Siatkówczak - Czy może zagrażać Twojemu dziecku? Objawy, diagnoza i leczenie

Siatkówczak to jeden z częściej, zaraz po czerniaku naczyniówki, diagnozowanych nowotworów złośliwych u dzieci. Za rozwój choroby odpowiada mutacja genetyczna. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest leukokoria, czyli biały odblask pojawiający na jednym lub obu oczach.

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Siatkówczak, nazywany także retinoblastomą zaliczany jest do złośliwych nowotworów wewnątrzgałkowych. W większości przypadków choroba atakuje tylko jedno oko i może, ale nie musi być dziedziczona. Zmiana genetyczna obejmuje chromosom 13 i geny regulujące wzrost i rozwój komórek. Uszkodzeniu ulega przede wszystkim gen supresorowy "chroniący" organizm przed rozwojem choroby nowotworowej. Kolejne, zachodzące w jego obrębie mutacje sprzyjają rozwojowi nie tylko siatkówczaka, ale i innych nowotworów np. mięsaka kości i tkanek, białaczki, chłoniaka oraz czerniaka złośliwego.

Za schorzenie nie zawsze odpowiada wada genetyczna. Zdarza się, że retinoblastoma rozwija się na skutek zakażenia wirusem brodawczaka ludzkiego oraz u dzieci kobiet, które w czasie ciąży przyjmowały zbyt małą ilość kwasu foliowego .

Zmiany nowotworowe pojawiają się u dzieci najpóźniej do piątego roku życia, u dorosłych rozpoznawany jest niezwykle rzadko.

Objawy

Typowym i najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest leukokoria, czyli biały refleks pojawiający na źrenicy dziecka (można go zaobserwować na fotografii). Chore oko staje się mocno zaczerwienione i bolesne. Bardzo często dochodzi do wysięku ropnej wydzieliny lub wylewu krwi do przedniej komory oka. Zwiększone ciśnienie prowadzi do znacznego powiększenia, niekiedy wytrzeszczu gałki. U chorych dzieci diagnozowana jest zaćma , zez oraz jaskra wtórna. Gdy siatkówczak jest już mocno zaawansowany może dojść do pęknięcia gałki ocznej.

Diagnoza

Mimo widocznych zmian w celu potwierdzenia wykonuje się badanie dna oka , USG oraz badania obrazowe (rezonans i tomografię). W niektórych przypadkach sięga się po testy histopatologiczne bądź biopsję wewnątrzgałkową. Wczesne rozpoznanie charakteru guza umożliwia całkowite wyleczenie z pomocą chemioterapii, radioterapii lub wycięcia przy użyciu lasera.

Leczenie

Postępowanie u pacjentów z siatkówczakiem zależy od wielkości guza oraz skali zmian. Nieduże zmiany mogą być leczone na trzy sposoby:

- brachyterapią - zabieg polega na naszyciu na twardówkę radioaktywnej płytki kontaktowej wypełnionej jodem i pozostawienie jej tam na kilka dni. Metoda ta jednak wiąże się z ryzykiem wystąpienia powikłań

- fotokoagulacja ksenonowa - laserowe usunięcie guza (stosowane jest jedynie w przypadku małych guzów)

- termoterapia przezźreniczna - z pomocą lasera generującego podczerwień wypala się komórki nowotworowe prowadząc do ich martwicy

Jeśli rozpoznanie postawiono bardzo późno konieczne jest częściowe usunięcie gałki ocznej.

Czytaj także:

Ślepota zmierzchowa

Zaćma to już nie kłopot

Amblyopia, czyli leniwe oko

Retinopatia barwnikowa

Skrzydlik