Nie wiadomo, co dokładnie jest przyczyną tego, że komórki śluzówki macicy rozprzestrzeniają się poza obręb narządu. Zazwyczaj jako przyczynę wskazuje się predyspozycje genetyczne (występowanie endometriozy w rodzinie), wysoki poziom estrogenów, zaburzenia hormonalne w cyklu, zaburzenia odpływania krwi miesiączkowej, nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego. U kobiet cierpiących na endometriozę komórki śluzówki macicy występują poza obrębem tego narządu - np. w jamie brzusznej, jajowodach, w jajnikach, między odbytnicą a macicą, na pęcherzu moczowym czy w jelicie, a czasami w innych narządach - np. płucach. Zmiany hormonalne towarzyszące cyklowi mają wpływ także na skupiska tych komórek. Dlatego w trakcie menstruacji, również poza macicą, w miejscu występowania komórek jej śluzówki, dochodzi do krwawienia. krew, która nie może zostać wydalona, zostaje w jamach ciała lub narządach, a w miejscu krwawienia tworzą się np. zrosty, blizny lub torbiele.
W badaniu genomy 5 tysięcy kobiet z USA, Australii i Wielkiej Brytanii, które cierpiały na endometriozę, porównano z genomami 10 tysięcy zdrowych ochotniczek. Eksperyment prowadzony był przez naukowców z Uniwersytetu w Oxford, Queensland Institute of Medical Research w Australii i Harvard Medical School w Bostonie. Odkryto, że chromosom 1. i 7. zawierają geny, których warianty warunkują wysokie ryzyko wystąpienia endometriozy. Jak tłumaczą autorzy badań, na chromosomie 7. znajdują się geny odpowiedzialne za regulację procesów zachodzących w macicy i jej śluzówce, a chromosom 1. zawiera gen odpowiedzialny za metabolizm hormonów oraz rozwój żeńskiego układu rozrodczego. - Nasze badania stanowią przełom, po raz pierwszy mamy naukowy dowód na to, że wariacje DNA odpowiadają za zwiększone ryzyko endometriozy u niektórych kobiet - uważa dr Krina Zondervan, kierownik badań z Uniwersytetu w Oxford.
Badania mogą przyczynić się do wprowadzenia w przyszłości mniej inwazyjnych metod leczenia i diagnozowania endometriozy. Do tej pory skutecznie diagnozuje się schorzenie za pomocą laparoskopii. Jednak kiedy komórki nabłonka znajdują się wewnątrz narządów, również podczas badania laparoskopowego trudno je wykryć. - Jesteśmy przekonani, że wyniki tego badania pomogą rozwinąć mniej inwazyjne metody diagnostyki i lepsze metody leczenia tej przypadłości - podsumowuje pracę badaczy Helen North ze stowarzyszenia Endometriosis UK.
Niepokojące mogą być objawy, które towarzyszą pacjentkom z endometriozą, zwłaszcza bardzo silny, promieniujący ból podczas okresu, czasami pojawiający się nawet kilka dni przed menstruacją. Inne objawy to niewyjaśnione krwawienia z dróg rodnych między miesiączkami, niewielkie ilości krwi w kale lub moczu, ból podczas stosunku, torbiele jajników (powstają tzw. torbiele czekoladowe, wypełnione krwią ze złuszczających się komórek śluzówki macicy obecnych w jajnikach). Leczenie polega na podawaniu leków, które obniżają ilość estrogenów, na operacyjnym lub laparoskopowym usunięciu powstałych zrostów i ognisk endometriozy i na kontrolowaniu już powstałych, na razie niegroźnych zmian.
Nieleczona endometrioza może prowadzić do niepłodności. Młode kobiety we wczesnej fazie choroby mogą jednak zajść w ciążę, a po urodzeniu dziecka objawy choroby ustępują. Ogniska endometriozy mogą pojawiać się w różnych narządach, dlatego nie zawsze mają wpływ na płodność. Jeśli pojawią się w jelitach lub otrzewnej, pacjentka mimo zaawansowanej choroby nie powinna mieć kłopotów z zajściem w ciążę. Zamiany pojawiające się w obrębie jajników, jajowodów czy na zewnątrz macicy (np. zrosty łączące macicę ze ścianą odbytnicy) mogą doprowadzić do trwałego uszkodzenia narządów płciowych i do niepłodności.