Wrodzona wada serca u dziecka z trisomią

Moja żona jest w 17 tygodniu ciąży. W 12 tc stwierdzono u naszego dziecka powiększoną przezierność karkowa 7mm. Po czym skierowano ja na amniopunkcje, która odbyła się w w 16 tc.(Wynik mieliśmy po 24 godzinach - trisomia 21). Podczas planowanego zabiegu pobrania materiału do badań przeprowadzono kontrolne USG i stwierdzono wadę serca u dziecka. Następnie przeprowadzono w odstępach kilkudniowych jeszcze trzykrotnie USG serca, gdyż lekarze nie dopatrzyli się jak to sami określili polowy serca. Z tego co zrozumiałem serduszko jest jednokomorowe i chyba określili to jako "IVCSD lub SVASD" (BYŁEM BARDZO ZDENERWOWANY - było więcej jak 3 litery, a ostatnie to na pewno SD) ponadto nie zostało uwidocznione ważne naczynie krwionośne bezpośrednio połączone z sercem. Stwierdzono, że albo jest bardzo wąskie albo ono nie wykształciło się wcale. Podczas rozmowy stwierdzono, że zespół Downa to na dzień dzisiejszy nie jest największy problem naszego dzieciątka. W świetle tych informacji, czy można określić wstępne rokowanie? Co oznacza dla mojego dziecka? Jak duże jest zagrożenie życia dziecka z podobnymi anomaliami w łonie matki?

Odpowiada lekarz Łukasz Fus:

Wrodzone wady serca u dzieci z trisomią 21 chromosomu są niestety bardzo częste. Wada określana skrótem SVASD (sinus venosus atrial septal defect) polega na obecności ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej z towarzyszącym nieprawidłowym spływem żylnym do zatoki żylnej. W efekcie dochodzi do tak zwanego przecieku, czyli mieszania się krwi żylnej i tętniczej, co skutkuje gorszym utlenowaniem całego organizmu. Ubytki w przegrodzie przedsionkowej są wadami częstymi i przy odpowiedniej opiece medycznej dobrze rokującymi - efekty leczenia chirurgicznego są bardzo dobre. Trudno jest mi natomiast odnieść się do informacji o sercu jednokomorowym - jeżeli potwierdzą się przypuszczenia lekarzy i rzeczywiście u płodu nie rozwinęła się jedna komora serca, to nie można jednoznacznie określić rokowania dla dziecka. Sposób leczenia takich wad serca jest uzależniony od stopnia ich ciężkości, dokładnej anatomii serca i adaptacji dziecka.

Pana żona powinna być pod stałą opieką położniczo-ginekologiczną oraz być konsultowana przez neonatologa specjalizującego się w kardiologii dziecięcej. Wady serca zazwyczaj nie stanowią zagrożenia dla płodu w trakcie ciąży, problemy zaczynają się dopiero po porodzie (a w przypadku niektórych wad nawet kilka lat później). W przypadku dużej wady serca u dziecka poród powinien odbyć się w szpitalu o najwyższym stopniu referencyjności z odziałem patologii noworodka, ponieważ w ciągu pierwszych dni życia noworodka konieczne będzie wdrożenie odpowiedniego leczenia i zaplanowanie dalszego postępowania.

Powrót do działu porad lekarskich.

Więcej o: