyczyny wystêpowania choroby mog± byæ bardzo ró¿ne. Najczê¶ciej jednak jest ona spowodowana uwarunkowaniami genetycznymi, nieprawid³owym stê¿eniem hormonów b±d¼ infekcj± (wirusowa, paso¿ytnicz± lub bakteryjn±). Zdaniem niektórych naukowców miopatie aktywowane s± przez nowotwór, niedobór witaminy D lub toksyczne substancje zawarte w niektórych lekach.
Pojawiaj±ce siê w organizmie zmiany dotykaj± pierwotnej tkanki miê¶niowej. Ich obecno¶æ prowadzi do obni¿enia napiêcia, os³abienia a w konsekwencji do zaniku miê¶ni. Medycyna wyró¿nia kilkana¶cie typów i dzieli je na:
- dystrofie miê¶niowe postêpuj±ce (np. postaæ Duchenne'a, postaæ obrêczowo-koñczynowa typ. Erba, postaæ twarzowo- ³opatkowo-ramienna typ Landouzy Dejerine'a)
- zespo³y miotoniczne (m.in. Miotonie wrodzona (choroba Thomsena). Paramiotonia wrodzona (choroba Eulenburga)
- dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)
- miastenie
- miopatie samoistne strukturalne (Miopatia typu "central core" Miopatia nitkowata)
- miopatie metaboliczne (m.in. Glikogenozy, Miopatia mitochondrialna)
- rdzeniowy zanik miê¶ni
Objawy
Najbardziej charakterystycznymi objawami miopatii jest przede wszystkim postêpuj±ce os³abienie miê¶ni, szybka mêczliwo¶æ oraz znaczne os³abienie, w konsekwencji ca³kowity brak odruchów g³êbokich. Chorzy skar¿± siê tak¿e na s³abe napiêcie miê¶ni, silny ból oraz kurczliwo¶æ miê¶ni. Towarzysz±ce schorzeniu dolegliwo¶ci w du¿ej mierze zale¿± od typu zmiany. W przypadku dystrofii u pacjentów mog± siê pojawiæ m.in. skrócenie stawów, deformacja ³ydek, zaburzenie pracy serca, spadek masy miê¶niowej. Dodatkowo maj± problemy z utrzymaniem równowagi, ograniczony zakres ruchów, skoliozê . Czasem pojawia siê opadanie powieki oraz powa¿ne k³opoty z chodzeniem - kaczy chód.
Przy zespo³ach miotonicznych, przed³u¿enie skurczu miê¶ni szkieletowych nie pozwala na ich rozlu¼nienie. Napiêcie mo¿e siê nasilaæ przy niskich temperaturach, zmêczeniu oraz silnych emocjach. Typowym dla tej miopatii jest niemo¿no¶æ rozprostowania d³oni.
U pacjentów z miastemi± zazwyczaj pojawiaj± siê opadanie ¿uchwy, zaburzenie ruchów mimicznych twarzy (opadanie powieki, zez ), niedow³ad podniebienia, zanik g³osu w czasie mówienia, opadanie g³owy.
Miopatie samoistne strukturalne cechuj± siê wrodzon± wiotko¶ci±, os³abieniem miê¶ni tu³owia, karku, twarzy, zewnêtrznych miê¶ni ga³ki ocznej.
Rozwój miopatii metabolicznej wi±¿e siê ze znacznym powiêkszeniem w±troby , nerek i serca. Czasem pojawia siê skrzywienie krêgos³upa, bóle oraz kurcze miê¶ni, os³abienie koñczyn. Zdarza siê, ¿e u pacjentów obserwuje siê opó¼nienie w rozwoju.
Osoby z rdzeniowym zanikiem miê¶ni maj± przede wszystkim du¿e problemy z poruszaniem siê, skala i postêp zmiany ma zwi±zek z charakterem choroby. W najciê¿szej postaci, tzw. typ 1, pacjent jest przykuty do ³ó¿ka i wymaga ci±g³ej, sta³ej opieki. Pozosta³e warianty przechodz± du¿o ³agodniej, chorzy, czasem ze znacznym opó¼nieniem, zaczynaj± chodziæ i staj± siê w miarê samodzielni.
Diagnoza
Przy rozpoznaniu, obok wywiadu z pacjentem lub, w przypadku dzieci, z rodzicami, wykorzystuje siê przede wszystkim badania elektrofizjologiczne (EMG). Konieczne jest wykonanie biopsji i badania histopatologicznego . U pacjentów bêd±cych w grupie ryzyka, tj. obci±¿onych genetycznie, zleca siê badania genetyczne.
Leczenie
Miopatie zaliczane s± do chorób nieuleczalnych, a farmakologia pozwala jedynie ³agodziæ dolegliwo¶ci. Szczególnie istotnym elementem leczenia jest rehabilitacja. Dziêki niej udaje siê wzmocniæ miê¶nie, zwiêkszyæ zakres ruchów oraz poprawiæ przep³yw krwi. Mimo ¿e aktywno¶æ fizyczna jest w tym przypadku niezbêdna nale¿y pamiêtaæ aby nie wystawiaæ miê¶ni na zbyt du¿e obci±¿enie.
Czytaj tak¿e:
Dystrofia miê¶niowa Duchenne'a
Spastyczno¶æ miê¶ni
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
SDR, czyli skuteczny sposób na pora¿enie mózgowe?
Atonia
POPULARNE
NAJNOWSZE
-
Pani Magda: Jestem po szczepieniu pierwsz± dawk±. Nie rozumiem do koñca, dlaczego za³apa³am siê do grupy zero
-
Norwegia: zgony starszych ludzi a szczepionka Pfizera. Co ju¿ wiadomo na ten temat
-
16 najlepszych pozycji seksualnych dla mê¿czyzn. Jego potrzeby na pierwszym miejscu, ale ona te¿ skorzysta
-
COVID-19. Masz prawo do szczepienia poza kolejno¶ci±, ze wzglêdu na stan zdrowia lub wykonywany zawód? Wyja¶niamy, jak je wyegzekwowaæ
-
Izrael: Pojedyncza dawka szczepionki na COVID-19 okaza³a siê mniej skuteczna ni¿ my¶leli¶my - twierdz± specjali¶ci
- Nowe badanie wykaza³o, ¿e lek na zapalenie stawów tocilizumab nie jest lepszy ni¿ standardowa opieka w przypadku ciê¿kiego COVID-19
- 5G nie wywo³uje COVID-19, ale plotka rozprzestrzenia siê jak wirus
- Witamina E - wiêcej ni¿ witamina m³odo¶ci. W³a¶ciwo¶ci i skutki niedoboru witamy E
- Mutacje wirusa z Wielkiej Brytanii, Brazylii, Afryki Po³udniowej: czy s± gro¼ne i czy szczepionki bêd± skuteczne
- Mog³o byæ po wszystkim jeszcze przed koñcem roku... Zbiórka dla Gabrysia na ostatniej prostej?