Dziedziczymy po przodkach i to co dobre, i to co złe. Złe to m.in. zwiększone ryzyko zachorowania na schorzenia, na które cierpieli nasi bliscy krewni. Jak się bowiem okazuje, genetyczne podłoże ma wiele - podobno blisko 4 tysiące - schorzeń (m.in. cukrzyca, padaczka, nadciśnienie samoistne, alergia, choroby serca, mukowiscydoza, zespół Downa, choroba Alzheimera czy Parkinsona). Niestety, większość przypadków raka jest także uwarunkowana genetycznie. Wiedząc o tym, możemy poddać się badaniom wykrywającym zmieniony gen. Jego obecność nie oznacza, że na pewno choroba ujawni się u nas, ale będąc w grupie zwiększonego ryzyka, możemy zastosować odpowiednią profilaktykę.
Detektyw na tropie
Im bliższe pokrewieństwo, tym więcej mamy wspólnych cech. Aby lepiej poznać swoją genetyczną metrykę zdrowia, warto zabawić się w rodzinnego detektywa. Postarajmy się dowiedzieć:
czy rodzina jest długowieczna - warto się dowiedzieć, w jakim wieku zmarli nasi przodkowie. Jeśli żyli więcej niż 85 lat, można przyjąć, że należymy do klanu długowiecznych i cieszyć się, bo długowieczność też jest dziedziczna. Jeśli jednak zmarli przedwcześnie, dobrze by było ustalić przyczynę śmierci. Jeżeli zgon był skutkiem choroby, warto ustalić - jakiej. Gdy to samo schorzenie było przyczyną przedwczesnej śmierci co najmniej trzech osób w rodzinie matki lub ojca, trzeba to potraktować poważnie.
w jakich warunkach żyli bliscy - łatwiej będzie ustalić, czy wpływ środowiska mógł być czynnikiem, który sprowokował wystąpienie jakiejś choroby w rodzinie (np. wystąpienie alergii mogło przyspieszyć życie w zadymionym rejonie Polski). Jeśli tak, to lepiej zawczasu zmienić miejsce zamieszkania.
czy członkowie rodziny są do siebie podobni - to nie jest pytanie jedynie o rysy twarzy. Chodzi o to, że objawy pewnych schorzeń widać na pierwszy rzut oka (niski wzrost może wskazywać na uwarunkowane genetycznie choroby, np. zespół Turnera). I wtedy trzeba trzymać rękę na pulsie.
Profil genetyczny
Znając zdrowotną historię rodziny, wcale nie musimy się badać we wszystkich kierunkach ani zapisywać do wielu specjalistów. Dobrze jest omówić to ze swoim lekarzem i, jeśli jest taka potrzeba, poddać się prostym badaniom genetycznym. W bogatych krajach świata modne jest sprawdzanie tzw. osobistego profilu genetycznego, czyli zakodowanych w genach predyspozycji do często występujących chorób, m.in. cukrzycy typu 2, chorób Alzheimera i Parkinsona, nowotworów piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty. Z takiej usługi można też skorzystać u nas (kosztuje ok. 1500 zł). Na potrzeby badania pobiera się próbkę śliny ze złuszczonymi komórkami naskórka i wysyła do analizy do Stanów Zjednoczonych. W próbce szuka się mutacji DNA odpowiadających za powstanie różnych chorób. Pozwala to oszacować ryzyko wystąpienia danego schorzenia u badanej osoby.
Czy osobisty profil warto robić? Zdania na ten temat są podzielone. Wielu lekarzy uważa, że potrzebne są precyzyjniejsze analizy i że badania genetyczne powinny wykonywać przede wszystkim osoby z grup wysokiego ryzyka, czyli te, u których w rodzinie występowały poważne choroby dziedziczne.
Do poradni
Na terenie naszego kraju działa ponad 20 poradni genetycznych (ich adresy można znaleźć na stronie internetowej www.zakatek21.pl), nie jest więc tak trudno do nich dotrzeć. Jeśli rodzinnie jesteśmy obciążeni skłonnością do jakiejś choroby, to właśnie tutaj powinniśmy się zgłosić. Za tzw. testy wysokiego ryzyka się nie płaci (finansuje je NFZ). Wykonywane są one po konsultacji z lekarzem. Jeśli szczęśliwie nie należymy do grupy wysokiego ryzyka, ale chcemy spać spokojnie, za test musimy zapłacić z własnej kieszeni ok. 300- -400 złotych.
Do badania pobierana jest próbka krwi. Poddając się takiemu testowi, musimy uświadomić sobie, że jeżeli się okaże, iż nosimy zmutowany gen, nawet wysokiego ryzyka (np. BRCA1 odpowiadający za ujawnienie się raka piersi) o niczym to nie przesądza. Oznacza wyłącznie wysoką skłonność np. do zachorowania na raka piersi, czyli sygnalizuje, że powin-niśmy się regularnie badać i stosować odpowiednią profilaktykę.
Jak oszukać "złe" geny?
Jeśli jesteśmy rodzinnie obciążeni nowotworami - powinniśmy regularnie wykonywać profilaktyczne badania i stosować się do zaleceń specjalistów, by zmniejszyć ryzyko zachorowania.
Rak piersi
Kobiety z mutacją w genach BRCA1 i BRCA2 nie powinny stosować antykoncepcji hormonalnej do 30. roku życia ani HTZ w okresie menopauzy. Powinny zaś karmić piersią i wykonywać rezonans magnetyczny piersi.
Rak jajnika
U kobiet z mutacją w genach BRCA1 i BRCA2 o 40 proc. większe jest też ryzyko wystąpienia raka jajnika. Można je zmniejszyć, stosując antykoncepcję hormonalną po 30. roku życia. Co najmniej raz w roku należy wykonywać USG przezpochwowe.
Rak jelita grubego
Osoby, u których stwierdzono mutacje w genach MSH2, MSH6, MLH1 - powinny poddawać się regularnie kolonoskopii (od 25. roku życia raz na rok) i usuwać wykryte polipy, bo to one najczęściej rakowacieją.
Rak prostaty
Mężczyźni, u których stwierdzono zmiany w genach NBS1 i CHEK2 powinni być co roku badani przez lekarza per rectum (palcem przez odbyt). Jeśli trzeba - powinni oznaczać tzw. markery nowotworowe (PSA) z krwi.
