Choroba Gauchera

Choroba Gauchera zaliczana jest do rzadkich schorzeń genetycznych. Może uszkadzać wątrobę oraz mózg. Na szczęście leczenie pozwala zupełnie zniwelować jej skutki.

Dołącz do nas na Facebooku!

Należy do grupy 30 chorób spichrzeniowych (odkładających się) charakteryzujących się zaburzeniem funkcji lizosomów (struktury komórkowe odpowiedzialne trawienie i magazynowanie substancji) polegającym na nieprawidłowym funkcjonowaniu enzymów trawiennych lub białek transportujących (białka przenoszące małe cząsteczki i jony). Niedobór bądź całkowity brak enzymu (glukocerebrozydu) odpowiedzialnego za rozkład substancji tłuszczowych w organizmie powoduje ich odkładanie w różnych organach. Choroba Gauchera nie leczona powoduje niewydolności wątroby, śledziony, uszkadza mózg i kości. Zdarza się, że prowadzi do całkowitego kalectwa. Choroba Gauchera jest dziedziczna.

Objawy

Do najczęściej występujących objawów zalicza się:

-powiększona wątroba i śledziona tzw. hiperspleno- i hepatomegalia, mogą zwiększyć swoją masę do kilku kilogramów (do 10 kg), powodując problemy z poruszaniem

-niedokrwistość i małopłytkowość, bardzo często wywołuje u chorego silne i trudne do zatrzymania krwotoki

-silne bóle kostne (osteoporoza)

-opóźniony wzrost

-podatność na wylewy podskórne

Choroba Gauchera może wystąpić w trzech wariantach: dorosłej, dziecięcej ostrej (mózgowej) oraz młodzieńczej. W pierwszej postaci poziom enzymu jest bardzo niski, ale wykrywalny. Na szkielecie pojawiają się guzy zniekształcające kości. Powiększają się węzły chłonne .

Forma dziecięca ostra charakteryzuje się całkowitym brakiem enzymu. Substancje tłuszczowe odkładają się w przestrzeni Virchowa - Robina (przestrzeń podpajęczynówkowa), zachodzą nieodwracalne zmiany w neuronach. Dodatkowo pojawiają się drgawki oraz zaburzenia ruchowe i percepcyjne.

W przypadku postaci młodzieńczej aktywność enzymu jest wyczuwalna. Z czasem jednak jest go coraz mniej. Skutkuje to zmianami kostnymi, powiększeniem węzłów chłonnych i odkładaniem się substancji tłuszczowych w mózgu i rdzeniu .

Diagnoza i leczenie

Wykrycie choroby Gauchera jest możliwe dzięki ocenie poziomu glukocerebrozydazy w leukocytach krwi lub w hodowlach fibroblastów skóry (komórki skóry właściwej produkujące np. kolagen) pobranej od pacjenta. Najskuteczniejsza metoda walki z chorobą Gauchera jest leczenie substytucyjne. Polega ono na podawaniu zmodyfikowanej glukocerebrozydazy. Pozwala ona zatrzymanie rozwoju choroby, a nawet cofnięcie jej objawów.

Czytaj także:

Dzień chorób rzadkich - bądźmy solidarni

Fenyloketonuria

Choroba Krabbego

Pląsawica Huntingtona

Zespół Kawasaki

Choroba Behçeta (choroba Behceta)