Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis, ang. essential thrombocytosis) jest to nowotwór szpiku kostnego, choroba w której dochodzi do nadmiernego wzrostu ilości trombocytów we krwi oraz do ich nieprawidłowego funkcjonowania. Nie znamy przyczyn choroby. Uważa się, że w wyniku mutacji w komórce macierzystej zaczyna dochodzić do patologicznej produkcji płytek krwi. Wskazuje się na nieprawidłowości w produkcji trombopoetyny lub na defekt jej receptora.
Należy do chorób zwanych zespołem mieloproliferacyjnym, charakteryzującym się nadmiernym rozrostem jednego lub kilku składników krwi. W tym wypadku dochodzi do nadprodukcji płytek krwi, odpowiadających za krzepliwość. Płytki krwi produkowane są przez tzw. czerwony szpik kostny. Część wyprodukowanych płytek magazynowana jest w śledzionie, a niewykorzystane są niszczone i usuwane.
Przez wiele lat nadpłytkowość samoistna może nie dawać żadnych objawów. Potem coraz częściej mamy do czynienia z powikłaniami związanymi z krzepliwością krwi oraz z powikłaniami krwotocznymi. Nadmierna ilość trombocytów powoduje wzrost krzepliwości krwi, co w konsekwencji grozi udarem. Objawy zależą też od stopnia zaawansowania choroby, liczby płytek krwi, zaburzeń w ich funkcjonowaniu oraz od ilości substancji wydzielanych przez trombocyty do krwi obwodowej.
Powikłania zakrzepowe objawiają się m.in. przez:
Oprócz powikłań zakrzepowych zauważa się u chorego nieprawidłowe wyniki w morfologii krwi obwodowej. Lekarz hematolog wykonuje szereg badań diagnostycznych, w tym biopsję aspiracyjną szpiku lub trepanobiopsję szpiku. Może także być konieczne molekularne badanie leukocytów krwi lub szpiku na obecność mutacji genu JAK2 lub innego markera. Bada się także stężenie kwasu moczowego we krwi, który w tej chorobie bywa zawyżony. Nadpłytkowość samoistna może ponadto towarzyszyć innym chorobom, w tym nowotworom, niedokrwistości z powodu niedoboru żelaza, przewlekłym infekcjom, chorobom zapalnym, większej utracie krwi, usunięciu śledziony, chorobie alkoholowej.
Leczenie u młodszych osób polega na stosowaniu środków rozrzedzających krew, takich jak aspiryna w dawce 75-100 mg/dobę albo clopidrogel, w przypadku złego tolerowania aspiryny. Osoby z grupy dużego ryzyka, a więc starsze, po zawałach i innych schorzeniach związanych z zatorami, zażywają - oprócz kwasu acetylosalicylowego także leki cytoredukcyjne (hydroksymocznik lub inne).
Choroba jest nieuleczalna i towarzyszy człowiekowi do końca życia. Chorzy muszą wykonywać regularnie badania płytek krwi, najlepiej co dwa-trzy miesiące i być pod stałą kontrolą lekarza. Należy monitorować wszelkie przypadki zakrzepowe lub krwotoczne i odpowiednio przeciwdziałać skutkom.
Niestety, nie wiadomo, jak zapobiegać chorobie, gdyż nieznane są jej przyczyny. Ale przeżywalność jest na wysokim poziomie i przy odpowiednim stylu życia i przyjmowaniu środków rozrzedzających krew, można bez większych komplikacji przeżyć z chorobą 14-25 lat w przypadku osób po 60. roku życia. U 3-10 procent chorych rozwija się ostra białaczka, a u 6 procent natomiast pojawia się zwłóknienie szpiku kostnego. Wśród osób z małej grupy ryzyka choroba nie wpływa na przeżycie, które jest takie samo, jak u zdrowych ludzi.