Choć znakomita większość maluchów przychodzi na świat zdrowa, zdarzają się dzieci, które mają wady wrodzone, nierzadko genetyczne, powodujące chorobę lub niesprawność. Powstają one m.in. w wyniku tzw. aberracji chromosomowych - kiedy chromosomy w komórkach dziecka mają nieprawidłową budowę lub liczbę. Zazwyczaj są to tzw. trisomie chromosomu 21., 18. i 13. powodujące odpowiednio wystąpienie zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Ryzyko ich wystąpienia rośnie m.in. wraz z wiekiem matki.
Zmiany w chromosomach mogą być też bardziej subtelne i takie nazywa się mikrodelecjami, mogą one powodować np. obniżoną odporność dziecka na infekcje.
Przez brzuch
Trisomie płodu można wykryć od lat 60. ubiegłego wieku. Wiedząc o problemach dziecka, można leczyć je jeszcze w łonie matki lub przygotować się do porodu chorego noworodka w szpitalu, który ma odpowiedni sprzęt i zespół lekarzy. Specjaliści mogą wówczas być gotowi na przyjęcie dziecka z konkretnym schorzeniem. To zwiększa szansę na przeżycie lub wyleczenie noworodka.
W sytuacji, kiedy płód ma nieuleczalne wady genetyczne, rodzice mogą też lepiej przygotować się na opiekę nad dzieckiem po porodzie. W ściśle określonych przypadkach, kiedy dziecko ma bardzo poważne wady wrodzone, matka ma prawo do aborcji.
Do niedawna skutecznymi metodami określającymi, czy dziecko jest zdrowe, były tzw. prenatalne badania inwazyjne - amniopunkcja i pobranie kosmówki. Amniopunkcja polega na nakłuciu pęcherza płodowego (w 13.-19. tygodniu ciąży) przez brzuch matki i pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Badając je, można określić, czy dziecko ma prawidłową liczbę chromosomów. Biopsja kosmówki to pobranie materiału do badań z kosmówki (trofoblastu - przyszłego łożyska). Wykonuje się ją także nakłuwając brzuch matki lub wprowadzając cewnik przez szyjkę macicy do macicy (pod kontrolą USG). Biopsje robi się między 11. i 14. tygodniem ciąży.
Oba te zabiegi wiążą się z ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Nie jest ono wielkie - wynosi od 0,5 do 1 proc., ale jednak jest.
Dlatego nie są one zalecane wszystkim kobietom spodziewającym się dziecka, ale takim, u których wcześniejsze badania, a także wiek matki (powyżej 35. roku życia) i inne czynniki zwiększają ryzyko wystąpienia wad genetycznych dziecka.
Najpierw jednak każdej kobiecie w ciąży wykonuje się badania nieinwazyjne określające dobrostan dziecka, takie jak USG (m.in. z pomiarem tzw. przezierności karku płodu) czy badania biochemiczne krwi matki - oznacza się stężenie niektórych białek np. PAPP-A. Jeśli wyniki ani wywiad rodzinny nie niepokoją lekarza, kobieta nie musi wykonywać innych testów. Jeśli jednak wyniki nie podobają się lekarzowi, kobiecie proponowana jest diagnostyka inwazyjna. Tylko ona może ostatecznie rozstrzygnąć, czy dziecko jest zdrowe czy nie.
Tak było dotychczas. Teraz jednak nadchodzi rewolucja.
Już nie trzeba ryzykować
Zaczęła się ona od odkrycia w 1997 roku, że w krwi kobiety ciężarnej obecny jest wolny, pozakomórkowy DNA płodu! I wcale nie są to śladowe ilości. W niektórych przypadkach DNA dziecka stanowi nawet 20 proc. całego wolnego DNA obecnego we krwi matki. To oznaczało, że nie trzeba już będzie wkłuwać się do macicy, żeby "dobrać się" do materiału genetycznego dziecka. Wystarczy tylko pobrać nieco krwi matki jak do zwykłego badania laboratoryjnego.
Metoda izolowania tego DNA i jego odczytu była doskonalona przez ponad dekadę. Dziś te nowoczesne nieinwazyjne badania prenatalne są tak skuteczne, że pozwalają wykryć z dużą dokładnością najczęstsze zaburzenia chromosomowe i uniknąć w wielu przypadkach stresujących badań inwazyjnych.
Na świecie testów tego typu jest co najmniej kilka. W Polsce najbardziej powszechne są dwa: NIFTY, który ma w swojej ofercie firma Genomed z Warszawy, oraz HARMONY - proponowany m.in. przez firmę Genesis z Poznania. Działają one na tej samej zasadzie.
