Badania przesiewowe wykonuje się w kierunku chorób, które występują od urodzenia, ale mogą nie dawać żadnych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach życia. Najwłaściwsze byłoby objęcie tą metodą gwarantującą wczesne rozpoznanie wszystkich rodzących się dzieci. W Polsce, podobnie jak w wielu innych krajach, wykonywane są badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy. Od 1999 roku programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy objęte są cztery województwa: warmińsko-mazurskie, podlaskie, mazowieckie i lubelskie. Program prowadzony jest przez warszawski Instytut Matki i Dziecka i obejmuje około 1 populacji kraju.