Choroba Gauchera

Choroba Gauchera zaliczana jest do rzadkich schorzeñ genetycznych. Mo¿e uszkadzaæ w±trobê oraz mózg. Na szczê¶cie leczenie pozwala zupe³nie zniwelowaæ jej skutki.

Do³±cz do nas na Facebooku!

Nale¿y do grupy 30 chorób spichrzeniowych (odk³adaj±cych siê) charakteryzuj±cych siê zaburzeniem funkcji lizosomów (struktury komórkowe odpowiedzialne trawienie i magazynowanie substancji) polegaj±cym na nieprawid³owym funkcjonowaniu enzymów trawiennych lub bia³ek transportuj±cych (bia³ka przenosz±ce ma³e cz±steczki i jony). Niedobór b±d¼ ca³kowity brak enzymu (glukocerebrozydu) odpowiedzialnego za rozk³ad substancji t³uszczowych w organizmie powoduje ich odk³adanie w ró¿nych organach. Choroba Gauchera nie leczona powoduje niewydolno¶ci w±troby, ¶ledziony, uszkadza mózg i ko¶ci. Zdarza siê, ¿e prowadzi do ca³kowitego kalectwa. Choroba Gauchera jest dziedziczna.

Objawy

Do najczê¶ciej wystêpuj±cych objawów zalicza siê:

-powiêkszona w±troba i ¶ledziona tzw. hiperspleno- i hepatomegalia, mog± zwiêkszyæ swoj± masê do kilku kilogramów (do 10 kg), powoduj±c problemy z poruszaniem

-niedokrwisto¶æ i ma³op³ytkowo¶æ, bardzo czêsto wywo³uje u chorego silne i trudne do zatrzymania krwotoki

-silne bóle kostne (osteoporoza)

-opó¼niony wzrost

-podatno¶æ na wylewy podskórne

Choroba Gauchera mo¿e wyst±piæ w trzech wariantach: doros³ej, dzieciêcej ostrej (mózgowej) oraz m³odzieñczej. W pierwszej postaci poziom enzymu jest bardzo niski, ale wykrywalny. Na szkielecie pojawiaj± siê guzy zniekszta³caj±ce ko¶ci. Powiêkszaj± siê wêz³y ch³onne .

Forma dzieciêca ostra charakteryzuje siê ca³kowitym brakiem enzymu. Substancje t³uszczowe odk³adaj± siê w przestrzeni Virchowa - Robina (przestrzeñ podpajêczynówkowa), zachodz± nieodwracalne zmiany w neuronach. Dodatkowo pojawiaj± siê drgawki oraz zaburzenia ruchowe i percepcyjne.

W przypadku postaci m³odzieñczej aktywno¶æ enzymu jest wyczuwalna. Z czasem jednak jest go coraz mniej. Skutkuje to zmianami kostnymi, powiêkszeniem wêz³ów ch³onnych i odk³adaniem siê substancji t³uszczowych w mózgu i rdzeniu .

Diagnoza i leczenie

Wykrycie choroby Gauchera jest mo¿liwe dziêki ocenie poziomu glukocerebrozydazy w leukocytach krwi lub w hodowlach fibroblastów skóry (komórki skóry w³a¶ciwej produkuj±ce np. kolagen) pobranej od pacjenta. Najskuteczniejsza metoda walki z chorob± Gauchera jest leczenie substytucyjne. Polega ono na podawaniu zmodyfikowanej glukocerebrozydazy. Pozwala ona zatrzymanie rozwoju choroby, a nawet cofniêcie jej objawów.

Czytaj tak¿e:

Dzieñ chorób rzadkich - b±d¼my solidarni

Fenyloketonuria

Choroba Krabbego

Pl±sawica Huntingtona

Zespó³ Kawasaki

Choroba Behçeta (choroba Behceta)