Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest chorobą, o której sporo osób słyszało, ale niewiele wie coś konkretnie, chociaż problem dotyczy 250 tysięcy ludzi w Europie i ponad 18,5 tysiąca w Polsce. Nasze statystyki są zapewne niedoszacowane, bo wielu chorych, u których w końcu problem rozpoznano, czekało na diagnozę lata.
Siedem lat bólu i niepewności
- Dopóki nie trafi się w odpowiednie ręce, trzeba przeżyć swoje małe piekło i wylać morze łez - tak o latach bez diagnozy, a co za tym idzie, bez odpowiedniego leczenia, mówi jedna z podopiecznych Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Młodych z Zapalnymi Chorobami Tkanki Łącznej "3majmy się razem".
Obecnie 22-letnia kobieta pierwsze objawy choroby miała już jako trzynastolatka. Dokuczały jej głównie silne, wędrujące bóle stawów, ale problem bagatelizowano, tłumacząc je intensywnym wzrostem. O TRU nikt nie pomyślał także wtedy, gdy okazało się, że w badaniach laboratoryjnych powtarza się wysokie miano przeciwciał przeciwjądrowych ANA, typowe dla tej choroby. Wprawdzie zdarza się, że dodatnie ANA nie są sygnałem żadnego znanego schorzenia, jednak nie wtedy, gdy pojawiają się także dolegliwości. Wówczas najczęściej wykrywa się właśnie toczeń, twardzinę układową, zespół Sjögrena czy reumatoidalne zapalenie stawów. Każda z tych chorób wymaga leczenia i nie należało zostawiać dziewczyny w zasadzie bez pomocy. Tymczasem właśnie tak było przez kilka lat. Także wtedy, gdy na jej nodze pojawiły się nietypowe zmiany skórne.
Właściwej diagnozy kobieta doczekała się dopiero po siedmiu latach. Jej historię przytoczyła prezeska stowarzyszenia Violetta Zajk w kwietniowym raporcie Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego: "Toczeń rumieniowaty układowy w Polsce. Medyczne i społeczne aspekty choroby oraz strategia leczenia".
- Toczeń to choroba, której z początku tylko z pozoru nie widać, co nie znaczy, że nie istnieje i nie okrada młodych ludzi z planów, marzeń i pasji - podkreśla Violetta Zajk.
Nie szukaj motyla, tylko reumatologa
Toczeń rumieniowaty układowy jest chorobą autoimmunologiczną, czyli związaną z nieprawidłowościami w układzie odpornościowym. Najczęściej rozpoznawana jest między 15. a 45. rokiem życia. Dziewięć razy częściej u kobiet. Choroba bywa określana mianem "fascynującej", "zagadkowej" czy "tajemniczej". Dla pacjentów oznacza jednak przede wszystkim niekorzystną zmianę w codziennym funkcjonowaniu - nieraz zmusza do zmiany planów zawodowych czy osobistych, choćby decyzji o macierzyństwie (jak planować dziecko, gdy nie masz siły wstać z łóżka?). Przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, niekontrolowana utrata masy ciała i powracające stany podgorączkowe - to tylko niektóre objawy związane z toczniem. Wszystkie mogą być spowodowane przez inne schorzenia, wiązać się z trybem życia, więc pacjenci przez lata słyszą "dobre rady" typu: "trzeba się wysypiać", zrelaksuj się", "odżywiaj prawidłowo" etc. Trafiają też do najróżniejszych specjalistów, którzy "nic nie widzą" lub ich leczenie nie pomaga. W przypadku tocznia kompleksową terapię powinien nadzorować reumatolog.
Teoretycznie jest jeden objaw tocznia, który pozwala na szybkie rozpoznanie - na twarzy pojawia się rumień, który kształtem przypomina motyla. Praktyka pokazuje jednak, że nawet ten wyraźny sygnał bywa rozpoznawany jako alergia, atopowe zapalenie skóry. Zdarza się zresztą, że właśnie tak jest. Motyl w toczniu wcale nie musi być książkowy - równomierny, obejmujący nasadę nosa. Tak czy owak, gdy się pojawia, jest większa szansa, że pacjent trafi do reumatologa. Nie powinno jednak być tak, że bez motyla diagnoza zajmuje lata.
Toczeń i zagrożenie dla nerek
Toczeń wywołuje trudny do kontrolowania stan zapalny. Najczęściej atakuje skórę i stawy, ale choroba może zająć praktycznie każdy narząd: serce, płuca, układ krwionośny, centralny układ nerwowy. Wyjątkowo ciężkim przebiegiem charakteryzuje się zajęcie nerek, prowadzące do ich niewydolności.
W momencie postawienia diagnozy około 50 proc. chorych ma łagodną postać choroby, 30 proc. - umiarkowaną, a u niecałych 20 proc., czyli ok. czterech tysięcy pacjentów w Polsce, choroba przyjmuje ciężką postać. Każde jej zaostrzenie jest czynnikiem ryzyka wpływającym na postępujące uszkodzenie narządów. Z kolei każde uszkodzenie generuje kolejne, pojawiające się również w innych narządach. Konieczna jest więc najlepsza możliwa kontrola aktywności choroby, co wymaga sprawnie funkcjonującej i skoordynowanej opieki, na którą składa się m.in. dostęp do szerokiej diagnostyki chorób reumatycznych, ale też do refundowanego, nowoczesnego leczenia.
Brak leczenia
Niewłaściwe leczenie może powodować trwałe uszkodzenie narządów. Jak wynika z raportu Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego, prowadzi to do przedwczesnych zgonów, a choroba jest jedną z głównych przyczyn śmierci wśród młodych kobiet. Ogromnym problem jest brak refundacji jednego z podstawowych leków stosowanych w leczeniu tocznia - hydroksychlorochiny. Z informacji przekazanych nam przez Ministerstwo Zdrowia, obecnie nie są procedowane żadne wnioski o objęcie refundacją produktów leczniczych z tą substancją czynną. Natomiast refundowany jest fosforan chlorochiny (Arechin), który należy do tej samej grupy farmakoterapeutycznej, czyli pochodnych aminochinoliny. Oczywiście, przynależność do tej samej grupy to niejednokrotnie zdecydowanie za mało. MZ informuje jednak, że żaden producent nie ubiega się o możliwość refundacji, a nie ma narzędzi, by kogoś do tego przymusić.
W naszym kraju brakuje refundacji wielu zarejestrowanych w Europie i rekomendowanych przez międzynarodowe wytyczne opcji leczenia.
- W Polsce terapia zazwyczaj opiera się na stosowaniu glikokortykosteroidów oraz leków immunosupresyjnych, tj. cyklofosfamid - podkreśla dr Katarzyna Romanowska-Próchnicka, starszy asystent z Kliniki I Polikliniki Układowych Chorób Tkanki Łącznej, Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie.
To leki cytotoksyczne, z dużym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych. W większości krajów Unii Europejskiej pacjenci z toczniem mają dostęp do leków biologicznych, które pozwalają na osiągnięcie remisji choroby i jednocześnie ograniczenie dawki glikokortykosteroidów.
- Czekają na nie tak samo pacjenci, jak i my, reumatolodzy - podkreśla dr Romanowska-Próchnicka.
Zapytaliśmy Ministerstwo Zdrowia, kiedy będzie realna szansa na wprowadzenie leków biologicznych w leczeniu TRU. Aktualnie w MZ procedowany jest wniosek o objęcie refundacją leku biologicznego Saphnelo zawierającego anifrolumab. Nie znamy jednak choćby przybliżonego terminu wprowadzenia refundacji w ramach nowego programu lekowego, dedykowanego leczeniu aktywnej postaci TRU. Czekamy na doprecyzowanie informacji, na jakim realnie etapie jest proces refundacyjny, bo doświadczenie uczy, że to może ciągnąć się miesiącami, a nawet latami.
10 maja obchodziliśmy Światowy Dzień Tocznia.
