Mutacja genetyczna sprawia, że u pacjentów z chorobą Pageta zamiast komórek budujących kości pojawiają się tzw. osteoklasty, czyli komórki mające zdolność rozpuszczania i przenikania do kości. Wypełniona nią tkanka kostna sprawia, że kości stają się słabsze i dużo bardziej podatne na wszelkie urazy. Choroba może rozwijać się bardzo długo, a pierwsze niepokojące symptomy najczęściej pojawiają się u osób ok. 40 roku życia lub w podeszłym wieku.
Część specjalistów uważa, że rozwój choroby może mieć związek z infekcją wirusową, np. zakażeniem wirusem odry .
Objawy
Dolegliwości oraz sam przebieg choroby jest trudny do przewidzenia. W niektórych przypadkach postępowi schorzenia towarzyszą bóle kości, predyspozycje do częstych złamań, które mogą trwale zniekształcać kości. Zdarza się, że miejsca, w których doszło do uszkodzenia bardzo obficie krwawią. Zmiany najczęściej obserwowane są w okolicy czaszki ( bóle głowy , problemy ze słuchem, porażenie nerwów czaszkowych), miednicy, kręgosłupa (ból, mrowienie, drętwienie kończyn, bóle mięśniowe oraz stawów), kości udowej lub piszczelowej. Choroba Pageta bardzo rzadko przechodzi w nowotwór.
Diagnoza
Przy stawianiu diagnozy wykonuje się przede wszystkim badanie krwi pod kątem stężenia fosfatazy alkalicznej (enzym wpływający na proces wapnienia kości), wapnia oraz witaminy D . W moczu chorego obserwuje się wzrost hydroksyproliny. Dodatkowo wykonuje się badanie rentgenowskie kości, scyntygrafię, tomografię komputerową , rezonans oraz, w niektórych przypadkach biopsję kości.
Leczenie
Sposób walki z chorobą może przebiegać na dwa sposoby. W zależności od dolegliwości i postępu zmian w pierwszej kolejności sięga się po leczenie farmakologiczne. Dzięki przyjmowaniu leków hamujących "rozpuszczanie się" kości możliwe jest zahamowanie rozwoju choroby, a także łagodzenie bólu. Niestety, niektóre z nich mogą wywoływać nieprzyjemne skutki uboczne jak bóle brzucha , wymioty, nudności, zgagę oraz problemy z połykaniem. Gdy stan pacjenta jest poważniejszy konieczne jest leczenie operacyjne. Polega ono na uwolnieniu zablokowanych przez kości nerwów, tym samym likwidując wywołujący ból nacisk, koryguje się zniekształcony staw lub zastępuje implantem uszkodzoną część stawu.
Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza
