Zespół Gilberta

Choroby metaboliczne mogą przebiegać na wiele sposobów. Zespół Gilberta, nazywany też chorobą Gilberta, należy do wrodzonych, z powodu bardzo łagodnego przebiegu bywa rozpoznawana przypadkowo. Schorzenie występuje zaledwie u 7 proc. populacji i najczęściej diagnozowane jest u mężczyzn.

Dołącz do nas na Facebooku!

Bilirbuina to pomarańczowy barwnik powstający w procesie rozpadu hemu, jednego z enzymów występujący w czerwonych krwinkach (erytrocytach) . We krwi człowieka znajdują się dwa rodzaje barwnika - wolny i sprężony, które łączą się w bilirbuinę całkowitą. Po "złączeniu" trafia ona do wątroby gdzie przyłącza się do kwasu glukuronowego i zostaje wydalona z organizmu wraz z żółcią. U pacjentów z chorobą Gilberta, wskutek mutacji genetycznej, wytwarzany przez wątrobę enzym nie jest w stanie prawidłowo strawić i usunąć nadmiaru barwnika z organizmu.

Objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem schorzenia jest podwyższony poziom bilirbuiny. U dorosłej osoby jej stężenie nie powinno przekraczać 1,1 mg/dl, u chorych dochodzi ono do 6 mg/dl. Zdarza się, że u niektórych pacjentów jej poziom zmniejsza się samoistnie. Wzrostowi ilości barwnika towarzyszy zmęczenie, złe samopoczucie, bóle brzucha oraz lekko żółty odcień skóry i białek ocznych typowy dla żółtaczki . Choroba Gilberta dużo częściej diagnozowana jest przy odwodnieniu, silnym stresie, miesiączce, infekcji oraz intensywnym wysiłku fizycznym. W grupie ryzyka znajdują się także osoby stosujące bardzo niskotłuszczową dietę bądź głodówkę.

Diagnoza

Nietypowe i mało charakterystyczne objawy choroby wymagają przeprowadzenia specjalistycznych badań aby jednoznacznie potwierdzić schorzenie. Dlatego konieczne jest wykonanie badania krwi, określenie poziomu bilirbuiny oraz dokładne sprawdzenie wszystkich czynności wątrobowych. Testy powinien poprzedzać szczegółowy wywiad z pacjentem.

Leczenie

Choroba Gilberta nie wymaga specjalistycznego leczenia, a jedynie stosowania i trzymania się kilku zasad. Pacjentom zaleca się przede wszystkim wprowadzenie zdrowej diety i regularne przyjmowanie posiłków. Poprawie jakości życia służą także ćwiczenia fizyczne (ale nie zbyt intensywne, dlatego zachęca się do ćwiczeń relaksacyjnych lub jogi ), dzięki nim możliwe jest także nauczenie się kontrolowania i panowania nad stresem.

Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj także:

Zespół Criglera - Najjara

Hemosyderoza

Hiperlipoproteinemia

Zespół Dubina - Johnsona

Bilirubina