Artykuł jest częścią publikacji pochodzącej z nowej serii Biblioteki Gazety Wyborczej pt.: Wielka Encyklopedia Medyczna, którą nabyć można w Kulturalnym Sklepie lub w każdą środę w kiosku
Płyn może być jasny, zawierać krew albo wydzielinę ropną. Nerki wydają się powiększone, a ich powierzchnia zewnętrzna jest nieregularnie nabrzmiała z powodu obecności licznych torbieli. Rozmiary torbieli mogą być różne: od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Tkanka funkcjonalna nerek zostaje ściśnięta i stopniowo zanika, co prowadzi do ostrej niewydolności tego organu.
Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, poprzez mutacje w genach PKD, kodujących białko policystynę. Wielotorbielowatość nerek może występować zarówno u dzieci, jak i dorosłych. W pierwszym przypadku zmiany pojawiają się już podczas życia wewnątrzmacicznego i bardzo często towarzyszą im inne wrodzone wady wątroby lub układu nerwowego. Forma nabyta niezwiązana z wadami genetycznymi pojawia się u ok. 90% osób leczonych hemodializami dłużej niż 5 lat. W przypadku dzieci wielotorbielowatość ma przebieg łagodniejszej, ponieważ niewydolność nerek rozwija się u nich o wiele wolniej niż u osoby dorosłej.
Głównym symptomem początkowego okresu choroby, który zazwyczaj przypada na wiek 30-40 lat, jest najczęściej ból. Tępy i wzmagający się ból jest umiejscowiony niekiedy po obu stronach nerek i jest spowodowany ściśnięciem powiększonych organów i sąsiadujących z nimi narządów, a także przez ciągnięcie wywołane przez pień naczyniowy nerki. Może też mieć charakter kolkowy, co wskazuje na obecność skrzepów krwi w drogach moczowych. Oznaką choroby jest pojawienie się krwi w moczu, które może mieć cechy nawracające i zmienny charakter. Do symptomów zalicza się również wystąpienie nadciśnienia tętniczego. Wymienionym objawom mogą towarzyszyć symptomy niewydolności nerkowej, takie jak: złe samopoczucie, astenia, adynamia, bladość skóry, wielomocz, niedokrwistość, wymioty, halitoza, uszkodzenia wrzodziejące skóry i śluzówki.
Leczenie farmakologiczne polega na walce z powikłaniami (infekcje, nadciśnienie, kamica) oraz zapobieganiu wystąpienia niewydolności nerek. Leczenie chirurgiczne skupia się na ropiejących torbielach lub torbielach o dużych rozmiarach powodujących zastój moczu i polega na aspiracji torbieli lub ich usunięciu. W przypadku wystąpienia niewydolności nerek należy poddać pacjenta dializie lub wykonać przeszczep.
