Talasemia
Talasemia, czyli niedokrwisto¶æ tarczowatokrwinkowa, to najczê¶ciej wystêpuj±ca na ¶wiecie choroba wrodzona. Schorzenie charakteryzuje siê zbyt krótk± prze¿ywalno¶ci± czerwonych krwinek. Medycyna wyró¿nia dwa rodzaje talasemii - alfa-talasemiê i beta-talasemiê.
Do³±cz do nas na Facebooku!
Talasemia zaliczana jest do chorób genetycznych i w zale¿no¶ci od ³añcucha hemoglobiny, w którym wyst±pi³a mutacja wyró¿nia siê dwa typy choroby - alfa i beta. Pierwszy z nich atakuje g³ównie mieszkañców Azji, Bliskiego Wschodu oraz Afryki. Drugi najczê¶ciej rozpoznawany jest u Chiñczyków oraz Afroamerykanów. Choroba bardzo czêsto jest dziedziczona i w pierwszej fazie rozwoju przebiega bezobjawowo.
Objawy
Za wyst±pienie choroby odpowiada wada genetyczna, która nie pozwala organizmowi tworzyæ prawid³owych ³añcuchów hemoglobinowych. Bia³ko to odpowiedzialne jest za transport tlenu do komórek oraz czuwa nad ich prawid³owym funkcjonowaniem. Talasemia aktywuje siê ju¿ u ma³ych dzieci i niejednokrotnie prowadzi do ¶mierci z powodu niewydolno¶ci serca. Chorzy na niedokrwisto¶æ rzadko do¿ywaj± trzydziestych urodzin.
Talasemia atakuje przede wszystkim czerwone krwinki , które odpowiadaj± m.in. za rozprowadzanie po ca³ym organizmie tlenu. Wskutek mutacji genetycznej u pacjentów z talasemi± staj± siê one s³absze, mniej czerwone i transportuj± mniejsz± ilo¶æ tlenu, ni¿ zdrowa krwinka. Dodatkowo organizm traktuje s³absze krwinki jako zagro¿enie i niszczy je w ¶ledzionej oraz szpiku kostnym. Niewystarczaj±ca ilo¶æ erytrocytów prowadzi do powiêkszenia ¶ledziony oraz w±troby. Mniejsze natlenienie sprawia, ¿e chorzy szybko siê mêcz±, maj± k³opoty z koncentracja oraz dokuczaj± im czêste bóle i zawroty g³owy, a niekiedy przy¶pieszone bicie serca. Zdarza siê, ¿e talasemia rozwija siê ju¿ u p³odu . Nieleczona lub postêpuj±ca zbyt szybko mo¿e powa¿nie uszkodziæ lub doprowadziæ do jego obumarcia.
Talasemia typu beta, nazywana zespo³em Cooley'a mo¿e pojawiæ siê miêdzy 3 a 6 miesi±cem ¿ycia dziecka. Najbardziej charakterystycznymi objawami s±:
- deformacje ko¶ci twarzy
- ostra niedokrwisto¶æ
- ¿ó³taczka
- zaburzenie wzroku oraz znaczne sp³ycenie oddechu
- powiêkszenie w±troby i ¶ledziony
- zmiany skórne (najczê¶ciej owrzodzenia)
Diagnoza
Pierwszym niepokoj±cym sygna³em jest powiêkszona ¶ledziona, która jest wyra¼nie wyczuwalna w czasie badania fizykalnego. Jej powiêkszenie stanowi podstawê do wykonania badania krwi . W czasie badania sprawdza siê wielko¶æ, ilo¶æ oraz kszta³t krwinek. Dodatkowo przeprowadza siê elektroforezê hemoglobiny, czyli test pozwalaj±cy wykryæ nieprawid³ow± budowê hemoglobiny.
Leczenie
Walka z talasemi± wymaga przetaczania krwi oraz przyjmowania farmaceutyków z du¿± ilo¶ci± kwasu foliowego, który przy¶piesza odbudowê i wytwarzanie nowych krwinek. W niektórych przypadkach konieczne jest usuniêcie ¶ledziony.
U czê¶ci pacjentów przeprowadza siê operacjê przeszczepienia szpiku kostnego .
Chcesz siê dowiedzieæ wiêcej, co¶ Ciê niepokoi, zapytaj lekarza
Czytaj tak¿e:
Niedokrwisto¶æ (anemia) megaloblastyczna
Anemia
Hemofilia
Skazy krwotoczne
Choroba prionowa
Talasemia zaliczana jest do chorób genetycznych i w zale¿no¶ci od ³añcucha hemoglobiny, w którym wyst±pi³a mutacja wyró¿nia siê dwa typy choroby - alfa i beta. Pierwszy z nich atakuje g³ównie mieszkañców Azji, Bliskiego Wschodu oraz Afryki. Drugi najczê¶ciej rozpoznawany jest u Chiñczyków oraz Afroamerykanów. Choroba bardzo czêsto jest dziedziczona i w pierwszej fazie rozwoju przebiega bezobjawowo.
