Choroby dziedziczne - profilaktyka

Po przodkach możemy odziedziczyć końskie zdrowie, ale także wiele chorób. Możemy, ale nie musimy. Jeśli będziemy prowadzili odpowiedni tryb życia, uda się nam zmniejszyć ryzyko zachorowania. Co więc trzeba robić, żeby genetyczny spadek nie był dla nas wyrokiem?

Dołącz do nas na Facebooku!

Gdy na randce plemnika z jajeczkiem dojdzie do zapłodnienia, powstanie komórka, w której są dwa komplety genów - jeden od matki, a drugi od ojca. Jesteśmy więc genetyczną mieszanką naszych rodziców, a oni swoich.

Nasze dziedzictwo

Przekazane potomstwu geny decydują o wszystkich dziedzicznych właściwościach organizmu. Jednak połączenie różnych genów nie oznacza wcale, że będziemy w połowie przypominać ojca i w połowie matkę. Nasze podobieństwo nie będzie też średnią cech rodziców. Jeśli z natury szczupły mężczyzna pocznie dziecko z otyłą z natury kobietą, to ich potomek dostanie geny decydujące o dwóch typach sylwetki - szczupłej i grubej. Nie oznacza to jednak, że będzie średniej budowy ciała. O jego sylwetce zadecyduje silniejszy gen, dominujący. Jeśli tym dominującym jest gen od matki, będzie miał tendencję do tycia. Tendencję, czyli skłonność, a znaczy to tyle, że jeśli nie będzie się racjonalnie odżywiać i sporo ruszać, to gen otyłości będzie miał pole do popisu.

W przypadku dziedziczenia schorzeń sprawa jest bardziej skomplikowana. Jeżeli jedno z rodziców ma w swoim zbiorze geny wywołujące jakąś chorobę, przekaże je dziecku. Ale jeśli drugie z rodziców jest zdrowe - to u dziecka choroba ta nie musi wystąpić, jeśli uszkodzony gen był recesywny, a nie dominujący. Specjaliści mówią, że takie dziecko jest pozornie zdrowe, bo jest tylko nosicielem uszkodzonego genu. Jeżeli nie zaistnieją jakieś nadzwyczajne okoliczności, owo schorzenie nigdy się u niego nie rozwinie. Kiedy jednak jako dorosły zwiąże się z osobą, która też jest nosicielem wadliwego genu - u ich dziecka choroba się rozwinie. A zatem wszystko w rękach losu. Niektóre cechy odziedziczone po przodkach mogą się ujawniać dopiero w kolejnych pokoleniach. Dlatego właśnie warto znać zdrowotną historię swojej rodziny. I to zarówno ze strony ojca, jak i ze strony matki.

Ach, te mutacje

To prawda, że geny, w których zapisana jest choroba, możemy odziedziczyć po przodkach, ale w wielu przypadkach za nasze choroby przodkowie nie ponoszą żadnej odpowiedzialności. Do uszkodzenia genu może bowiem dojść w trakcie naszego życia. W jaki sposób? Otóż, komórki naszego organizmu nieustannie się dzielą i mnożą. Przy każdym takim podziale stare obumierają, przekazują jednak swoją informację genetyczną nowym komórkom. Oznacza to, że będą one spełniać te same zadania co ich poprzedniczki. Niestety, podczas takiego "kopiowania" zdarzają się błędy. Takie zmiany dziedzicznego materiału genetycznego nazywane są mutacją. Może ona powodować na przykład, że jakaś komórka będzie się dzieliła o wiele częściej niż normalnie i stanie się początkiem nowotworu. Do uszkodzenia genów może też dojść w życiu płodowym. Niekiedy odpowiadają za to np. leki zażywane przez matkę, choroba wirusowa lub nadużywanie alkoholu w ciąży . W takim przypadku nieprawidłowe geny mogą wywołać u dziecka lub w dorosłym życiu chorobę, na którą nikt w jego rodzinie nie cierpiał. Niestety, takie genetyczne mutacje wpisują się w historię rodziny i dają początek nowym dziedzicznym chorobom. Mogą się one ujawnić w pierwszym pokoleniu albo dopiero w kolejnym.

Zobacz wideo

Nie tylko ślepy los

Uczeni odkryli, że dziedziczymy do czterech tysięcy schorzeń o podłożu genetycznym (m.in. cukrzycę, nadciśnienie samoistne, padaczkę, alergię, choroby serca, mukowiscydozę, zespół Downa). Strach się bać! Jest dla nas jednak pewne pocieszenie. Choć wszystkie nasze cechy mają początek w genach, to o wystąpieniu objawów chorobowych decydują one zaledwie w 50 procentach. A więc wadliwe geny to nie wyrok. Mamy szanse pół na pół, żeby je oszukać i nie przejąć kłopotliwego spadku po babci czy dziadku. W jaki sposób możemy to zrobić? Przede wszystkim unikając tzw. czynników ryzyka rozwoju choroby, a ponadto zapewniając organizmowi warunki do jak najlepszego rozwoju i systematycznie wykonując zalecane badania profilaktyczne. Takie badania są bardzo ważne, bo pozwalają wykryć choroby w tak wczesnym stadium ich rozwoju, że są one w 100 procentach uleczalne. A więc spróbujmy przechytrzyć genetykę i nie dać się chorobom, które możemy odziedziczyć. Nie jest to takie trudne. Gdy na randce plemnika z jajeczkiem dojdzie do zapłodnienia, powstanie komórka, w której są dwa komplety genów - jeden od matki, a drugi od ojca. Jesteśmy więc genetyczną mieszanką naszych rodziców, a oni swoich.

Cukrzyca

Profilaktyka

- utrzymuj prawidłową wagę ciała (twój BMI - body mass indeks, czyli wskaźnik masy ciała - nie powinien przekraczać 25. Wyliczysz go, dzieląc swoją wagę podaną w kilogramach przez wzrost w metrach podniesiony do drugiej potęgi)

- przestrzegaj niskotłuszczowej i niskowęglowodanowej diety

- sporo czasu spędzaj w ruchu, najlepiej na świeżym powietrzu. Wskazane jest pływanie, wiosłowanie, badminton, jazda na rowerze, narciarstwo biegowe, gra w piłkę nożną, koszykówkę, siatkówkę

- nie pal papierosów i nie pij mocnego alkoholu

Badania

- co najmniej raz w roku oznaczaj poziom glukozy we krwi

Nadciśnienie

Profilaktyka

- stosuj dietę maksymalnie zbliżoną do śródziemnomorskiej (dużo warzyw, owoców, ryb, oleju roślinnego, natomiast mało mięsa i tłuszczów zwierzęcych). Do kolacji wypijaj małą lampkę czerwonego wytrawnego wina

- zrezygnuj albo ogranicz do niezbędnego minimum sól w swoim jadłospisie. Doprawiaj potrawy, używając ziół czy ostrzejszych przypraw (np. chrzan , pieprz). Jak najczęściej jadaj świeży czosnek

- codziennie się gimnastykuj 15-20 minut i co najmniej trzy razy w tygodniu poświęć minimum godzinę na dodatkowy intensywny ruch (np. pływanie, gra w piłkę, odpowiednie ćwiczenia na siłowni)

- za zgodą lekarza zażywaj codziennie dawkę kwasu acetylosalicylowego (np. Polocard, Aspirin)

Badania

- przy każdej wizycie u lekarza mierz ciśnienie. Po 40. roku życia co roku sprawdzaj poziom cholesterolu, a co 3 lata wykonuj to badanie z rozbiciem na frakcje HDL, LDL i mierz stężenie triglicerydów we krwi .

Osteoporoza

Profilaktyka

- zadbaj o to, by w twojej diecie znalazło się jak najwięcej wapnia (nabiał, ryby z ośćmi) oraz witaminy D (tran, mleko, ryby)

- codziennie spaceruj - nawet wtedy, gdy wydaje ci się, że słońca nie widać (promienie słoneczne prowokują wytwarzanie w skórze witaminy D)

- jak najwięcej czasu przeznaczaj na ruch (np. maszeruj w szybkim tempie, pływaj, biegaj)

- nie przeciążaj układu kostnego - nie dźwigaj ponad miarę

- nie pij mocnego alkoholu i kawy ; nie używaj nikotyny

- jeśli weszłaś w okres okołomenopauzalny - porozmawiaj ze swoim lekarzem o hormonalnej terapii zastępczej (HTZ); estrogeny korzystnie wpływają na kości.

Badania

- po 40. roku życia co 3 lata wykonuj densytometrię (jest to badanie gęstości kości)

Rak piersi

Profilaktyka

- dbaj o linię. Organizm kobiet ze sporą nadwagą produkuje bowiem więcej estrogenów, a hormony te magazynowane przez gruczoł piersiowy mogą sprzyjać powstaniu raka

- zmodyfikuj dietę. Powinny się w niej znaleźć tłuste ryby morskie (np. makrela, łosoś), ciemne winogrona oraz soja

- nie pij alkoholu i nie pal papierosów

- jeśli planujesz dziecko, zdecyduj się na ciążę przed 30. rokiem życia. I najlepiej karm dziecko piersią

Badania

- co miesiąc - samobadanie piersi. Od 25. roku życia - co roku USG piersi. Od 35. roku życia na zmianę USG piersi oraz mammografia. Podczas każdej wizyty u ginekologa badanie palpacyjne (czyli ręczne) przez lekarza

Rak płuc

Profilaktyka

- nie pal papierosów

- w miarę możliwości unikaj pomieszczeń zadymionych

- jeśli np. w pracy masz kontakt z chemikaliami - zawsze używaj ochronnych masek

- stosuj dietę bogatą w tzw. antyoksydanty (pogromcy szkodliwych wolnych rodników) - witaminy oraz mikroelementy. Najwięcej znajdziesz ich w owocach i warzywach

Badania

- co dwa lata RTG płuc (palacze - co rok). Co trzy lata

">spirometria (to badanie wydolności oddechowej)

Otyłość

Profilaktyka

- jadaj 5 razy dziennie, ale małe porcje. Stosuj lekkostrawną, nisko- tłuszczową dietę. Nie podjadaj między posiłkami. Unikaj fast foodów

- oszukuj głód, sięgając po zdrowe przekąski, np. marchewki, suszone plasterki jabłka czy buraka

- licz kalorie - jeśli nie wykonujesz ciężkiej pracy fizycznej, dzienny bilans kaloryczny nie powinien przekraczać 2 tys. kalorii

- nie stosuj drastycznych diet. Po ich zakończeniu szybko pojawia się efekt jo-jo (wracają utracone kilogramy i pojawiają się nowe)

- codziennie gimnastykuj się 20 minut i każdego dnia co najmniej godzinę spędzaj w ruchu: biegaj, jeźdź na rowerze, pływaj, graj w piłkę, w tenisa lub badmintona

Badania

- co miesiąc kontroluj swoją wagę i licz BMI (body mass indeks, czyli wskaźnik masy ciała. Nie powinien przekraczać 25. Wyliczysz go, dzieląc wagę w kilogramach przez wzrost w metrach podniesiony do drugiej potęgi). Co roku poddaj się ocenie zawartości tkanki tłuszczowej w organizmie

Rak jelita grubego

Profilaktyka

- ogranicz w swojej diecie czerwone mięso i tłuszcze zwierzęce

- jadaj dużo warzyw i owoców oraz pełnoziarniste pieczywo. Są bogate w błonnik, a więc zapobiegają zaparciom. Pij co najmniej 1,5 litra płynów dziennie (najlepiej niegazowanej wody mineralnej i zielonej herbaty) i choć jeden jogurt

- ruszaj się - codziennie chociaż kwadrans porannej gimnastyki i godzina intensywniejszego wysiłku, np. jazda na rowerze, gra w piłkę, bieganie, pływanie

- nie pij mocnego alkoholu

Badania

- po 40. roku życia: raz na rok badanie per rectum (przez odbyt) oraz badanie kału na krew utajoną . Na zlecenie lekarza -

rektoskopia (badanie dolnego odcinka jelita grubego) i/lub kolonoskopia (badanie dalszej części jelit)

Jeśli historia twojej rodziny wskazuje, że jesteś w grupie podwyższonego ryzyka choroby, bo np. w kilku pokoleniach pojawił się rak piersi czy prostaty - zgłoś się do Poradni Genetycznej. Skierowanie nie jest potrzebne. Aby uczestniczyć w programie opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka dziedziczenia chorób nowotworowych, trzeba wypełnić ankietę, która wstępnie pozwala ocenić zakres ryzyka. Na pierwszym spotkaniu lekarz zbiera informacje dotyczące zachorowań na raka w rodzinie i wybiera jej członka, od którego należy rozpocząć poszukiwania mutacji genetycznych. Jeśli to możliwe - jest to osoba, która już chorowała na raka. Gdy gen zostaje oznaczony (badania krwi), szuka się go u innych członków rodziny. Ci, którzy go mają, trafiają do grupy maksymalnego ryzyka i przechodzą badania specjalistyczne. Na ich podstawie fachowcy opracowują dla konkretnej osoby plan działania minimalizujący ryzyko zachorowania.

Genealogiczne drzewo zdrowia

Odpowiadając na kilka pytań, sporządzisz genogram, czyli historię zdrowia swojej rodziny. Dowiesz się, jakie ryzyko zachorowania ci zagraża. Genogram pokaż lekarzowi. Powie ci, jakie badania należy częściej wykonywać, na co zwracać uwagę, by wcześnie zacząć się leczyć, i jak zmodyfikować tryb życia, żeby zminimalizować ryzyko zachorowania. Skorzystaj z naszych pytań. Zaznacz, czy ty, twoi rodzice lub ich krewni (siostry, bracia i ich rodzice) cierpieli na pewne schorzenia.

1. Czy przed 60. rokiem życia ktoś cierpiał na chorobę serca lub miał zawał?

2. Czy ktoś leczy się lub leczył z powodu miażdżycy?

3. Czy były/są przypadki nadciśnienia?

4. Czy ktoś doznał udaru mózgu ?

5. Czy w rodzinie jest lub był diabetyk?

6. Czy były lub są przypadki alergii?

7. Czy któraś z kobiet miała raka piersi?

8. Czy były/są przypadki raka jajnika ?

9. Czy przed 50. rokiem życia ktoś miał raka jelita grubego ?

10. Czy któryś z mężczyzn miał albo ma raka prostaty?

Czytaj także:

BRCA 1

Los zapisany w genach

Badaj jądra, kontroluj prostatę

Nanocząstki skuteczne w walce z rakiem piersi

Jajniki - niepozorne źródło życia

Więcej o: