Zakrzepica - podstępna zabójczyni, która woli kobiety. Warto zrobić badania genetyczne?

Rocznie w Polsce rozpoznaje się ok. 70 tysięcy nowych przypadków poważnych chorób zakrzepowych. 40 tysięcy osób z ich powodu umiera. Do ważnych czynników sprzyjających zakrzepicy należy wiek czy otyłość. Zarazem równie istotne bywają predyspozycje genetyczne czy wybierana metoda antykoncepcji. Poznaj lepiej wroga, którego nie tak trudno okiełznać.

Zdolność krzepnięcia krwi to bezcenny mechanizm obronny, którego celem jest zapobieganie nadmiernej utracie krwi w przypadku przerwania ciągłości naszych tkanek. U człowieka jest bardzo skomplikowany i wieloetapowy. Znamy dobrze kilkadziesiąt związków biochemicznych zaangażowanych w proces krzepnięcia krwi, a wiele więcej czeka jeszcze na odkrycie.

Niestety, im bardziej skomplikowany proces, tym więcej może się w nim popsuć. W świetle żył lub tętnic mogą tworzyć się skrzepy nieprawidłowe, chorobowe. Wtedy mówimy o powstawaniu zakrzepów lub zakrzepicy, gdy proces jest rozległy. Na powstawanie zakrzepów mają wpływ przede wszystkim trzy czynniki: zaburzenia procesu krzepnięcia krwi, uszkodzenie ścian naczyń krwionośnych oraz spowolnienie przepływu krwi.

Dołącz do serwisu Zdrowie na Facebooku!

Trombofilia i geny

Do częstych chorób powodujących zaburzenia mechanizmów krzepnięcia krwi należą trombofile wrodzone. Trombofilia to stan kliniczny cechujący się skłonnością do nadmiernej krzepliwości krwi, co w efekcie może prowadzić do zakrzepicy. Większość trombofilii wrodzonych jest uwarunkowana genetycznie i wiąże się z tzw. mutacją Leiden genu czynnika V oraz mutacją 20210 G>A w genie czynnika II (czyli w genie protrombiny).

Naukowcy oszacowali, że nosiciele mutacji Leiden są narażeni nawet na 80-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Ryzyko to może być ponad 100-krotnie wyższe, jeśli nosicielka mutacji genetycznej jednocześnie stosuje doustne środki antykoncepcyjne. Dzięki systematycznemu rozwojowi medycyny i technik biologii molekularnej, możemy szacować to ryzyko za pomocą badań genetycznych, które dostępne są w wielu laboratoriach w całej Polsce.

Drugi czynnik, prowadzący do powstania zakrzepów, to uszkodzenie naczyń krwionośnych. Może nastąpić np. w skutek urazu mechanicznego (rozcięcie, stłuczenie, itp.) lub w skutek działania środków chemicznych. Dodatkowo, ściany naczynia mogą być uszkodzone w skutek przechodzenia stanu patologicznego z sąsiadujących tkanek (np. nacieki nowotworowe czy procesy zapalne). Charakterystyczne dla zakrzepicy jest to, że proces krzepnięcia krwi jest zbyt intensywny w porównaniu do rozległości uszkodzenia.

Spowolnienie przepływu krwi zwykle wynika z długotrwałego unieruchomienia (np. unieruchomienie kończyn po złamaniach, okresy rekonwalescencji po zabiegach chirurgicznych), niewydolności krążenia, ciąży i połogu, długich podróży (kilkunastogodzinne przebywanie w pozycji siedzącej w samolocie lub pociągu).

Bezpośrednio ryzyko wystąpienia zakrzepicy podnoszą choćby: obciążenie rodzinne (jeśli choroba występuje w rodzinie, zagrożenie wyraźnie rośnie), otyłość , ciąża i połóg, przyjmowanie zastępczej terapii hormonalnej, palenie tytoniu, nieswoiste zapalenia jelit, żylaki, wiek powyżej 40 lat, cewnikowanie żył.