Objawy
Za wyst±pienie choroby odpowiada wada genetyczna, która nie pozwala organizmowi tworzyæ prawid³owych ³añcuchów hemoglobinowych. Bia³ko to odpowiedzialne jest za transport tlenu do komórek oraz czuwa nad ich prawid³owym funkcjonowaniem. Talasemia aktywuje siê ju¿ u ma³ych dzieci i niejednokrotnie prowadzi do ¶mierci z powodu niewydolno¶ci serca. Chorzy na niedokrwisto¶æ rzadko do¿ywaj± trzydziestych urodzin.
Talasemia atakuje przede wszystkim czerwone krwinki , które odpowiadaj± m.in. za rozprowadzanie po ca³ym organizmie tlenu. Wskutek mutacji genetycznej u pacjentów z talasemi± staj± siê one s³absze, mniej czerwone i transportuj± mniejsz± ilo¶æ tlenu, ni¿ zdrowa krwinka. Dodatkowo organizm traktuje s³absze krwinki jako zagro¿enie i niszczy je w ¶ledzionej oraz szpiku kostnym. Niewystarczaj±ca ilo¶æ erytrocytów prowadzi do powiêkszenia ¶ledziony oraz w±troby. Mniejsze natlenienie sprawia, ¿e chorzy szybko siê mêcz±, maj± k³opoty z koncentracja oraz dokuczaj± im czêste bóle i zawroty g³owy, a niekiedy przy¶pieszone bicie serca. Zdarza siê, ¿e talasemia rozwija siê ju¿ u p³odu . Nieleczona lub postêpuj±ca zbyt szybko mo¿e powa¿nie uszkodziæ lub doprowadziæ do jego obumarcia.
Talasemia typu beta, nazywana zespo³em Cooley'a mo¿e pojawiæ siê miêdzy 3 a 6 miesi±cem ¿ycia dziecka. Najbardziej charakterystycznymi objawami s±:
- deformacje ko¶ci twarzy
- ostra niedokrwisto¶æ
- ¿ó³taczka
- zaburzenie wzroku oraz znaczne sp³ycenie oddechu
- powiêkszenie w±troby i ¶ledziony
- zmiany skórne (najczê¶ciej owrzodzenia)
Diagnoza
Pierwszym niepokoj±cym sygna³em jest powiêkszona ¶ledziona, która jest wyra¼nie wyczuwalna w czasie badania fizykalnego. Jej powiêkszenie stanowi podstawê do wykonania badania krwi . W czasie badania sprawdza siê wielko¶æ, ilo¶æ oraz kszta³t krwinek. Dodatkowo przeprowadza siê elektroforezê hemoglobiny, czyli test pozwalaj±cy wykryæ nieprawid³ow± budowê hemoglobiny.
Leczenie
Walka z talasemi± wymaga przetaczania krwi oraz przyjmowania farmaceutyków z du¿± ilo¶ci± kwasu foliowego, który przy¶piesza odbudowê i wytwarzanie nowych krwinek. W niektórych przypadkach konieczne jest usuniêcie ¶ledziony.
U czê¶ci pacjentów przeprowadza siê operacjê przeszczepienia szpiku kostnego .
Chcesz siê dowiedzieæ wiêcej, co¶ Ciê niepokoi, zapytaj lekarza
Czytaj tak¿e:
Niedokrwisto¶æ (anemia) megaloblastyczna
Anemia
Hemofilia
Skazy krwotoczne
Choroba prionowa
POPULARNE
NAJNOWSZE
-
Pani Magda: Jestem po szczepieniu pierwsz± dawk±. Nie rozumiem do koñca, dlaczego za³apa³am siê do grupy zero
-
Norwegia: zgony starszych ludzi a szczepionka Pfizera. Co ju¿ wiadomo na ten temat
-
COVID-19. Masz prawo do szczepienia poza kolejno¶ci±, ze wzglêdu na stan zdrowia lub wykonywany zawód? Wyja¶niamy, jak je wyegzekwowaæ
-
16 najlepszych pozycji seksualnych dla mê¿czyzn. Jego potrzeby na pierwszym miejscu, ale ona te¿ skorzysta
-
Izrael: Pojedyncza dawka szczepionki na COVID-19 okaza³a siê mniej skuteczna ni¿ my¶leli¶my - twierdz± specjali¶ci
- COVID-19: Lek na zapalenie stawów tocilizumab - to by³y przedwczesne nadzieje
- 5G nie wywo³uje COVID-19, ale plotka rozprzestrzenia siê jak wirus
- Witamina E - wiêcej ni¿ witamina m³odo¶ci. W³a¶ciwo¶ci i skutki niedoboru witamy E
- Mutacje wirusa z Wielkiej Brytanii, Brazylii, Afryki Po³udniowej: czy s± gro¼ne i czy szczepionki bêd± skuteczne
- Mog³o byæ po wszystkim jeszcze przed koñcem roku... Zbiórka dla Gabrysia na ostatniej prostej?