Ksantynuria: objawy, diagnoza, leczenie

Ludzki organizm wyposażono w najlepszy system filtrujący, czyli nerki. Niestety, wskutek wady genetycznej lub innego schorzenia mechanizm ten nie działa prawidłowo. Jednym ze schorzeń mogących doprowadzić m.in. do ostrej niewydolności narządu jest tzw. ksantynuria.

Mimo że, może wystąpić w każdym wieku, to ogromna część chorych zostaje prawidłowo zdiagnozowana przed ukończeniem 10 roku życia.

Ksantynuria - objawy

Blisko połowa chorych nawet nie wie o istnieniu zaburzenia, ponieważ te nie dają żadnych wyraźnych objawów. Dowiadują się o nich zazwyczaj gdy w nerkach pojawią się już kamienie. Ich obecność sprzyja częstym infekcjom dróg moczowych, wodonerczu oraz przewlekłej niewydolności nerek. U bardzo niewielkiej grupy chorych pojawiają się bóle mięśni (również ich nadmierne kurczenie) i stawów.
W przypadku bardzo małych dzieci ksantynuria może przebiegać w podobny, bezobjawowy sposób. Czasem obserwuje się u nich rozdrażnienie, nieprzybieranie na wadze, a także spore problemy z karmieniem. Tym, co powinno zaniepokoić jest zmiana zabarwienia moczu na pomarańczowo-brunatny kolor.

Ksantynuria - diagnoza i leczenie

Zazwyczaj przy podejrzeniu ksantynurii wystarczające jest badanie moczu (zamiast kwasu moczowego w badanej próbce znajduje się ksantyna). W bardziej wątpliwych przypadkach konieczna jest biopsja błony śluzowej jelita bądź wątroby.
Nie ma sposobu na całkowite wyleczenie. Pacjentom zaleca się przede wszystkim wprowadzenie diety bogatej w produkty zawierające małe ilości puryny (np. mleko, chude sery, warzywa i owoce cytrusowe, jagodowe, kalafior, pomidor, marchewka, ogórek, kasze, makarony). Taka dieta pozwala zachować prawidłowe ph.
Dodatkowo zaleca się przyjmowanie dużej ilości płynów.

Więcej o: