choroby metaboliczne
-
Homocystynuria
Ta bardzo rzadka, mająca podłoże genetyczne, choroba metaboliczna charakteryzuje się nieprawidłowym rozkładem niektórych białek. Mimo że walka z tym wieloukładowym schorzeniem jest wyjątkowo trudna to wczesne rozpoznanie i zastosowanie odpowiednie...
-
Zespół Criglera-Najjara
Zaburzenie metaboliczne występujące u chorych na zespół Criglera-Najjara spowodowane jest wadą genu regulującego rozkład i wydalanie bilirubiny. Barwnik ten powstaje w procesie rozpadu czerwonych krwinek, następnie transportowany jest do wątroby i...
-
Choroba Wilsona: objawy, leczenie
Mikroelementy to składniki, które nie tylko wzmacniają organizm, ale i wpływają na funkcje kontrolujące jego prawidłowe działanie. Jednym z takich elementów jest miedź i mimo że nie może być niczym zastąpiona, to jej nadmiar bywa bardzo...
-
Choroba syropu klonowego (MSUD)
Schorzenie metaboliczne znane medycynie pod nazwą choroby syropu klonowego wywołane jest wadą genetyczną skutkującą nieprawidłowym rozkładem białka. Zaburzenie diagnozowane jest przede wszystkim u małych dzieci, raz na 200 tysiące urodzeń. W Polsc...
-
Gazometria
Badanie stężenia gazów rozpuszczonych we krwi tętniczej i żylnej.