Talasemia

Talasemia, czyli niedokrwisto¶æ tarczowatokrwinkowa, to najczê¶ciej wystêpuj±ca na ¶wiecie choroba wrodzona. Schorzenie charakteryzuje siê zbyt krótk± prze¿ywalno¶ci± czerwonych krwinek. Medycyna wyró¿nia dwa rodzaje talasemii - alfa-talasemiê i beta-talasemiê.

Do³±cz do nas na Facebooku!

Talasemia zaliczana jest do chorób genetycznych i w zale¿no¶ci od ³añcucha hemoglobiny, w którym wyst±pi³a mutacja wyró¿nia siê dwa typy choroby - alfa i beta. Pierwszy z nich atakuje g³ównie mieszkañców Azji, Bliskiego Wschodu oraz Afryki. Drugi najczê¶ciej rozpoznawany jest u Chiñczyków oraz Afroamerykanów. Choroba bardzo czêsto jest dziedziczona i w pierwszej fazie rozwoju przebiega bezobjawowo.

Objawy

Za wyst±pienie choroby odpowiada wada genetyczna, która nie pozwala organizmowi tworzyæ prawid³owych ³añcuchów hemoglobinowych. Bia³ko to odpowiedzialne jest za transport tlenu do komórek oraz czuwa nad ich prawid³owym funkcjonowaniem. Talasemia aktywuje siê ju¿ u ma³ych dzieci i niejednokrotnie prowadzi do ¶mierci z powodu niewydolno¶ci serca. Chorzy na niedokrwisto¶æ rzadko do¿ywaj± trzydziestych urodzin.

Talasemia atakuje przede wszystkim czerwone krwinki , które odpowiadaj± m.in. za rozprowadzanie po ca³ym organizmie tlenu. Wskutek mutacji genetycznej u pacjentów z talasemi± staj± siê one s³absze, mniej czerwone i transportuj± mniejsz± ilo¶æ tlenu, ni¿ zdrowa krwinka. Dodatkowo organizm traktuje s³absze krwinki jako zagro¿enie i niszczy je w ¶ledzionej oraz szpiku kostnym. Niewystarczaj±ca ilo¶æ erytrocytów prowadzi do powiêkszenia ¶ledziony oraz w±troby. Mniejsze natlenienie sprawia, ¿e chorzy szybko siê mêcz±, maj± k³opoty z koncentracja oraz dokuczaj± im czêste bóle i zawroty g³owy, a niekiedy przy¶pieszone bicie serca. Zdarza siê, ¿e talasemia rozwija siê ju¿ u p³odu . Nieleczona lub postêpuj±ca zbyt szybko mo¿e powa¿nie uszkodziæ lub doprowadziæ do jego obumarcia.

Talasemia typu beta, nazywana zespo³em Cooley'a mo¿e pojawiæ siê miêdzy 3 a 6 miesi±cem ¿ycia dziecka. Najbardziej charakterystycznymi objawami s±:

- deformacje ko¶ci twarzy

- ostra niedokrwisto¶æ

- ¿ó³taczka

- zaburzenie wzroku oraz znaczne sp³ycenie oddechu

- powiêkszenie w±troby i ¶ledziony

- zmiany skórne (najczê¶ciej owrzodzenia)

Diagnoza

Pierwszym niepokoj±cym sygna³em jest powiêkszona ¶ledziona, która jest wyra¼nie wyczuwalna w czasie badania fizykalnego. Jej powiêkszenie stanowi podstawê do wykonania badania krwi . W czasie badania sprawdza siê wielko¶æ, ilo¶æ oraz kszta³t krwinek. Dodatkowo przeprowadza siê elektroforezê hemoglobiny, czyli test pozwalaj±cy wykryæ nieprawid³ow± budowê hemoglobiny.

Leczenie

Walka z talasemi± wymaga przetaczania krwi oraz przyjmowania farmaceutyków z du¿± ilo¶ci± kwasu foliowego, który przy¶piesza odbudowê i wytwarzanie nowych krwinek. W niektórych przypadkach konieczne jest usuniêcie ¶ledziony.

U czê¶ci pacjentów przeprowadza siê operacjê przeszczepienia szpiku kostnego .

Chcesz siê dowiedzieæ wiêcej, co¶ Ciê niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj tak¿e:

Niedokrwisto¶æ (anemia) megaloblastyczna

Anemia

Hemofilia

Skazy krwotoczne

Choroba prionowa