Banki DNA istnieją w wielu krajach i od lat gromadzą materiał genetyczny ludzi oraz wiele istotnych informacji na temat ich stanu zdrowia. Brytyjski Biobank należy do jednego z największych. W ciągu dziesięciu lat zgromadził próbki pobrane od ponad 500 tysięcy osób. Niedawno rozpoczęto także akcję przekazywania do Biobanku danych medycznych pacjentów z COVID-19.
Co nasz genotyp ma wspólnego z koronawirusem?
Naukowcy podejrzewają, że nawet niewielkie aberracje genetyczne mogą być powodem tego, że COVID-19 objawia się w tak bardzo zróżnicowany sposób. Wiadomo, że w przypadku COVID-19 istnieje spora różnorodność objawów oraz różne stopnie ciężkości choroby. U całkiem dużej grupy ludzi infekcja przebiega łagodnie lub w sposób umiarkowany. Około 20 procent zakażonych przechodzi COVID-19 ciężko, z czego mniej niż 1 procent niestety umiera. Nieznana jest jeszcze liczba przypadków, które przebiegają bezobjawowo. Lekarzy zaskakują osoby, które przechodzą COVID-19 niespodziewanie ciężko, mimo że wydają się być ogólnie zdrowe i nie są obciążone ciężkimi schorzeniami.
Naukowcy wiedzą, że banki DNA, dysponujące próbkami oraz bogatymi danymi medycznymi z różnych okresów życia ludzi, to ogromna wartość i bezcenne źródło wiedzy. Dostęp do brytyjskiej bazy ma w tej chwili ponad 14 tysięcy naukowców z całego świata. Razem stanowią ogromny potencjał wiedzy, doświadczenia i umiejętności.
Jak czytamy w BBC News, w przeszłości analizy takich baz DNA pozwoliły już na dokonanie kilka odkryć, w tym związanych z takimi schorzeniami jak rak, udar i demencja. Teraz przyszedł czas na COVID-19.
Do bazy Biobanku dodawane są zatem dane uzyskane ze szpitali w całym kraju na temat wyników testów na koronawirusa i przebiegu choroby itp. Celem naukowców jest teraz znalezienie jakiegoś wzorca, który wiązałby symptomy COVID-19 ze strukturą genetyczną konkretnego człowieka.
Prof. Rory Collins, który zarządza tym projektem, mówi w wypowiedzi dla BBC News, że analizowane są dane pod kątem różnic w genach, związanych z działaniem systemu immunologicznego. Naukowcy przeszukują genom, starając się znaleźć najmniejsze nawet różnice w wyglądzie DNA ludzi, którzy ciężko przeszli COVID-19. A szczególnie przyglądają się temu fragmentowi kodu genetycznego, który odpowiada za budowę receptora ACE2. Jak wiadomo, to o niego zaczepia się koronawirus, a następnie wnika do wnętrza komórki.
W tej chwili także inne instytucje naukowe na świecie, w tym Rockefeller University, gromadzą materiał genetyczny i dane medyczne osób, które pozornie zdrowe, bardzo ciężko zachorowały na COVID-19. Po pobraniu materiału wyjściowego (takich jak ślina, mocz) sekwencjonuje się genom chorego, a następnie dokładnie analizuje.
"Istnieją zaskakujące wrodzone błędy w odporności, które czynią ludzi szczególnie podatnymi na działanie jednego drobnoustroju" - tłumaczy prof. Jean-Laurent Casanova z Rockefeller University w Nowym Jorku - "Ten wrodzony błąd może być utajony, uśpiony przez dziesięciolecia, aż przypadkowo dochodzi do zakażenia jednym konkretnym drobnoustrojem. I wtedy układ odpornościowy zaczyna źle działać. Chcemy sprawdzić, czy taki schemat może dotyczyć także COVID-19."
Dr Kari Stefansson z Decode Genetics w Islandii uważa, że różnorodność w reakcji człowieka na koronawirusa może wynikać z różnorodności samego wirusa, który być może podzielił się na wiele szczepów, mniej lub bardziej zjadliwych, albo też z różnorodności genetycznej pacjenta lub też być kombinacją obu.
