Choroba wywołana jest nadmierną produkcja hormonu wzrostu, czyli somatotropiny. Nadprodukcja najczęściej jest konsekwencją guza zlokalizowanego w tej części przysadki, która odpowiada za produkcję hormonu.
Czynny gruczolak komórek kwasochłonnych występuje przede wszystkim u osób dorosłych, u których proces rozrostu kości już się zakończył, a nasady kości długich uległy zmineralizowaniu oraz zrośnięciu. U dzieci nadmiar hormonu wzrostu nazywany jest gigantyzmem. Do najbardziej charakterystycznych objawów akromegalii należy rozrost tkanek miękkich, przede wszystkim stóp, nosa (zaczyna szybko rosnąc jako pierwszy), żuchwy, dłoni, małżowin usznych oraz serca. Części pacjentów towarzyszy również przerost języka, jego rozrost niejednokrotnie utrudnia mówienie, a także wywołuje bezdech senny . Kości i stawy chorego ulegają deformacji. Dochodzi do powiększenia narządów wewnętrznych i pogrubienia skóry, która wytwarza zbyt dużą ilość potu oraz owłosienia. U osób z akromegalią często pojawiają się objawy cukrzycy, nadciśnienia, choroby układu krążenia oraz tzw. zespołu cieśni nadgarstka. Mogą się również pojawić problemy ze wzrokiem (ograniczone pole widzenia), zaburzenia miesiączkowania, kamica nerkowa, polipy jelita grubego oraz bóle głowy i zaparcia.
Pierwszym krokiem przy stawaniu diagnozy jest oznaczenie ING-1, czyli insulinopodobnego czynnika wzrostu. Jest to najczulsze i zarazem najdokładniejsze badanie laboratoryjne. Konieczne jest całodobowe mierzenie stężenia hormonu zrostu, ponieważ o różnych porach dnia przysadka zwiększa lub zmniejsza jego wydzielanie. Przy diagnozie tego rodzaju zaburzeń chorym podaje się glukozę, która wpływa na poziom hormonu we krwi. Jeśli po jej podaniu jego stężenie spadnie, można wykluczyć akromegalię.
W celu dokładnego określenia miejsca występowania guza uciskającego gruczoł wytwarzający hormon wykonuje się tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny .
Choć akromegalia wywołana jest guzem przysadki jej leczenie nie zawsze musi wiązać się z operacyjnym usunięciem nowotworu. Wykonanie zabiegu uzależnione jest przede wszystkim od decyzji pacjenta. Leczenie farmakologiczne stosowane jest u chorych, którzy nie zgadzają się na zabieg, guz jest nieoperacyjny, lub nie wymaga interwencji chirurga.
Leki stosowane w terapii oparte są na somatostatynie (jeden z hormonów peptydowych, który hamuje wydzielanie hormonów przysadki mózgowej). Dodatkowo podaje się leki dopaminergiczne. Gdy leczenie operacyjne i farmakologiczne zawodzi zleca się radioterapię.