Coraz częściej świadomi lekarze pacjentom po poważnych zabiegach i urazach (np. otwarte złamanie), a nawet mających objawy wskazujące "tylko" na przewlekłą niewydolność żylną ( czytaj więcej na ten temat ), przepisują profilaktycznie leki zapobiegające tworzeniu zakrzepów. Specjalne zastrzyki, odznaczające się sporą skutecznością, przyjmuje się podskórnie (patrz zdjęcie). Zarazem czynników jest tak wiele, a ryzyko zróżnicowane, że trudno sobie wyobrazić, iż wszyscy będziemy przyjmować takie leki. Zwłaszcza, że komfort dla pacjenta jest wątpliwy.

Zakrzepica: kumulacja zagrożeń

Ryzyko wystąpienia zakrzepicy jest tym wyższe, im więcej czynników ryzyka współwystępuje. Zasadniczo zagrożenie jest wyższe u kobiet niż mężczyzn - ze względu na ciążę, okres połogu oraz powszechne stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych. Młoda osoba pomimo obciążenia genetycznego, prowadząca zdrowy tryb życia, ma raczej niskie ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Z kolei u kobiety po 40. roku życia, z obciążeniem genetycznym, otyłej, przyjmującej doustne środki antykoncepcyjne, palącej papierosy, ryzyko jest już naprawdę poważne.

Najczęściej tworzenie zakrzepów ma miejsce w żyłach głębokich łydek. Powiększające się skrzepliny stopniowo zmniejszają światło naczyń krwionośnych, a w skrajnych przypadkach nawet całkowicie je zamykają. Wówczas w naczyniach krwionośnych utrudniony jest przepływ krwi. Najczęstsze objawy takiego stanu klinicznego to ból łydek, opuchlizna i zaczerwienienie.

Zakrzepy mogą powstawać też w innych częściach ciała. Jeśli dochodzi do zmniejszenia przepływu krwi lub całkowitego zatamowania, może dojść do niedokrwienia. Skutkiem tego jest np. zawał serca, jąder, jelita, niedokrwienny udar mózgu .

Szczególne ryzyko dotyczy kobiet w ciąży i w okresie połogu. Do głównych powikłań położniczych zakrzepicy zalicza się nawracające poronienia, oddzielenie łożyska, śmierć płodu czy przedwczesny poród. Dodatkowo u ciężarnej może pojawić się stan przedrzucawkowy, rzucawka (oraz powikłania tych chorób), zawał wątroby, itd.

Największe niebezpieczeństwo dla wszystkich chorych to możliwość oderwania się zakrzepu od ścian naczynia krwionośnego i przedostanie się do płuc, czego skutkiem może być tzw. zator tętnicy płucnej. Zator ten może doprowadzić do zatrzymania krążenia, oddychania i śmierci. To przyczyną zgonu polskiej mistrzyni olimpijskiej Kamili Skolimowskiej w lutym 2009 roku.

Zakrzepica: jak się chronić?

Zdaniem ekspertów dramatyczne skutki zakrzepicy to głównie brak świadomości społecznej, kiepska dieta, brak ruchu, nałogi. Nawet osoby z grup wysokiego ryzyka genetycznego (chorzy w najbliższej rodzinie) nie diagnozują się, lekarze im tego nie podpowiadają... Żyj zdrowiej, porozmawiaj z lekarzem. Tylko tyle i aż tyle.

Autor: mgr inż. Paweł Zatwarnicki jest absolwentem Politechniki Wrocławskiej, specjalizacja: biotechnologia molekularna i biokataliza. Obecnie: doktorant Stacjonarnych Studiów Doktoranckich Biologii Molekularnej - Uniwersytet Wrocławski. Koordynator ds. badań laboratorium genetycznego Euroimmun DNA

Więcej o: