Dziedziczenie

Mukowiscydoza jest dziedziczona w spos鏏 autosomalny recesewny co oznacza, 瞠 chore dziecko odziedziczy這 2 nieprawid這we geny - jeden od ojca, drugi od matki.

Dołącz do nas na Facebooku!

W Polsce co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), odpowiedzialnego za wystąpienie choroby. Terminem nosiciel określa się osobę posiadającą tylko jeden nieprawidłowy gen (do chwili obecnej wykryto ok. 1000 mutacji w obrębie genu CFTR, co powoduje bardzo różnorodny przebieg kliniczny choroby). Zazwyczaj nikt o tym nie wie, gdyż nie występują żadne objawy. Dopiero zdiagnozowanie choroby dziecka (w większości wypadków) jest momentem, w którym rodzice dowiadują się o swoim nosicielstwie. Statystycznie dziedziczy ją 25proc. dzieci rodziców nosicieli. Zgodnie ze schematem dziedziczenia, połowa dzieci z takich zwi您k闚 staje się nosicielami, a co czwarte jest całkowicie zdrowe.

Czytaj także:

Nebulizacja

Nadciśnienie płucne

Oddech na wagę złota

Dlaczego trudno rozpoznać mukowiscydozę?

Pulmonolog