Miopatie - schorzenia wciąż nieuleczalne, ale medycyna pozwala znacznie poprawić jakość życia chorego

Miopatie to zespół zmian chorobowych prowadzących do osłabienia, a w konsekwencji do całkowitego zaniku mięśni. Skala zmian zależna jest od typu choroby. Jej rozwój może być spowodowany wadą genetyczną, zaburzeniami hormonalnymi lub infekcją.

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Przyczyny występowania choroby mogą być bardzo różne. Najczęściej jednak jest ona spowodowana uwarunkowaniami genetycznymi, nieprawidłowym stężeniem hormonów bądź infekcją (wirusowa, pasożytniczą lub bakteryjną). Zdaniem niektórych naukowców miopatie aktywowane są przez nowotwór, niedobór witaminy D lub toksyczne substancje zawarte w niektórych lekach.

Pojawiające się w organizmie zmiany dotykają pierwotnej tkanki mięśniowej. Ich obecność prowadzi do obniżenia napięcia, osłabienia a w konsekwencji do zaniku mięśni. Medycyna wyróżnia kilkanaście typów i dzieli je na:

- dystrofie mięśniowe postępujące (np. postać Duchenne'a, postać obręczowo-kończynowa typ. Erba, postać twarzowo- łopatkowo-ramienna typ Landouzy Dejerine'a)

- zespoły miotoniczne (m.in. Miotonie wrodzona (choroba Thomsena). Paramiotonia wrodzona (choroba Eulenburga)

- dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)

- miastenie

- miopatie samoistne strukturalne (Miopatia typu "central core" Miopatia nitkowata)

- miopatie metaboliczne (m.in. Glikogenozy, Miopatia mitochondrialna)

- rdzeniowy zanik mięśni

Objawy

Najbardziej charakterystycznymi objawami miopatii jest przede wszystkim postępujące osłabienie mięśni, szybka męczliwość oraz znaczne osłabienie, w konsekwencji całkowity brak odruchów głębokich. Chorzy skarżą się także na słabe napięcie mięśni, silny ból oraz kurczliwość mięśni. Towarzyszące schorzeniu dolegliwości w dużej mierze zależą od typu zmiany. W przypadku dystrofii u pacjentów mogą się pojawić m.in. skrócenie stawów, deformacja łydek, zaburzenie pracy serca, spadek masy mięśniowej. Dodatkowo mają problemy z utrzymaniem równowagi, ograniczony zakres ruchów, skoliozę . Czasem pojawia się opadanie powieki oraz poważne kłopoty z chodzeniem - kaczy chód.

Przy zespołach miotonicznych, przedłużenie skurczu mięśni szkieletowych nie pozwala na ich rozluźnienie. Napięcie może się nasilać przy niskich temperaturach, zmęczeniu oraz silnych emocjach. Typowym dla tej miopatii jest niemożność rozprostowania dłoni.

U pacjentów z miastemią zazwyczaj pojawiają się opadanie żuchwy, zaburzenie ruchów mimicznych twarzy (opadanie powieki, zez ), niedowład podniebienia, zanik głosu w czasie mówienia, opadanie głowy.

Miopatie samoistne strukturalne cechują się wrodzoną wiotkością, osłabieniem mięśni tułowia, karku, twarzy, zewnętrznych mięśni gałki ocznej.

Rozwój miopatii metabolicznej wiąże się ze znacznym powiększeniem wątroby , nerek i serca. Czasem pojawia się skrzywienie kręgosłupa, bóle oraz kurcze mięśni, osłabienie kończyn. Zdarza się, że u pacjentów obserwuje się opóźnienie w rozwoju.

Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni mają przede wszystkim duże problemy z poruszaniem się, skala i postęp zmiany ma związek z charakterem choroby. W najcięższej postaci, tzw. typ 1, pacjent jest przykuty do łóżka i wymaga ciągłej, stałej opieki. Pozostałe warianty przechodzą dużo łagodniej, chorzy, czasem ze znacznym opóźnieniem, zaczynają chodzić i stają się w miarę samodzielni.

Diagnoza

Przy rozpoznaniu, obok wywiadu z pacjentem lub, w przypadku dzieci, z rodzicami, wykorzystuje się przede wszystkim badania elektrofizjologiczne (EMG). Konieczne jest wykonanie biopsji i badania histopatologicznego . U pacjentów będących w grupie ryzyka, tj. obciążonych genetycznie, zleca się badania genetyczne.

Leczenie

Miopatie zaliczane są do chorób nieuleczalnych, a farmakologia pozwala jedynie łagodzić dolegliwości. Szczególnie istotnym elementem leczenia jest rehabilitacja. Dzięki niej udaje się wzmocnić mięśnie, zwiększyć zakres ruchów oraz poprawić przepływ krwi. Mimo że aktywność fizyczna jest w tym przypadku niezbędna należy pamiętać aby nie wystawiać mięśni na zbyt duże obciążenie.

Czytaj także:

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Spastyczność mięśni

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

SDR, czyli skuteczny sposób na porażenie mózgowe?

Atonia