Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Każda pojedyncza komórka znajdująca się w ludzkim ciele posiada zdolność rozpoznawania związków chemicznych wytwarzanych przez inne struktury i jeśli jest to konieczne aktywują się do działania. U pacjentów z dysplazją włóknistą kości rozpoznające je białko (nazywane białkiem Gs-alfa) jest uszkodzone, przez co komórki pozostają w ciągłej gotowości. Zaburzenia te prowadzą do zastąpienia zdrowych fragmentów kości nieprawidłową warstwą włóknistą lub kostną. Mimo że choroba najczęściej atakuje jedną kość (postać monoostotyczna) to może się zdarzyć, że zajętych zostanie kilka jednocześnie (postać poliostotyczna). Zmiany najczęściej widoczne są na kości udowej, piszczelowej ramiennej, miednicy, czaszki, twarzoczaszki. Jeśli schorzenie dotyka kręgosłup to zazwyczaj współistnienie ze skrzywieniem bocznym kręgosłupa (tzw. skolioza ). Najczęściej pojawia się u dzieci i u młodych dorosłych. Dysplazja u dziecka, które nie ukończyło jeszcze 10 roku życia dotyka tylko jedną kość.
Objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem jest ból kości. Jego wystąpienie jest zazwyczaj pierwszym objawem złamania lub ucisku na nerwy. Zastąpienie właściwej struktury kości tkanką włóknistą, sprawia, że choć gruba jest bardzo miękka i z dużą łatwością poddaje się uszkodzeniom. Dodatkowo uszkodzona kość łatwo ulega deformacjom. Szczególnie niebezpieczne są te w obrębie czaszki czy twarzy. Ich wystąpienie może doprowadzić do utraty słuchu lub wzroku.
U części pacjentów, u których zmiany rozwinęły się wyjątkowo wcześnie uszkodzeniu mogą ulec również inne, nie tylko kostne struktury. W takich przypadkach zaburzeniu ulegają gruczoły zarówno wydzielające hormony jak i pigment . Nieprawidłowy rozwój tych ostatnich sprawia, że na skórze pojawiają się przebarwienia o barwie kawy z mlekiem. Zmiany hormonalne prowadzą do przyśpieszonego dojrzewania, nadczynności tarczycy, kory i rdzenia nadnerczy oraz przysadki mózgowej. Bardzo często choroba wywołuje znaczy wzrost stężenia wapnia a także sprzyja rozwojowi krzywicy.
Diagnoza
Dysplazję włóknistą kości obok analizy objawów klinicznych diagnozuje się w oparciu o badania obrazowe, przede wszystkim RTG. Czasem, jeśli nadal pojawiają się wątpliwości pobiera się wycinek z zajętej przez schorzenie kości do badania histopatologicznego.
Leczenie
Walka ze schorzeniem zależy od typu i skali dolegliwości. W pierwszej kolejności podaje się środki łagodzące ból oraz zapobiegające dalszym uszkodzeniom. Jednak gdy dolegliwości są wyjątkowo silne i stosowane środki nie spełniają swojej funkcji zaleca się wykonanie zabiegu operacyjnego. Polega on na wycięciu zniszczonego dysplazją fragmentu kości i wykonaniu przeszczepu kośćca lub zastąpieniu go "metalową konstrukcją" tj. drutami i gwoźdźmi. Powodzenie leczenia jest trudne do przewidzenia. Istotny jest wybór właściwej terapii oraz odpowiednio dobrane dla każdego pacjenta ćwiczenia .
Czytaj także:
Zespoły nadmiernej wiotkości (Elastopatia)
Koksartroza (Zwyrodnienie stawu biodrowego)
