Dystrofie mięśniowe to dziedziczne schorzenia wywołujące postępujący zanik mięśni; ich przyczyną jest defekt genetyczny, w wyniku którego mięśniom brakuje któregoś z białek lub enzymów niezbędnych do prawidłowego działania. W niektórych rodzajach dystrofii chorobie mięśni towarzyszą nieprawidłowości serca i/lub opóźnienie rozwoju umysłowego. Najczęściej spotykaną jest właśnie dystrofia Duchenne'a
Objawy
- osłabienie mięśni pojawiające się w 2.-3. r. ż., obejmujące początkowo mięśnie przy tułowiu, następnie nogi, stosunkowo późno ręce.
- chorzy z reguły są przykuci do wózka jeszcze przed ukończeniem 12 roku życia
- z powodu osłabienia mięśni przykręgosłupowych pojawia się skolioza powodująca problemy z oddychaniem
- serce ulega powiększeniu, zaczyna gorzej tłoczyć krew i "gubić rytm".
Przyczyny
Anomalia genetyczna dotykająca głównie chłopców; przekazywana przez matkę; kobiety nie chorują, choć są nosicielkami feralnego genu.
Leczenie
Leczenie chorób mięśniowych zależy od ich przyczyny. Niezbędna jest fizykoterapia, by zapobiegać przykurczom i zanikom mięśni, gorset lub tutor mogą pomagać w poruszaniu się. W niektórych schorzeniach mięśni, zwłaszcza wywołanych zapaleniem, pomocne mogą być steroidy (np. prednizon); bywają one także stosowane w dystrofii Duchenne'a, ale w leczeniu innych dystrofii nie są skuteczne. Przy kłopotach z sercem można wszczepić rozrusznik lub zastosować leki przeciwarytmiczne. W niektórych przypadkach w usprawnieniu chorego pomóc może zabieg chirurgiczny, np. stabilizujący staw czy równoważący napięcie przeciwstwnych mięśni.
