Wojciech Moskal: Co to jest akromegalia i czym jest spowodowana?
Prof. Wojciech Zgliczyński: Objawy tej choroby znane są już od czasów antycznych, a najstarsze opisy "olbrzymów" spotykamy w egipskich papirusach, Torze czy Starym Testamencie. Jednak nazwę choroby - "akromegalia" - od greckich słów "akron"- kończyna i "megas" - wielki, jako pierwszy zaproponował w 1886 r. francuski lekarz Pierre Marie. Opisał wtedy dokładne objawy tej choroby nie znając jeszcze jej przyczyny. Rok później Oskar Minkowski, lekarz i badacz pochodzenia polskiego, podczas badań sekcyjnych odkrył obecność powiększonej przysadki mózgowej u wszystkich chorych z akromegalią.
Jakie funkcje pełni przysadka?
To niewielki, bo o średnicy około 1 cm, gruczoł, podobny nieco do ziarna fasoli. Zlokalizowany jest w środku głowy u podstawy mózgu na końcu przewodów nosowych sąsiadujących z jedną z zatok obocznych nosa. Gruczoł ten wydziela hormony sterujące pracą tarczycy, nadnerczy, gonad, odpowiada również za laktację i wzrastanie.
Za ten ostatni proces odpowiada wytwarzany przez przysadkę hormon wzrostu - GH, który z kolei pobudza produkowanie przez wątrobę tzw. czynników wzrostowych stymulujących bezpośrednio wzrost komórek naszego organizmu.
Przypomnijmy, że rośniemy do momentu, kiedy nasze hormony płciowe osiągną "dorosłe" stężenia, tj. do 16-20 roku życia. Wtedy zarastają nasady kości długich i przestajemy rosnąć. Jeżeli nadmiar hormonu wzrostu pojawi się jeszcze przed zakończeniem okresu dojrzewania płciowego, dochodzi do bardzo szybkiego wzrastania, nawet na wysokość 2 metrów, co nazywamy gigantyzmem. Nadmiar ten najczęściej spowodowany jest obecnością guza przysadki wydzielającego ten hormon. To właśnie nazywamy akromegalią. Kibice sportowi z pewnością pamiętają kilku słynnych zawodników choćby siatkówki, koszykówki czy boksu - bardzo wysokich i z charakterystycznym wyglądem - to te najbardziej znane przypadki akromegalii i gigantyzmu.
Ile osób w Polsce choruje na akromegalię?
Akromegalia to rzadka, ale bardzo charakterystyczna choroba. W Polsce, co roku rozpoznajemy około 200 nowych przypadków akromegalii. W sumie, w naszym kraju na tę chorobę cierpi aktualnie ok. 2,5 tys. osób.
Klinika którą kieruję, opiekuje się ponad trzystu chorymi z akromegalią z terenu całej Polski, co w skali międzynarodowej stanowi jedną z największych grup pacjentów prowadzonych w jednym ośrodku.
Wspomniał Pan, że jest to choroba charakterystyczna. Jak wyglądają chorzy z akromegalią?
Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu nie tylko wpływa na wzrost kości ale także na tkanki miękkie, prowadząc między innymi do przerostu serca, tarczycy, wątroby i jelit. Zmienia się wygląd zewnętrzny pacjenta, szczególnie rysy twarzy. Powiększają się nos, usta i język, rozrasta się żuchwa, prowadząc do przodozgryzu oraz zwiększenia odstępów między zębami.
Powiększają się również dłonie i stopy, skóra na nich wydaje się być napięta, a tkanka miękka nabrzmiała. Chorzy skarżą się na bóle głowy i wzmożoną potliwość - często występujące w nocy zlewne poty zmuszają do zmiany bielizny.
Bóle kości i stawów znacznie ograniczają mobilność, a zespół cieśni nadgarstka powodujący mrowienie, przeczulicę i bóle dłoni uniemożliwia na co dzień wykonywanie precyzyjnych czynności.
Wymienione objawy są tak charakterystyczne, że akromegalię powinniśmy rozpoznać na pierwszy rzut oka, nawet na ulicy.
Skoro akromegalia daje tak charakterystyczne objawy, to dlaczego rozpoznajemy ją dopiero po kilku latach trwania choroby?
Faktycznie, czas jaki przeciętnie upływa od momentu pojawienia się pierwszych objawów do chwili rozpoznania choroby, to aż 7-9 lat. Wspomniane zmiany wyglądu zewnętrznego postępują powoli, więc nie zwraca to uwagi najbliższych. Dopiero np. porównanie fotografii z przeszłości pozwala zauważyć zmianę rysów twarzy.
W miarę rozrostu rąk chory przestaje nosić obrączki czy pierścionki, kupuje rękawiczki o większym rozmiarze, zmienia także obuwie na większe. Rozrastający się język z przerastającym podniebieniem miękkim prowadzi do uciążliwego chrapania, na które często skarżą się domownicy. Stan ten fachowo nazywamy obturacyjnym bezdechem sennym, który poza pogorszeniem snu pacjenta jest czynnikiem zwiększającym ryzyko zgonu, rozwinięcia się nadciśnienia tętniczego i zaburzeń rytmu serca.
Z kolei wymienione zmiany w obrębie jamy ustnej i górnych dróg oddechowych prowadzą do zmiany tonacji głosu na tyle, że doświadczony lekarz potrafi rozpoznać akromegalię przez telefon.
Kogo najczęściej atakuje akromegalia?
Chorują głównie osoby w czwartej i piątej dekadzie życia.
