BRCA 1 - gen powodujący raka piersi lub jajnika?

BRCA 1 to jeden z największych genów występujących w ludzkim organizmie. Mutacja w jego obrębie zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi lub jajnika. U pacjentów, u których ryzyko zachorowania jest szczególnie duże wykonuje się zabieg usunięcia zagrożonego narządu. Jedną z osób, która poddała się tzw. podwójnej mastektomii (usunięcie piersi), jest aktorka, Angelina Jolie.

Więcej o tym przeczytasz w tekście Angelina Jolie zdecydowała się na prewencyjną mastektomię

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Skrót BRCA odnosi się przede wszystkich do genów, które wskutek mutacji, nie tylko zmieniają swoje właściwości, ale niejednokrotnie wywołują zmiany nowotworowe w organizmie. Medycyna wyróżnia dwa rodzaje genów odpowiedzialnych za wystąpienie raka sutka lub jajnika u kobiet, a u mężczyzn raka prostaty - BRCA 1 i BRCA 2 .

Co to jest BRCA 1?

BRCA 1 zaliczany jest do tzw. genów supresorowych. Grupa tych genów odpowiedzialna jest za hamowanie procesów proliferacji komórkowej (geny bramkowe) oraz stabilizują procesy, dzięki którym możliwe jest utrzymanie równowagi genetycznej komórek (tzw. geny opiekujące).

Białko BRCA 1 powstaje w jądrze komórkowym. Najważniejszymi elementami jego budowy są dwie domeny białkowe - RING oraz zbudowana z dwóch członów domena BRCT. Pierwsza z nich zawiera jony cynku , co umożliwia jej wchodzenie w reakcje z białkiem BARD1. Połączenie tych dwóch aminokwasów znosi mutacje genową odpowiedzialną za występowanie raka. Mimo że uszkodzeniu BRCA 1 przypisuje się rozwój nowotworu sutka i jajnika u kobieta, a u mężczyzn raka prostaty, to u większości chorych mutacja ta nie występuje (szacuje się od 5- 10 proc. kobiet z mutacją genową choruje na raka sutka lub jajnika). Jego uszkodzenie bardzo często bywa łączone ze zmianami nowotworowymi w obrębie otrzewnej oraz okrężnicy.

Groźne geny

Potwierdzenie, w oparciu o testy genetyczne, mutacji genetycznej nie oznacza stuprocentowej pewności, że pacjent zachoruje na raka i nie powinno być powodem do strachu. W takich przypadku konieczne jest częstsze wykonywanie badań profilaktycznych oraz pozostawanie pod stałą opieką specjalistów. Bardzo rzadko, u pacjentów, którzy poza uszkodzonym genem znajdują się w grupie wysokiego ryzyka usuwa się pierś bądź jajniki . Innym rozwiązaniem jest podawanie leków stosowanych przy chemioterapii. Jednak w tym przypadku istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań.

Czytaj także:

Kacheksja

Torbiele czynnościowe jajników

Skręt przydatków

Prostata

Rak jajnika