Celiakia, zwana także chorobą trzewną, to uwarunkowana genetycznie, trwała nietolerancja glutenu. Dotychczas, by ostatecznie rozpoznać to schorzenie, konieczne było przeprowadzenie w warunkach szpitalnych biopsji jelita. Ponieważ objawy celiakii często są nietypowe, niejasne nawet dla internistów, a diagnostyka skomplikowana, szczegółowym badaniom poddaje się niewielką grupę osób dotkniętych celiakią. Prawdopodobnie choruje na nią co setny Polak, a właściwe leczenie dotyczy zaledwie kilku procent pacjentów. Wiele osób o problemie dowiaduje się dopiero wtedy, gdy groźne powikłania celiakii (w tym zmiany nowotworowe) trwale odbierają im zdrowie.
Objawy celiakii: aż trudno uwierzyć
Celiakia nie objawia się wyłącznie dolegliwościami ze strony układu pokarmowego, zwłaszcza cuchnącymi stolcami, jak podaje wiele źródeł. Objawy klasyczne i atypowe "pasują" do tak wielu schorzeń, że można je "dopasować" do naprawdę wielu pacjentów. Część z nich rzeczywiście ma celiakię, więc leczenie problemów będących jej skutkiem, zamiast samej przyczyny nie przynosi efektów.
Objawy klasyczne
Niemowlęta do 6 miesiąca życia: biegunka, wymioty
Dzieci do 3 lat: przewlekła biegunka, wzdęcie brzucha, brak apetytu, zły nastrój, nudności, wymioty, opóźnienie rozwoju, karłowatość
Starsze dzieci i osoby dorosłe: niedobór żelaza, osteoporoza, osłabienie, biegunka, zmiany w śluzówce jamy ustnej, depresyjny nastrój
Objawy atypowe
Układ krwionośny:
-idiopatyczna kardiomiopatia przekrwienna, autoimmunologiczne zapalenie mięśnia sercowego
Układ pokarmowy:
niedożywienie, utrata wagi, zapalenie wątroby, zapalenie dróg żółciowych
Układ nerwowy:
ataksja móżdżkowa, depresja, schizofrenia, padaczka, otępienie, przewlekłe neuropatie,
Skóra i śluzówka:
opryszczkowe zapalenie skóry (choroba Duhringa), zapalenie jamy ustnej, łysienie plackowate
Układ rozrodczy:
odwracalna niepłodność męska i żeńska, poronienia, opóźnione pokwitanie, wczesne przekwitanie,
Układ kostny:
osteoporoza, złamania kości, zapalenie stawów, hipoplazja szkliwa zębowego.
(dane za: EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o., na podstawie Rewers, Gastroenterol. 2005 i Indian Journal of Pediatrics, Volume 73, August, 2006).
Brak objawów, jest choroba?
Diagnostykę celiakii znacznie komplikuje fakt, że nietypowe objawy mogą w ogóle nie wystąpić (lub być na tyle niewyraźne, że chory, a także lekarze je lekceważą), a choroba się rozwija. By tego uniknąć, konieczne jest przejście na dietę bezglutenową osób z celiakią klasyczną, ukrytą i utajoną (patrz: ramka poniżej). Osoby z celiakią potencjalną natomiast powinny być pod opieką gastroenterologa.
Rodzaje celiakii
Badania serologiczne
Ponieważ markerów serologicznych nie stwierdza się jedynie u pacjentów z celiakią potencjalną, ich znaczenie diagnostyczne jest nieocenione dla chorych. Wyjątek stanowią pacjenci z niedoborem immunoglobulin typu A, wymagający innych badań różnicujących (opartych o grupę IgG), mniej czułych (patrz tabelka poniżej).
Badania serologiczne wykonuje się z surowicy krwi. Do badań genetycznych natomiast pobiera się krew na EDTA (odczynnik wykorzystywany w chemii analitycznej). Chociaż inaczej przygotowuje się krew do tych dwóch typów badań, można ją pobrać podczas jednego ukłucia. Uwaga! Uważa się, że badania serologiczne u małych dzieci (do ukończenia dwóch lat) są mało wiarygodne (możliwość błędu nawet 20%). Pewniejsze są badania genetyczne, gdyż wynik ujemny pozwala wykluczyć chorobę.
