Talasemia

Talasemia, czyli niedokrwisto tarczowatokrwinkowa, to najczciej wystpujca na wiecie choroba wrodzona. Schorzenie charakteryzuje si zbyt krtk przeywalnoci czerwonych krwinek. Medycyna wyrnia dwa rodzaje talasemii - alfa-talasemi i beta-talasemi.
Docz do nas na Facebooku!

Talasemia zaliczana jest do chorb genetycznych i w zalenoci od acucha hemoglobiny, w ktrym wystpia mutacja wyrnia si dwa typy choroby - alfa i beta. Pierwszy z nich atakuje gwnie mieszkacw Azji, Bliskiego Wschodu oraz Afryki. Drugi najczciej rozpoznawany jest u Chiczykw oraz Afroamerykanw. Choroba bardzo czsto jest dziedziczona i w pierwszej fazie rozwoju przebiega bezobjawowo.

Objawy

Za wystpienie choroby odpowiada wada genetyczna, ktra nie pozwala organizmowi tworzy prawidowych acuchw hemoglobinowych. Biako to odpowiedzialne jest za transport tlenu do komrek oraz czuwa nad ich prawidowym funkcjonowaniem. Talasemia aktywuje si ju u maych dzieci i niejednokrotnie prowadzi do mierci z powodu niewydolnoci serca. Chorzy na niedokrwisto rzadko doywaj trzydziestych urodzin.

Talasemia atakuje przede wszystkim czerwone krwinki , ktre odpowiadaj m.in. za rozprowadzanie po caym organizmie tlenu. Wskutek mutacji genetycznej u pacjentw z talasemi staj si one sabsze, mniej czerwone i transportuj mniejsz ilo tlenu, ni zdrowa krwinka. Dodatkowo organizm traktuje sabsze krwinki jako zagroenie i niszczy je w ledzionej oraz szpiku kostnym. Niewystarczajca ilo erytrocytw prowadzi do powikszenia ledziony oraz wtroby. Mniejsze natlenienie sprawia, e chorzy szybko si mcz, maj kopoty z koncentracja oraz dokuczaj im czste ble i zawroty gowy, a niekiedy przypieszone bicie serca. Zdarza si, e talasemia rozwija si ju u podu . Nieleczona lub postpujca zbyt szybko moe powanie uszkodzi lub doprowadzi do jego obumarcia.

Talasemia typu beta, nazywana zespoem Cooley'a moe pojawi si midzy 3 a 6 miesicem ycia dziecka. Najbardziej charakterystycznymi objawami s:

- deformacje koci twarzy

- ostra niedokrwisto

- taczka

- zaburzenie wzroku oraz znaczne spycenie oddechu

- powikszenie wtroby i ledziony

- zmiany skrne (najczciej owrzodzenia)

Diagnoza

Pierwszym niepokojcym sygnaem jest powikszona ledziona, ktra jest wyranie wyczuwalna w czasie badania fizykalnego. Jej powikszenie stanowi podstaw do wykonania badania krwi . W czasie badania sprawdza si wielko, ilo oraz ksztat krwinek. Dodatkowo przeprowadza si elektroforez hemoglobiny, czyli test pozwalajcy wykry nieprawidow budow hemoglobiny.

Leczenie

Walka z talasemi wymaga przetaczania krwi oraz przyjmowania farmaceutykw z du iloci kwasu foliowego, ktry przypiesza odbudow i wytwarzanie nowych krwinek. W niektrych przypadkach konieczne jest usunicie ledziony.

U czci pacjentw przeprowadza si operacj przeszczepienia szpiku kostnego .

Chcesz si dowiedzie wicej, co Ci niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj take:

Niedokrwisto (anemia) megaloblastyczna

Anemia

Hemofilia

Skazy krwotoczne

Choroba prionowa