Kwasica propionowa

Kwasica propionowa, nazywa take acydemi propionow to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny dla schorzenia nieprawidowy metabolizm biaek moe pojawi si ju u bardzo maych dzieci. Diagnozowana jest raz na 100 tysicy urodze.
Docz do Zdrowia na Facebooku!

Niezdolno organizmu do prawidowego rozkadu biaek spowodowana jest niedoborem jednego z enzymw tj. karboksylazy propionylo-CoA. Zaburzony metabolizm biaek oraz niektrych tuszczw sprawia, e szkodliwe produkty przemiany materii zamiast zosta usunite zaczynaj si odkada i uszkadza serce, wtrob , mzg oraz koci.

Choroba ma podoe genetyczne, rozwija si u dziecka, ktre uszkodzony gen dostao od obojga rodzicw.

Objawy i diagnoza

Pierwsze objawy choroby aktywuj si tu po kilku miesicach po narodzeniu dziecka. Najbardziej charakterystycznymi symptomami kwasicy propionowej s wymioty, odwodnienie, brak apetytu, nieprzybieranie na wadze. Dzieci staj si bardzo senne (niekiedy zapadaj w piczk), wiotkie. U czci pacjentw mog pojawi si drgawki oraz hyperamonemia, czyli podwyszone stenie amoniaku we krwi . Kwasica i stan cikiego zatrucia bardzo czsto wymagaj hospitalizacji chorego dziecka.

Obok analizy objaww klinicznych przy stawianiu rozpoznania w badaniu krwi sprawdza si aktywno enzymu, stenie kwasu moczowego, obecno cia ketonowych. Dodatkowo prbka badana jest pod ktem wystpowania kwasu propionowego, a moczu na obecno kwasu metylocytrynowego. Morfologia wykazuje rwnie trombocytopeni , czyli zbyt ma ilo pytek krwi.

Ciki przebieg choroby moe si wiza z niedorozwojem umysowym, ruchowym a take z nawrotami schorzenia.

Leczenie

Podstaw leczenia jest wprowadzenie ubogiej w biako diety (konieczne jest wyeliminowanie nabiau, misa, ryb, owocw morza oraz jajek). Jej uzupenieniem jest antybiotykoterapia, zaleca si przyjmowanie L-kartniny, biotyny oraz nawadnianie. W bardzo cikich przypadkach wykonuje si przeszczep wtroby.

Chcesz si dowiedzie wicej, co Ci niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj take:

Kamica wapniowa

Kwasica metylomalonowa

Hiperkaliemia

Wtroba, a moe jednak pcherzyk ciowy? Co naprawd ci boli?

Kamica ksantynowa