Mimo że, może wystąpić w każdym wieku, to ogromna część chorych zostaje prawidłowo zdiagnozowana przed ukończeniem 10 roku życia.
Ksantynuria - objawy
Blisko połowa chorych nawet nie wie o istnieniu zaburzenia, ponieważ te nie dają żadnych wyraźnych objawów. Dowiadują się o nich zazwyczaj gdy w nerkach pojawią się już kamienie. Ich obecność sprzyja częstym infekcjom dróg moczowych, wodonerczu oraz przewlekłej niewydolności nerek. U bardzo niewielkiej grupy chorych pojawiają się bóle mięśni (również ich nadmierne kurczenie) i stawów.
W przypadku bardzo małych dzieci ksantynuria może przebiegać w podobny, bezobjawowy sposób. Czasem obserwuje się u nich rozdrażnienie, nieprzybieranie na wadze, a także spore problemy z karmieniem. Tym, co powinno zaniepokoić jest zmiana zabarwienia moczu na pomarańczowo-brunatny kolor.
Ksantynuria - diagnoza i leczenie
Zazwyczaj przy podejrzeniu ksantynurii wystarczające jest badanie moczu (zamiast kwasu moczowego w badanej próbce znajduje się ksantyna). W bardziej wątpliwych przypadkach konieczna jest biopsja błony śluzowej jelita bądź wątroby.
Nie ma sposobu na całkowite wyleczenie. Pacjentom zaleca się przede wszystkim wprowadzenie diety bogatej w produkty zawierające małe ilości puryny (np. mleko, chude sery, warzywa i owoce cytrusowe, jagodowe, kalafior, pomidor, marchewka, ogórek, kasze, makarony). Taka dieta pozwala zachować prawidłowe ph.
Dodatkowo zaleca się przyjmowanie dużej ilości płynów.
