Dysplazja ektodermalna - objawy, diagnoza, leczenie

Stożkowate, szeroko rozstawione zęby, bardzo cienkie i słabe włosy, łuszcząca się skóra - to najprostsza charakterystyka dysplazji ektodermalnej. Choroba dotyka aż siedmioro dzieci na 10 tys. urodzeń.
Dołącz do nas na Facebooku!

Dysplazja ektodermalna jest schodzeniem genetycznym. Wadliwy gen odpowiada za nieprawidłowy rozwój zębów, włosów, paznokci oraz gruczołów skórnych.

Dysplazja ektodermalna objawy

Osoba cierpiąca na dysplazję ektodermalną ma problemy z zębami. Bardzo często mają stożkowaty kształt, są szeroko rozstawione, a osłabione szkliwo zwiększa ich podatność na występowanie próchnicy, zanika funkcja żucia. Niekiedy zdarza się, że zęby w ogóle się nie wyżynają i konieczne jest założenie protezy. Włosy są praktycznie nieobecne. Jeśli się pojawiają są cienkie, słabe i bardzo jasne. Paznokcie, zarówno u rąk jak i u stóp, słabo rosną, są przebarwione i nieprawidłowo wykształcone. Skóra chorego jest bardzo delikatna i sucha. Łatwo ulega podrażnieniom, skłonna do wysypek i infekcji. Czasem zdarza się, że na głowie, dłoniach lub stopach pojawiają się otwarte rany. W takich sytuacjach nie można doprowadzić do ich pęknięcia i zakażenia skóry.

Nieprawidłowe funkcjonowanie gruczołów skórnych sprawia, że chory na dysplazję ektodermalną nie odczuwa zmian temperatury i zwłaszcza latem przegrzewają się. U części pacjentów dodatkowo występują takie dolegliwości jak: suchość oka, nadwrażliwość na światło, zaćma, wody wzroku i słuchu, infekcje dróg oddechowych, rozszczep wargi.



Dysplazja ektodermalna diagnoza i leczenie

Zanim leczenie dysplazji ektodermalnej zostanie rozpoczęte, konieczne jest dokładne określenie które struktury ektodermalne są zaatakowane przez chorobę. Nie jest to jednak proste. Schorzenie w większości przypadków przybiera indywidualne formy, dlatego podanie jednej uniwersalnej metody diagnostycznej nie jest możliwe. Zdarza się że bardzo charakterystyczne cechy fizyczne ułatwiają identyfikację dysplazji.

Leczenie pacjentów z zespołem dysplazji ektodermalnej skupia się wokół ortodoncji i protetyki. Rekonstrukcja uzębienia powinna wykorzystywać uzupełnienia stałe. Wpływa ona nie tylko na estetykę, ale przede wszystkim przywraca funkcję żucia. Dużym problemem chorych na dysplazję ektodermalną są zmiany skórne. Z rumieniem pieluszkowym, występującym przede wszystkim u małych dzieci, walczy się z pomocą maści z hydrokortyzorem oraz olejkami mineralnymi.

Szampon z kwasem salicylowym lub 30 minutowy okłady z olejku mineralnego złagodzi łojotok. Aby uniknąć suchości skóry chory powinien codzienne stosować kremy nawilżające.

Zobacz także:

Jakie są najczęstsze wady zgryzu?

Choroby rzadkie bez szans na leczenie?

Los zapisany w genach

Rozszczepienie podniebienia

Więcej o: