Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Mimo że choroba spowodowana jest mutacją genetyczną to aby mogła się rozwinąć dziecko musi otrzymać wadliwy allel od obojga rodziców (tzw. dziedziczenie autosomalne recesywne). Pierwsze, początkowo łagodne zmiany, pojawiają się w szóstym miesiącu życia dziecka.
Objawy
Skala oraz charakter zmian zależy przede wszystkim od stopnia zaawansowania choroby. W pierwszej fazie rozwoju objawy skóry pergaminowej widoczne są przede wszystkim na twarzy i kończynach, czyli tych partiach ciała, które są najbardziej narażone na działanie słońca. Zazwyczaj pokryta jest rumieniem rozlanym, plamami przypominającymi oparzenia słoneczne oraz odbarwieniami. Obok nadmiernego łuszczenia obserwuje się także teleangiektazję, czyli pękanie drobnych naczyń krwionośnych potocznie nazywane pajączkami naczyniowymi . Objawy najbardziej dokuczliwe staja się wiosną oraz latem.
Wraz z postępem choroby widoczna jest tzw. atrofia, czyli zanik skóry, dodatkowo traci ona swój naturalny kolor. Rozwój choroby sprzyja powstawaniu naczyniaków, również na obszarach nie mających bezpośredniego kontaktu z promieniowaniem słonecznym.
U pacjentów z bardzo zaawansowaną postacią choroby widoczne są pierwsze złośliwe zmiany skórne, które niejednokrotnie przeistaczają się w czerniaka lub inny nowotwór skóry.
Pojawienie się skóry pergaminowej rzadko ogranicza się jedynie do zmiany wyglądu skóry. Ogromna grupa pacjentów cierpi na fotofobię, zapalenie spojówek, małogłowie, spastyczność, ataksję (zaburzenie koordynacji ruchowej), głuchotę a także mają objawy pląsawicy.
Diagnoza
Ponieważ schorzenie rozwija się już u małych dzieci jej wczesne rozpoznanie jest bardzo trudne. Zazwyczaj potwierdza się ją między pierwszym a drugim rokiem życia w oparciu o testy genetyczne. Niestety szybki postęp sprawia, że dzieci z nowotworem skóry nie udaje się uratować. Jedynie w przypadku rodzin, u których wcześniej pojawiły się zachorowania wykonuje się tzw. test kometowy. Pozwala on rozpoznać typ uszkodzenia DNA oraz opracować sposób na jego reperację i uniknięcie dalszych zaburzeń.
Leczenie
Medycyna nie zna skutecznej metody jej leczenia, potrafi jednak w pewnym stopniu złagodzić jej przebieg. Podawanie retinolu , częste kontrole oraz unikanie słońca to jak dotąd jedyne sposoby walki z chorobą.
