Zesp Aperta

Zesp Aperta to bardzo rzadka choroba genetyczna charakteryzujca si duymi deformacjami w obrbie czaszki. Schorzenie wystpuje raz na 200 tysicy urodze.
Docz do nas na Facebooku!

Mimo e za wystpienie schorzenia odpowiada mutacja genowa, to nie zawsze jest ono wrodzone. Zdarza si, e do uszkodzenia genu dochodzi wskutek promieniowania np. generowanego przez aparat rentgenowski lub zatrucia chemicznego organizmu np. tlenkiem azotu, nitroazamin, policyklicznymi wglowodorami aromatycznymi, toksynami z grzybw. Zesp Aperta zaliczany jest do schorze dziedziczonych autosomatycznie dominujcych. Dziecko, u ktrego zdiagnozowano chorob "dostaje" od rodzicw dwie wersie tego samego genu. Jeden z nich jest zbudowany prawidowa, drugi za uszkodzony i znacznie silniejszy od zdrowego odpowiednika. Oddziaywanie i dominacja uszkodzonego genu odpowiedzialna jest za wystpowanie schorzenia.

Objawy

Objawy zespou Aperta s bardzo charakterystyczne i najczciej daj si zauway goym okiem. Zmiany chorobowe obejmuj przede wszystkim czaszk, twarz oraz palce rk. Deformacje niejednokrotnie dotykaj niemal cae ciao, co moe doprowadzi do uszkodzenia lub zakcenia funkcjonowania niektrych narzdw. Do najbardziej charakterystycznych objaww choroby zalicza si:

- szwy czaszkowe przedwczenie zronite (gwnie wiecowy i strzakowy) i kraniostenoza (ciasnota rdczaszkowa), czaszka pociga (wieowata), paska potylica, szerokie i wypuke czoo, dugo czaszki zbliona do jej szerokoci (brachycefalia), pytkie oczodoy, wytrzeszczone i szeroko rozstawione oczy, antymongoidalne (przeciwskone) ustawienie szpar powiekowych (odwrotnie ni w zespole Downa )

- dysmorfia twarzy, zapadnita i szeroka nasada nosa, nozdrza skierowane do gry, niedorozwj szczki, opnione wyrzynanie zbw, czasem rozszczep wargi grnej i/lub podniebienia,

- podwyszone cinienie rdczaszkowe(powstaje na skutek ucisku nieprawidowo uksztatowanej czaszki na mzg ), czasem moe wystpi wodogowie

- niski wzrost i deformacje koczyn (poczone krgi szyjne, syndaktylia - zronicie palcw (zarwno elementw kostnych jak i tkanek mikkich) najczciej II i III palca lub wszystkich u rk i stp

- zronicie paznokci, skrcenie koczyn grnych, usztywnienie i zrosty w stawach

- nadmierna potliwo , uporczywy trdzik w okresie dojrzewania, bardzo sabe i amliwe paznokcie, rzadkie, poprzerywane brwi

- u czci chorych wystpuje znaczny niedobr melaniny w skrze, infekcje skry, zanokcica (bolesne infekcje koo paznokci), nadmierne zmarszczenia na czole, "doeczki" na ramionach, okciach i kolanach, zdarza si e chory ma jedn koczyn krtsz.

W niektrych przypadkach zespoowi Aperta towarzysz wady serca , zmiany chorobowe w ukadzie oddechowym (np. przetoka tchawiczo-przeykowa, bezdechy nocne) oraz pokarmowym (zwenie odwiernika). Schorzenie moe rwnie zaatakowa ukad moczowo-pciowy (macica dwurona u dziewczynek) oraz wywoa problemy z miniami oka . Chorym niejednokrotnie dokuczaj czste zakaenia uszu (groce utrat suchu). Z powodu nieprawidowej budowy czaszki ogromna cz pacjentw jest niepenosprawna umysowo.

Diagnoza

Pierwsze objawy choroby jak np. palcozrosty widoczne s tu po urodzeniu i zazwyczaj nie pozostawiaj wtpliwoci. Kolejne badania pozwalaj jedynie potwierdzi diagnoz. Dziki badaniom obrazowym mona okreli skal zmian, ktre zaszy ju w organizmie dziecka, jednak ostateczn odpowied daj badania genetyczne.

Zesp Aperta rozwija si bardzo wczenie, dlatego pierwsze zmiany wywoane schorzeniem mona zaobserwowa w czasie bada prenatalnych.

Leczenie

Sposb i metoda leczenia zespou Aperta jest cile zwizana ze skal i rodzajem zmian wystpujcych u danego pacjenta. Jego przebieg powinien by skonsultowany z neurologiem , ortoped, genetykiem oraz chirurgiem. Jednym z czciej wykonywanych operacji jest usunicie zrostw midzy koczynami. W wikszoci przypadkw konieczne jest wycicie fragmentu koci czaszki, tak by zrobi miejsce na rosncy mzg. Zabieg ten powinien by wykonany midzy 6 a 11 rokiem ycia. Bardzo czsto dzieci chorujce na zesp Aperta wymagaj staych konsultacji okulistycznych oraz ortodontycznych .

Chcesz si dowiedzie wicej, co Ci niepokoi, zapytaj lekarza



Czytaj take:

Zesp Crouzona

Plagiocefalia

Dyskopatia

Ortopeda

Kraniosynostoza