Akromegalia występuje z podobną częstotliwością u obu płci, jednak w Polsce rozpoznajemy ją częściej u kobiet. Wynika to zapewne z faktu, że kobiety szybciej zwracają uwagę na zmiany swojego wyglądu. Natomiast mężczyźni z akromegalią powiększanie swych dłoni tłumaczą zazwyczaj ciężką pracą fizyczną.
Jakie dolegliwości w t akim razie stanowią najczęstszą przyczynę zgłaszania się chorego z akromegalią do lekarza?
Choć przyczyną choroby jest guz przysadki zlokalizowany w głowie, chorzy szukają pomocy głównie z powodu postępujących powikłań ze strony innych narządów wywołanych nadmiarem hormonu wzrostu. Z powodu bólów kostno-stawowych zgłaszają się do ortopedy lub reumatologa. Z powodu nadciśnienia tętniczego i zaburzeń pracy serca do kardiologa. Chrapanie i problemy z oddychaniem zmuszają do szukania pomocy pulmonologa, a pojawiające się zaburzenia gospodarki węglowodanowej, z cukrzycą włącznie, do diabetologa.
Kłopoty z zaparciami i często przypadkowo ujawnione podczas badania endoskopowego polipy i uchyłki jelita grubego kierują pacjenta do gastroenterologa. Drętwienie i mrowienie rąk oraz bóle głowy zmuszają do wizyty u neurologa. Zdarza się, że okuliści długo szukają przyczyn postępujących zaburzeń widzenia, które są wynikiem rozrastającego się guza przysadki uciskającego na nerwy wzrokowe przebiegające w sąsiedztwie tego gruczołu.
Wymienione powikłania pojawiają się po kilku latach trwania choroby.
To jednak dość późno?
Największy problem z akromegalią, to późna rozpoznawalność. Im dłużej trwa choroba, tym z jednej strony większy rozrost guza przysadki, a z drugiej - rozwój wyżej wymienionych powikłań.
Duży guz przysadki trudno jest całkowicie zoperować a zaawansowane powikłania choroby leczyć. Tak więc akromegalię powinniśmy rozpoznawać na podstawie wczesnych, ale bardzo charakterystycznych objawów, wspomagając się badaniami stężeń hormonu wzrostu oraz czynników wzrostowych.
Załóżmy, że udało się już rozpoznać akromegalię. Jak ją leczyć?
W pełni wyleczyć ją można tylko operacyjnie, usuwając w całości guz przysadki.
Jeżeli choroba trwa krótko, a guz jest mały, to wyspecjalizowany neurochirurg potrafi usunąć go doszczętnie, przywracając tym samym właściwe stężenie hormonu wzrostu i powrót pacjenta do zdrowia.
Jeżeli akromegalię rozpoznajemy późno - guz jest duży i uciska sąsiednie struktury mózgu, to doszczętna operacja nowotworu prowadząca do wyleczenia jest z reguły niemożliwa. Pozostaje leczenie farmakologiczne. Całe szczęście mamy nowoczesne leki - analogi somatostatyny, które hamują wydzielanie hormonu wzrostu i powodują zmniejszenie się guza przysadki. Zastosowanie tych preparatów u około 75 proc. chorych jest bardzo skuteczne i daje istotną poprawę. Niestety zaprzestanie leczenia powoduje ponowne podwyższenie stężenia hormonu wzrostu i dalszy rozrost guza przysadki.
Jak wygląda sytuacja chorych na akromegalię w Polsce?
Leczenie tej choroby w niczym nie odbiega u nas od standardów światowych. Można nawet zaryzykować stwierdzenie, że pod pewnymi względami jesteśmy lepsi. Kosztowne leki - wspomniane wcześniej analogi somatostatyny - są w pełni refundowane dla chorych z akromegalią. W Polsce od lat używamy ich również celem przygotowania do leczenia operacyjnego. Takie postępowanie prowadzi do zmniejszenia wielkości guza, a mniejszy guz łatwiej przecież usunąć. Pacjent bezpieczniej przechodzi również trudny okres okołooperacyjny. Obniżenie stężenia hormonu wzrostu daje lepszą kontrolę powikłań choroby. Dochodzi głównie do poprawy w zakresie zaburzeń czynności układu sercowo-naczyniowego. Zmniejszeniu ulega też język i podniebienie, co ułatwia intubację i znieczulenie podczas operacji.
Oczywiście skuteczność leczenia operacyjnego w olbrzymiej mierze zależy też od doświadczenia neurochirurga. Na świecie przyjmuje się, że doświadczony specjalista, to ten, który wykonuje rocznie 50 operacji usunięcia guza z dostępu przez nos i dalej przez zatokę klinową. W Polsce są neurochirurdzy, którzy rocznie przeprowadzają ponad 250 takich zabiegów. Ich doświadczenie jest w takim razie wielokrotnie większe niż zakładają światowe standardy. I przekłada się to na wyniki. Skuteczność leczenia operacyjnego w wyspecjalizowanych ośrodkach sięga ponad 90 proc. w przypadku guzów małych i ponad 50 proc. u chorych z guzami dużymi.
Czyli dobry specjalista to podstawa?
Oczywiście. Leczenie akromegalii w ośrodkach wyspecjalizowanych, które dysponują dużym doświadczeniem w tym zakresie jest nie tylko najskuteczniejsze, ale i najtańsze. Przypomnę jednak, że kluczowe jest jak najwcześniejsze rozpoznanie tej choroby. Dlatego tak ważne jest budowanie świadomości o charakterystycznych objawach akromegalii i to nie tylko wśród pacjentów, ale także wśród lekarzy pierwszego kontaktu i specjalistów z innych dziedzin medycyny.
Więcej informacji na temat akromegalii: www.akromegalia.pl