- Badanie NIFTY wykonujemy od 10.-12. tygodnia ciąży - mówi dr n. med. Monika Jurkowska, specjalista laboratoryjnej diagnostyki medycznej firmy Genomed. I dodaje: - Czułość i specyficzność metody jest wyższa niż 99 proc., podobnie jak przy inwazyjnych badaniach genetycznych. Test NIFTY jest najczęściej wykonywanym testem tego typu na świecie. Zapewne w dużej mierze dlatego, że istnieje na rynku chińskim - robimy go we współpracy z firmą BGI. Dzięki temu lekarze mogli bardzo precyzyjnie określić jego dokładność, sprawdzają, czy wyniki testu pokrywają się z rzeczywistością - zdrowiem dziecka po narodzeniu. Takie badania potwierdzono już dla około 300 tys. ciąż.
Amniopunkcja też nie jest metodą stuprocentową. W nielicznych przypadkach może się mylić, a niesie ze sobą ryzyko poronienia lub uszkodzenia płodu. W przypadku testu z krwi takiego zagrożenia nie ma.
Wciąż jeszcze wynik nieprawidłowy nieinwazyjnego genetycznego badania prenatalnego wymaga potwierdzenia tradycyjną metodą inwazyjną, choć z czasem zapewne to się zmieni.
Ważne po in vitro
- Ta metoda ma duże znacznie, szczególnie dla pacjentek po in vitro - uważa dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn z Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Lekarz dodaje, że wszystkim kobietom w ciąży powinno się oferować takie badanie. - Błędne jest przekonanie, że trisomia występuje głównie u dzieci matek po 35. roku życia. Jest wręcz odwrotnie - 80 proc. przypadków tej aberracji chromosomowej płodu zdarza się u kobiet w ciąży, które nie ukończyły jeszcze 35 lat. To dlatego, że one rodzą najwięcej dzieci, więc statystycznie najczęściej zdarzają się takie przypadki.
Najczęściej zgłaszają się do nas kobiety, dla których jest to pierwsza ciąża i bardzo się przejmują stanem dziecka lub mają zwiększone ryzyko wystąpienia wady genetycznej - mówi dr Jurkowska. - Są też mamy, które miały już problemy we wcześniejszych ciążach, np. straciły dziecko. Kobiety te chcą zrobić test bez względu na zasobność portfela. Inną grupą są dojrzałe matki, mające powyżej 40 lat, dla których nie jest to pierwsza ciąża. Najczęściej niepokoi je ich wiek i decydują się na test nawet wtedy, gdy w badaniach przesiewowych wszystko wygląda dobrze. Przychodzą też pary po zapłodnieniu in vitro.
- Nieinwazyjny test z krwi ma dla takich osób dużą wartość. Po latach starań o dziecko, kiedy wreszcie uda się matce zajść w ciążę, jakiekolwiek ryzyko jej utraty paraliżuje. A przecież często kobiety te mają wskazania do amniopunkcji, choćby ze względu na wiek - wiele z nich ma więcej niż 35 lat - mówiła na konferencji zorganizowanej przez Genomed Blanka Żukowska ze stowarzyszenia na rzecz leczenia niepłodności i wspierania adopcji Nasz Bocian. Podkreślała, że ciąża z in vitro i tak jest stresująca dla par, a nieinwazyjne badania genetyczne pozwalają im się uspokoić. - Nie ukrywam jednak, że na razie cena testu jest wysoka i liczymy na to, że spadnie - mówiła.
Koszt tego typu badań rzeczywiście jest duży. Wynosi około 2,5 tys. zł.
Jak zrobić test
- Potrzebna jest wizyta u ginekologa w przychodni, która zajmuje się pobieraniem krwi do takiego testu. Adresy współpracujących z nami ośrodków są dostępne na naszej stronie internetowej - tłumaczy dr Jurkowska.
Takich punktów jest ponad sto w całej Polsce.
To nie może być każde laboratorium, bo pobranie krwi musi wykonać pielęgniarka znająca zasady takiego badania - m.in. należy się bardzo delikatnie obchodzić z pobraną krwią, żeby nie uszkodzić krwinek matki.
Krew trzeba pobrać do specjalnej probówki. Te, zabezpieczone przyjeżdżają do ośrodka. - My przygotowujemy z nich preparaty i wysyłamy do BGI do odczytu - opowiada dr Jurkowska. - Wynik analizy przychodzi po dwóch-trzech tygodniach. Jeśli pacjentka robiła badanie u nas, przekazujemy jej wyniki z dokładnym opisem podczas wizyty w obecności naszego lekarza, który dokładnie tłumaczy, co wykazał test. Najczęściej matka uspokojona idzie do domu. Jeśli wynik badania jest nieprawidłowy, na życzenie pacjentki lekarz omawia z nią dalsze postępowanie. Jeżeli kobieta robiła test w innej klinice, wyniki przekazujemy lekarzowi, który zlecił badanie.
Genomed z wynikiem testu podaje również płeć dziecka, o ile rodzice nie zastrzegą wyraźnie, że sobie tego nie życzą.
Genesis nie udziela informacji o płci płodu do 16. tygodnia ciąży. Potem taka wiadomość jest udostępniana rodzicom.
