Talasemia

Talasemia, czyli niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, to najczęściej występująca na świecie choroba wrodzona. Schorzenie charakteryzuje się zbyt krótką przeżywalnością czerwonych krwinek. Medycyna wyróżnia dwa rodzaje talasemii - alfa-talasemię i beta-talasemię.

Dołącz do nas na Facebooku!

Talasemia zaliczana jest do chorób genetycznych i w zależności od łańcucha hemoglobiny, w którym wystąpiła mutacja wyróżnia się dwa typy choroby - alfa i beta. Pierwszy z nich atakuje głównie mieszkańców Azji, Bliskiego Wschodu oraz Afryki. Drugi najczęściej rozpoznawany jest u Chińczyków oraz Afroamerykanów. Choroba bardzo często jest dziedziczona i w pierwszej fazie rozwoju przebiega bezobjawowo.

Objawy

Za wystąpienie choroby odpowiada wada genetyczna, która nie pozwala organizmowi tworzyć prawidłowych łańcuchów hemoglobinowych. Białko to odpowiedzialne jest za transport tlenu do komórek oraz czuwa nad ich prawidłowym funkcjonowaniem. Talasemia aktywuje się już u małych dzieci i niejednokrotnie prowadzi do śmierci z powodu niewydolności serca. Chorzy na niedokrwistość rzadko dożywają trzydziestych urodzin.

Talasemia atakuje przede wszystkim czerwone krwinki , które odpowiadają m.in. za rozprowadzanie po całym organizmie tlenu. Wskutek mutacji genetycznej u pacjentów z talasemią stają się one słabsze, mniej czerwone i transportują mniejszą ilość tlenu, niż zdrowa krwinka. Dodatkowo organizm traktuje słabsze krwinki jako zagrożenie i niszczy je w śledzionej oraz szpiku kostnym. Niewystarczająca ilość erytrocytów prowadzi do powiększenia śledziony oraz wątroby. Mniejsze natlenienie sprawia, że chorzy szybko się męczą, mają kłopoty z koncentracja oraz dokuczają im częste bóle i zawroty głowy, a niekiedy przyśpieszone bicie serca. Zdarza się, że talasemia rozwija się już u płodu . Nieleczona lub postępująca zbyt szybko może poważnie uszkodzić lub doprowadzić do jego obumarcia.

Talasemia typu beta, nazywana zespołem Cooley'a może pojawić się między 3 a 6 miesiącem życia dziecka. Najbardziej charakterystycznymi objawami są:

- deformacje kości twarzy

- ostra niedokrwistość

- żółtaczka

- zaburzenie wzroku oraz znaczne spłycenie oddechu

- powiększenie wątroby i śledziony

- zmiany skórne (najczęściej owrzodzenia)

Diagnoza

Pierwszym niepokojącym sygnałem jest powiększona śledziona, która jest wyraźnie wyczuwalna w czasie badania fizykalnego. Jej powiększenie stanowi podstawę do wykonania badania krwi . W czasie badania sprawdza się wielkość, ilość oraz kształt krwinek. Dodatkowo przeprowadza się elektroforezę hemoglobiny, czyli test pozwalający wykryć nieprawidłową budowę hemoglobiny.

Leczenie

Walka z talasemią wymaga przetaczania krwi oraz przyjmowania farmaceutyków z dużą ilością kwasu foliowego, który przyśpiesza odbudowę i wytwarzanie nowych krwinek. W niektórych przypadkach konieczne jest usunięcie śledziony.

U części pacjentów przeprowadza się operację przeszczepienia szpiku kostnego .

Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj także:

Niedokrwistość (anemia) megaloblastyczna

Anemia

Hemofilia

Skazy krwotoczne

Choroba prionowa