Choroba Gauchera

Choroba Gauchera zaliczana jest do rzadkich schorze genetycznych. Moe uszkadza wtrob oraz mzg. Na szczcie leczenie pozwala zupenie zniwelowa jej skutki.
Docz do nas na Facebooku!

Naley do grupy 30 chorb spichrzeniowych (odkadajcych si) charakteryzujcych si zaburzeniem funkcji lizosomw (struktury komrkowe odpowiedzialne trawienie i magazynowanie substancji) polegajcym na nieprawidowym funkcjonowaniu enzymw trawiennych lub biaek transportujcych (biaka przenoszce mae czsteczki i jony). Niedobr bd cakowity brak enzymu (glukocerebrozydu) odpowiedzialnego za rozkad substancji tuszczowych w organizmie powoduje ich odkadanie w rnych organach. Choroba Gauchera nie leczona powoduje niewydolnoci wtroby, ledziony, uszkadza mzg i koci. Zdarza si, e prowadzi do cakowitego kalectwa. Choroba Gauchera jest dziedziczna.

Objawy

Do najczciej wystpujcych objaww zalicza si:

-powikszona wtroba i ledziona tzw. hiperspleno- i hepatomegalia, mog zwikszy swoj mas do kilku kilogramw (do 10 kg), powodujc problemy z poruszaniem

-niedokrwisto i maopytkowo, bardzo czsto wywouje u chorego silne i trudne do zatrzymania krwotoki

-silne ble kostne (osteoporoza)

-opniony wzrost

-podatno na wylewy podskrne

Choroba Gauchera moe wystpi w trzech wariantach: dorosej, dziecicej ostrej (mzgowej) oraz modzieczej. W pierwszej postaci poziom enzymu jest bardzo niski, ale wykrywalny. Na szkielecie pojawiaj si guzy znieksztacajce koci. Powikszaj si wzy chonne .

Forma dziecica ostra charakteryzuje si cakowitym brakiem enzymu. Substancje tuszczowe odkadaj si w przestrzeni Virchowa - Robina (przestrze podpajczynwkowa), zachodz nieodwracalne zmiany w neuronach. Dodatkowo pojawiaj si drgawki oraz zaburzenia ruchowe i percepcyjne.

W przypadku postaci modzieczej aktywno enzymu jest wyczuwalna. Z czasem jednak jest go coraz mniej. Skutkuje to zmianami kostnymi, powikszeniem wzw chonnych i odkadaniem si substancji tuszczowych w mzgu i rdzeniu .

Diagnoza i leczenie

Wykrycie choroby Gauchera jest moliwe dziki ocenie poziomu glukocerebrozydazy w leukocytach krwi lub w hodowlach fibroblastw skry (komrki skry waciwej produkujce np. kolagen) pobranej od pacjenta. Najskuteczniejsza metoda walki z chorob Gauchera jest leczenie substytucyjne. Polega ono na podawaniu zmodyfikowanej glukocerebrozydazy. Pozwala ona zatrzymanie rozwoju choroby, a nawet cofnicie jej objaww.

Czytaj take:

Dzie chorb rzadkich - bdmy solidarni

Fenyloketonuria

Choroba Krabbego

Plsawica Huntingtona

Zesp Kawasaki

Choroba Beheta (choroba Behceta)