Artykuł jest częścią publikacji pochodzącej z nowej serii Biblioteki Gazety Wyborczej pt.: Wielka Encyklopedia Medyczna, którą nabyć można w Kulturalnym Sklepie lub w każdą środę w kiosku
Wyróżnia się amniopunkcję wczesną, przeprowadzaną pomiędzy 16. a 18. tygodniem ciąży, lub późną - po 20. tygodniu ciąży. W pobranym płynie owodniowym można przebadać zarówno złuszczone komórki płodu, jak i składniki biochemiczne, obrazujące jego metabolizm. Amniopunkcja wczesna ma za zadanie wykrycie ewentualnych anomalii płodu, podczas gdy amniopunkcja późna służy ocenie jego stanu, jak np. w przypadku izoimmunizacji matki lub płodu bądź podejrzenia przedwczesnego porodu. Amniopunkcja jest badaniem niepozbawionym ryzyka (u matki mogą wystąpić niewielkie infekcje lub krwotoki, w 0,5% przypadków dochodzi do poronienia) i z tego względu wykonuje się je wyłącznie w szczególnych przypadkach, do których należą przede wszystkim:
1) wiek matki powyżej 35 lat, ze względu na wzrost częstotliwości wystąpienia anomalii chromosomowych, wywołujących np. zespół Downa;
2) rodzice będący nosicielami choroby genetycznej;
3) dziedziczne schorzenia płciowe, przy występowaniu których konieczne jest ustalenie płci płodu;
4) dziedziczne schorzenia metaboliczne;
5) podejrzenie niedorozwoju cewy nerwowej, z której wykształca się układ nerwowy.