Główne wskazania do badań serologicznych to występowanie objawów typowych, bądź atypowych celiakii, chorób związane z HLA (np. choroby autoimmunologiczne, zapalenie tarczycy), chorób genetycznych (np. niedobór IgA, Zespół Down'a), a także zdiagnozowana celiakia w najbliższej rodzinie (10x większe ryzyko zachorowania!).
Badania serologiczne to dokładnie badania przeciwciał przeciwko czynnikowi zewnętrznemu, inicjującemu rozwój choroby (Anty-Gliadyna - AGA)i antygenom własnym (Endomysium - EmA oraz Transglutaminaza tkankowa - tTG). Wartość diagnostyczna tych markerów (EmA, tTG) jest bardzo zbliżona: sprawdzają się znakomicie jako testy przesiewowe.
Uwaga! Ponieważ w trakcie stosowania diety bezglutenowej poziom przeciwciał spada, decyzję o rezygnacji z glutenu powinno się podejmować po badaniach, a nie profilaktycznie.
Wartość diagnostyczna przeciwciał
Czułość i specyficzność to określenia zarezerwowane dla charakterystyki testów diagnostycznych. Czułość to procent wyników pozytywnych wśród grupy osób chorych, a swoistość to procent wyników fałszywie pozytywnych u osób zdrowych. Czułe testy nadają się więc do badania przesiewowego, a specyficzne jako testy potwierdzenia.
Badania genetyczne
Wskazania do badań genetycznych są analogiczne, jak do serologicznych. O kolejności ich wykonania powinien decydować lekarz, w oparciu o analizę indywidualnego przypadku. Badanie genotypu pacjentów ma ogromne znaczenie w określeniu ryzyka rozwoju celiakii, jak również jest bardzo pomocne w postawieniu diagnozy. Zgodnie z nowymi, tegorocznymi rekomendacjami ESPGHAN (europejskie stowarzyszenie zrzeszające gastrologów dziecięcych, hepatologów i specjalistów żywienia) badanie genetyczne na obecność specyficznych dla celiakii alleli zostało włączone do kryteriów diagnostycznych.
Zgodnie z rekomendacjami badanie genetyczne wykonuje się:
- by rozwiać wątpliwości diagnostycznych, np. po przeprowadzeniu badań serologicznych i biopsji jelita
- w przypadku dużego prawdopodobieństwa występowania celiakii, po badaniach serologicznych,
- w przypadku rozważania odstąpienia od biopsji jelita cienkiego
- w celu wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka.
Samo posiadanie genu celiakii nie świadczy jeszcze o chorobie. Występuje on u 30% ogólnej populacji, a choroba dotyczy 1%, więc jego obecność to przede wszystkim potwierdzenie przynależności do grupy ryzyka.
Dostępność badań
Obecnie odstąpienie od biopsji jelita jest możliwe tylko wtedy, gdy przeciwciała (min. dwa) są znacznie powyżej górnej normy (tTG IgA przekroczone 10 razy), jest pozytywny wynik badania genetycznego, a chory ma wyraźne objawy kliniczne celiakii.
O ile badania serologiczne są już dostępne w ramach ubezpieczenia zdrowotnego w dużych ośrodkach diagnozujących celiakię i lekarz gastrolog w rejonie powinien wiedzieć, gdzie na nie kierować, o tyle dostęp do badań genetycznych jest znacznie trudniejszy. Najczęściej trzeba je wykonać na własny koszt, u producenta testów (więcej na ten temat na stronie: EUROIMMUN Polska
Niezależnie od tego aktualnie realizowany jest ogólnopolski projekt badawczy EUROIMMUN oraz Katedry i Kliniki Analityki Medycznej Akademii Medycznej we Wrocławiu, który pozwala bezpłatnie przebadać dzieci (7-10 lat). Jego celem jest wdrożenie nowych, alternatywnych metod diagnostyki celiakii.
Jeśli chcesz, by twoje dziecko wzięło w nich udział, skontaktuj się z mgr. analityki medycznej Krzysztofem Mytychem (tel. 71 / 373 08 08 wew. 110 lub 510 229 936).
Tekst powstał w ramach patronatu naszego serwisu VII Międzynarodowego Dnia Celiakii, organizowanego przez Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej
W oparciu o prezentację dr. n. farm. inż. Patryka Matuszka (EUROIMMUN Polska): Diagnostyka serologiczna i genetyczna celiakii
Więcej o tegorocznych obchodach Międzynarodowego Dnia Celiakii w Polsce czytaj tutaj
