Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną choroby jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego (płuca) i w przewodach trzustkowych.

Choroba w głównej mierze dotyczy układu oddechowego i objawia się przede wszystkim nawracającymi bądź przewlekłymi zapaleniami płuc i oskrzeli, nawracającymi zapaleniami zatok. Typowe są także objawy ze strony układu pokarmowego, niedrożność jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, przewlekła biegunka czy kłopoty z tolerancją pokarmów.

Mukowiscydoza w chwili obecnej jest chorobą nieuleczalną i prowadzi do przedwczesnego zgonu.