Endometrioza to sprawa genów

Badacze zidentyfikowali geny, których warianty odpowiadają za podwyższone ryzyko wystąpienia endometriozy u kobiet. Według brytyjskich szacunków schorzenie to dotyka od 6 do 10 proc. kobiet w wieku rozrodczym, ale niektóre dane sugerują, że jest to znacznie częstsza przypadłość.

Nie wiadomo, co dokładnie jest przyczyną tego, że komórki śluzówki macicy rozprzestrzeniają się poza obręb narządu. Zazwyczaj jako przyczynę wskazuje się predyspozycje genetyczne (występowanie endometriozy w rodzinie), wysoki poziom estrogenów, zaburzenia hormonalne w cyklu, zaburzenia odpływania krwi miesiączkowej, nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego. U kobiet cierpiących na endometriozę komórki śluzówki macicy występują poza obrębem tego narządu - np. w jamie brzusznej, jajowodach, w jajnikach, między odbytnicą a macicą, na pęcherzu moczowym czy w jelicie, a czasami w innych narządach - np. płucach. Zmiany hormonalne towarzyszące cyklowi mają wpływ także na skupiska tych komórek. Dlatego w trakcie menstruacji, również poza macicą, w miejscu występowania komórek jej śluzówki, dochodzi do krwawienia. krew, która nie może zostać wydalona, zostaje w jamach ciała lub narządach, a w miejscu krwawienia tworzą się np. zrosty, blizny lub torbiele.

Zobacz wideo

To kwestia genów?

W badaniu genomy 5 tysięcy kobiet z USA, Australii i Wielkiej Brytanii, które cierpiały na endometriozę, porównano z genomami 10 tysięcy zdrowych ochotniczek. Eksperyment prowadzony był przez naukowców z Uniwersytetu w Oxford, Queensland Institute of Medical Research w Australii i Harvard Medical School w Bostonie. Odkryto, że chromosom 1. i 7. zawierają geny, których warianty warunkują wysokie ryzyko wystąpienia endometriozy. Jak tłumaczą autorzy badań, na chromosomie 7. znajdują się geny odpowiedzialne za regulację procesów zachodzących w macicy i jej śluzówce, a chromosom 1. zawiera gen odpowiedzialny za metabolizm hormonów oraz rozwój żeńskiego układu rozrodczego. - Nasze badania stanowią przełom, po raz pierwszy mamy naukowy dowód na to, że wariacje DNA odpowiadają za zwiększone ryzyko endometriozy u niektórych kobiet - uważa dr Krina Zondervan, kierownik badań z Uniwersytetu w Oxford.

Badania mogą przyczynić się do wprowadzenia w przyszłości mniej inwazyjnych metod leczenia i diagnozowania endometriozy. Do tej pory skutecznie diagnozuje się schorzenie za pomocą laparoskopii. Jednak kiedy komórki nabłonka znajdują się wewnątrz narządów, również podczas badania laparoskopowego trudno je wykryć. - Jesteśmy przekonani, że wyniki tego badania pomogą rozwinąć mniej inwazyjne metody diagnostyki i lepsze metody leczenia tej przypadłości - podsumowuje pracę badaczy Helen North ze stowarzyszenia Endometriosis UK.

Objawy endometriozy

Niepokojące mogą być objawy, które towarzyszą pacjentkom z endometriozą, zwłaszcza bardzo silny, promieniujący ból podczas okresu, czasami pojawiający się nawet kilka dni przed menstruacją. Inne objawy to niewyjaśnione krwawienia z dróg rodnych między miesiączkami, niewielkie ilości krwi w kale lub moczu, ból podczas stosunku, torbiele jajników (powstają tzw. torbiele czekoladowe, wypełnione krwią ze złuszczających się komórek śluzówki macicy obecnych w jajnikach). Leczenie polega na podawaniu leków, które obniżają ilość estrogenów, na operacyjnym lub laparoskopowym usunięciu powstałych zrostów i ognisk endometriozy i na kontrolowaniu już powstałych, na razie niegroźnych zmian.

Nieleczona endometrioza może prowadzić do niepłodności. Młode kobiety we wczesnej fazie choroby mogą jednak zajść w ciążę, a po urodzeniu dziecka objawy choroby ustępują. Ogniska endometriozy mogą pojawiać się w różnych narządach, dlatego nie zawsze mają wpływ na płodność. Jeśli pojawią się w jelitach lub otrzewnej, pacjentka mimo zaawansowanej choroby nie powinna mieć kłopotów z zajściem w ciążę. Zamiany pojawiające się w obrębie jajników, jajowodów czy na zewnątrz macicy (np. zrosty łączące macicę ze ścianą odbytnicy) mogą doprowadzić do trwałego uszkodzenia narządów płciowych i do niepłodności.

Więcej o: