Zespó³ Aperta

Zespó³ Aperta to bardzo rzadka choroba genetyczna charakteryzuj±ca siê du¿ymi deformacjami w obrêbie czaszki. Schorzenie wystêpuje raz na 200 tysiêcy urodzeñ.

Do³±cz do nas na Facebooku!

Mimo ¿e za wyst±pienie schorzenia odpowiada mutacja genowa, to nie zawsze jest ono wrodzone. Zdarza siê, ¿e do uszkodzenia genu dochodzi wskutek promieniowania np. generowanego przez aparat rentgenowski lub zatrucia chemicznego organizmu np. tlenkiem azotu, nitroazamin±, policyklicznymi wêglowodorami aromatycznymi, toksynami z grzybów. Zespó³ Aperta zaliczany jest do schorzeñ dziedziczonych autosomatycznie dominuj±cych. Dziecko, u którego zdiagnozowano chorobê "dostaje" od rodziców dwie wersie tego samego genu. Jeden z nich jest zbudowany prawid³owa, drugi za¶ uszkodzony i znacznie silniejszy od zdrowego odpowiednika. Oddzia³ywanie i dominacja uszkodzonego genu odpowiedzialna jest za wystêpowanie schorzenia.

Objawy

Objawy zespo³u Aperta s± bardzo charakterystyczne i najczê¶ciej daj± siê zauwa¿yæ go³ym okiem. Zmiany chorobowe obejmuj± przede wszystkim czaszkê, twarz oraz palce r±k. Deformacje niejednokrotnie dotykaj± niemal ca³e cia³o, co mo¿e doprowadziæ do uszkodzenia lub zak³ócenia funkcjonowania niektórych narz±dów. Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby zalicza siê:

- szwy czaszkowe przedwcze¶nie zro¶niête (g³ównie wieñcowy i strza³kowy) i kraniostenoza (ciasnota ¶ródczaszkowa), czaszka poci±g³a (wie¿owata), p³aska potylica, szerokie i wypuk³e czo³o, d³ugo¶æ czaszki zbli¿ona do jej szeroko¶ci (brachycefalia), p³ytkie oczodo³y, wytrzeszczone i szeroko rozstawione oczy, antymongoidalne (przeciwsko¶ne) ustawienie szpar powiekowych (odwrotnie ni¿ w zespole Downa )

- dysmorfia twarzy, zapadniêta i szeroka nasada nosa, nozdrza skierowane do góry, niedorozwój szczêki, opó¼nione wyrzynanie zêbów, czasem rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia,

- podwy¿szone ci¶nienie ¶ródczaszkowe(powstaje na skutek ucisku nieprawid³owo ukszta³towanej czaszki na mózg ), czasem mo¿e wyst±piæ wodog³owie

- niski wzrost i deformacje koñczyn (po³±czone krêgi szyjne, syndaktylia - zro¶niêcie palców (zarówno elementów kostnych jak i tkanek miêkkich) najczê¶ciej II i III palca lub wszystkich u r±k i stóp

- zro¶niêcie paznokci, skrócenie koñczyn górnych, usztywnienie i zrosty w stawach

- nadmierna potliwo¶æ , uporczywy tr±dzik w okresie dojrzewania, bardzo s³abe i ³amliwe paznokcie, rzadkie, poprzerywane brwi

- u czê¶ci chorych wystêpuje znaczny niedobór melaniny w skórze, infekcje skóry, zanokcica (bolesne infekcje ko³o paznokci), nadmierne zmarszczenia na czole, "do³eczki" na ramionach, ³okciach i kolanach, zdarza siê ¿e chory ma jedn± koñczynê krótsz±.

W niektórych przypadkach zespo³owi Aperta towarzysz± wady serca , zmiany chorobowe w uk³adzie oddechowym (np. przetoka tchawiczo-prze³ykowa, bezdechy nocne) oraz pokarmowym (zwê¿enie od¼wiernika). Schorzenie mo¿e równie¿ zaatakowaæ uk³ad moczowo-p³ciowy (macica dwuro¿na u dziewczynek) oraz wywo³aæ problemy z miê¶niami oka . Chorym niejednokrotnie dokuczaj± czêste zaka¿enia uszu (gro¿±ce utrat± s³uchu). Z powodu nieprawid³owej budowy czaszki ogromna czê¶æ pacjentów jest niepe³nosprawna umys³owo.

Diagnoza

Pierwsze objawy choroby jak np. palcozrosty widoczne s± tu¿ po urodzeniu i zazwyczaj nie pozostawiaj± w±tpliwo¶ci. Kolejne badania pozwalaj± jedynie potwierdziæ diagnozê. Dziêki badaniom obrazowym mo¿na okre¶liæ skalê zmian, które zasz³y ju¿ w organizmie dziecka, jednak ostateczn± odpowied¼ daj± badania genetyczne.

Zespó³ Aperta rozwija siê bardzo wcze¶nie, dlatego pierwsze zmiany wywo³ane schorzeniem mo¿na zaobserwowaæ w czasie badañ prenatalnych.

Leczenie

Sposób i metoda leczenia zespo³u Aperta jest ¶ci¶le zwi±zana ze skal± i rodzajem zmian wystêpuj±cych u danego pacjenta. Jego przebieg powinien byæ skonsultowany z neurologiem , ortoped±, genetykiem oraz chirurgiem. Jednym z czê¶ciej wykonywanych operacji jest usuniêcie zrostów miêdzy koñczynami. W wiêkszo¶ci przypadków konieczne jest wyciêcie fragmentu ko¶ci czaszki, tak by zrobiæ miejsce na rosn±cy mózg. Zabieg ten powinien byæ wykonany miêdzy 6 a 11 rokiem ¿ycia. Bardzo czêsto dzieci choruj±ce na zespó³ Aperta wymagaj± sta³ych konsultacji okulistycznych oraz ortodontycznych .

Chcesz siê dowiedzieæ wiêcej, co¶ Ciê niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj tak¿e:

Zespó³ Crouzona

Plagiocefalia

Dyskopatia

Ortopeda

Kraniosynostoza